北京中科皮肤病医院 http://www.pfzhiliao.com/世界上有这样一群孩子，他们不聋不哑，却不爱说话，他们有情有心，却不知如何表达。他们像天上的星星一样，遥远又孤独，在自己的世界里独自闪烁，他们就是自闭症儿童。星星孤独但爱不孤独，若上天关上他们的心门，我们就用包容与关爱为他们打开一扇情感之窗，帮助他们更好地融入社会，尊严地生活。
虽然孤独症的病因还不完全清楚，但研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。
自闭症
1.遗传因素
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
2.感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病*感染后，其子代患孤独症的概率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。已知的相关病原体有：风疹病*、巨细胞病*、水痘——带状疱疹病*、单纯疱疹病*、梅*螺旋体和弓形虫等。推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
3.孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的概率增加。根据这些研究，对怀孕12.5d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的概率，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
真性自闭症（器质性自闭症）是患者由于基因突变造成大脑思维功能缺失，失去或严重缺失思维功能。他们的面相与常人无异，但其先天缺失总结、归纳、分析、判断等逻辑思维能力，终身智力低下。
假性自闭症（功能性自闭症）是指患儿大脑思维区域无器质性病变，具有正常的思维能力，但是他们智力的缺失是由于后天某项能力的发展不平衡。假性自闭症与真性自闭症存在本质的区别
真性自闭症的形成原因：真性自闭症是由基因突变所致，根据演算所得人类真性自闭症比例应该接近十五万分之一，推算出中国每年出生真性自闭症儿童应该不超过个，美国每年出生真性自闭症患者应低于36个。真性自闭症是应该属于罕见疾病。目前没有有效的康复办法。
假性自闭症的形成原因：假性自闭症是由于影响人类学习能力中的几项能力要素发展不均衡。如果将整体人类各项能力的分布都看作正态分布，假性自闭症患儿可能的多项能力都处在极值点，即某项能力极弱或某项能力过强，致使患儿有可能丧失部分或全部的思维能力，造成终身智力缺陷，表现出真性自闭症的特质。例如，在表现出特别胆量小行为的自闭症患儿中，他们中的大部分都存在早期大脑视觉记忆能力发育过强的情况，视觉记忆难以忘记，造成患儿与同龄儿童相比他们对环境更加敏感，自我保护意识也更强，因此患儿不敢与身边不熟悉的人对视，失去对身边事物观察、模仿的机会，也失去了学习具体知识的机会，长此以往患儿们缺失去了成长的机会。
医院诊断统计，自闭症的发病率为2‰～3‰，其中真性自闭症占比低于0.2%，假性自闭症占比超过99.8%。假性自闭症分为六大类：胆量特别小的70%、兴奋度过高30%、阿斯伯格综合征15%、语言天赋弱30%、观察力和感知力弱10%、脑发育滞后6%、不明原因5%，部分孩子有两项以上问题。
1.兴奋度过高类患儿
兴奋度过高的患儿往往专注力特别弱，其原因是自控力难以超越大脑的兴奋度。兴奋度高的自闭症患儿成年后EEG背景波多是β波，经长期跟踪研究发现此类患儿家庭的其他成员普遍不存在这些问题，同样，有很多自身EEG背景波是β波的人，他们的子女在EEG测试中并没有这种表现，所以说这种症状是不遗传的。根据王忠诚教授的研究，平静时，90%~94%正常人的EEG背景波是α波，另外有5%~10%的背景波是β波，EEG背景波是β波的这部分人睡眠时间相对较短，精力也比常人旺盛，但在工作和生活中与常人无异样。
兴奋度较高的这类自闭症患儿由于兴奋度长期处于较高点，在生活中表现为：睡眠时间短、精力旺盛、入睡困难、专注时间短、自控能力差，同时由于其专注力差，注意力不集中，导致学习能力极弱。
2.脑发育滞后的患儿
患儿脑发育滞后，造成专注力弱，自控力难以提升，占被诊断为自闭症的患儿中占比6%，此类患儿普遍存在兴奋度低的情况。这类儿童占同龄儿童的万分之一。
3.胆小型患儿
胆小型患儿往往视觉记忆能力过强，对环境过度敏感，他们的自控力低于恐惧。此类患儿占同龄儿童的千分之二，占被确诊为自闭症患儿的70%，是假性自闭症中占比最多的。患儿由于胆子特别小，再加上本能的过度自我保护，往往会过度焦虑、排斥他人，常常表现为不敢与人对视，没有观察周边环境的意识，不敢面对现实，时刻都在逃避。
4.语言天赋极弱型患儿
此类患儿语言天赋极弱，往往是由于听觉能力发育严重落后引发的。此类患儿占被确诊的自闭症患儿的30%，占同龄人的千分之一，实际比例可能还要高。此类患儿的症状往往不是由单一先天原因造成的，很可能是多种原因所致。
5.感知力极弱型患儿
这种类型的患儿，往往对环境感知力能力弱发育严重落后。患儿占被确诊的自闭症儿童的10%，占正常儿童的万分之二至万分之三。
6.阿斯伯格综合征
这是一类自控力发育严重落后的假性自闭症儿童，阿斯伯格综合征占被确证的自闭症儿童的30%，占同龄儿童的万分之三。实际上阿斯伯格综合征是一类系统比较庞大的疾病，这里只作简短介绍。阿斯伯格综合征是人类进化的产物，是人类基因突变的产物，这个进化可能不完善。
目前国际上公认的自闭症概念是定位于医学范畴的，主要依据医疗卫生相关专业人员长期的统计分析和系统研究。因此，相关诊断标准和概念往往存在过于笼统、把握宽泛和精准度不够的问题，这虽然有助于医学上的统计分析和研究，但由于其无法做到个性化区分而不适于实际的介入训练与治疗。
该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
1.社会交往障碍
该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。
2.交流障碍
非言语交流障碍
该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
言语交流障碍
该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。
3.兴趣狭窄及刻板重复的行为方式
该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板，如：常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。
约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现。
