小郝，男性，28岁，于年3月结婚，婚后无分居，性生活2-3次/周，未避孕至今未育。患者平素体健，与异性无妊娠史。自年开始诊治不孕不育，妻子检查结果基本正常。小郝初次就诊时，医生查体发现其皮肤白皙，高高瘦瘦，话也不多，但未见胡须，未见明显喉结，给人的第一印象是这小伙子虽然高高帅帅的，但却有点“娘”。进行精液分析结果显示“无精子症”，结合其体征，医生怀疑他可能患有一种性染色体疾病——克氏综合征，因此，建议小郝立即进行外周血G显带染色体核型分析检查。
两周后，小郝被确诊为“克氏综合征”。
一、什么是克氏综合征及其形成机制
克氏综合征（Klinefelter综合征），又称先天性睾丸发育不全综合征，是一种先天性疾病。正常男性染色体为46,XY，而克氏患者为47,XXY。由于存在一条额外的X染色体，从而造成男性性腺功能低下，雄激素不足，生精功能受损等问题。克氏综合征在新生男婴中的发病率为1/-1/。
正常人染色体数量是固定的，男性为46,XY；女性为46,XX。
如果生殖细胞减数分裂出现错误，子代就有可能患克氏综合征。导致克氏综合征的生殖细胞减数分裂错误主要包括两种：如下图所示：♀代表女性卵子，♂代表男性的精子。
克氏综合征染色体形成机制
（1）母亲卵子中X染色体未能与另一条X染色体分离，形成