应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。
诊断要点包括：①起病于36个月以内；②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③除外Rett综合征、Heller综合征、阿斯伯格综合征、言语和语言发育障碍等其他疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。
现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下：
孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。
A、在下列（1）、（2）、（3）三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中包括（1）小项中的2项，（2）、（3）项中的至少1小项。
（1）社会交往有质的损害，表现如下：a.非语言性交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等。b.不能与同龄人交往。c.不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等（例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看）。d.在社交与情绪上不能与人发生相互作用。
（2）交流能力有质的损害，表现如下：a.言语发育完全不发育或延迟，而不伴有想用其他方式（例如手势或模仿动作）代偿的尝试。b.有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c.使用刻板的或重复的语言或特殊的、只有自己听得懂的语言。d.缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。
（3）行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a.有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。b.固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c.刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d.长期持续的只注重事物的局部。
B、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：
（1）社交相互关系。
（2）用于社交的言语。
（3）象征性或想象性的游戏。
C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍（婴儿痴呆）来解释。
1．Rett综合征
仅见于女孩，通常起病于7-24个月，起病前发育正常，起病后头颅发育减慢，已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作（洗手样动作或手指的刻板性扭动）。并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作。病程进展较快，预后较差。
2．童年瓦解性精神障碍（Heller综合征）
该障碍大多起病于2-3岁，起病前发育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各种已获得的能力（包括言语能力、社会交往能力、生活自理能力等）也迅速衰退，甚至丧失。
3．阿斯伯格综合征
又称阿斯伯格症，有类似儿童孤独症的某些特征，男孩多见。一般到学龄期7岁左右症状才明显，主要表现为人际交往障碍、局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍。
4．表达性或感受性语言障碍
该类患儿主要表现为语言表达或理解能力的损害，智力水平正常或接近正常（智商≥70），非言语交流较好，无社会交往的质的缺陷和兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。
5．儿童精神分裂症
该症主要起病于青春前期和青春期，病前发育多正常，起病后逐渐出现幻觉、思维障碍、情感淡漠或不协调、意志活动缺乏、行为怪异等精神分裂症症状，从而有助于鉴别。
6．精神发育迟滞
该障碍患儿无社会交往的质的缺陷，言语水平虽不足但与其智力水平相一致，无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。但是，如果患儿同时存在孤独症的典型症状和智力发育的迟缓，则两个诊断均需做出。
孤独症治疗原则：
①早发现，早治疗。治疗年龄越早，改善程度越明显。
②促进家庭参与，让父母也成为治疗的合作者或参与者。患儿本人、儿童保健医生、患儿父母及老师、心理医生和社会应共同参与治疗过程，形成综合治疗团队。
③坚持以非药物治疗为主，药物治疗为辅，两者相互促进的综合化治疗培训方案。
④治疗方案应个体化、结构化和系统化。根据患儿病情因人而异地进行治疗，并依据治疗反应随时调整治疗方案。
⑤治疗、训练的同时要注意患儿的躯体健康，预防其他疾病。
⑥坚持治疗，持之以恒。
关于孤独症治疗的几点共识：
①孤独症没有特效药物治疗。早期诊断早期干预可以改善孤独症的预后，因此孤独症治疗一般认为是年龄越小、效果越好，但是并没有一个年龄的截止点，事实上也存在着部分患者在较大年龄获得改善。
②世界各国尤其是发达国家建立了许多的孤独症特殊教育和训练课程体系，前述几个主要的训练方法各有优缺点，尚无证据表明哪一种疗法显著优于另外一种。各种方法有互相融合的趋势。
③由于孤独症缺乏特效治疗，尚存在数以百种的另类疗法（alternativetherapy），这些疗法缺乏循证医学证据，使用需慎重。少部分未经特别训练和治疗的孤独症儿童有自我改善的可能，部分疗法声称的疗效可能与此有关。
20世纪80年代以前，孤独症普遍被认为属不治之症。自从年Lovaas报道采用应用行为分析疗法成功“治愈”9例孤独症儿童以后，世界各国（主要是美国）相继建立和发展起来了许多的孤独症教育训练疗法或课程，多数疗法或课程的建立者均声称自己的疗法取得了显著的疗效，但是一些疗法的疗效有夸大之嫌。
Helfin等将各种孤独症疗法分为以下4类：
（1）以促进人际关系为基础的疗法：包括Greenspan建立的地板时光（floortime）疗法、Gutstein建立的人际关系发展干预（relationshipdevelopmentintervention，RDI）疗法。
（2）以技巧发展为基础（skill-based）的干预疗法：包括图片交换交流系统（pictureexchange
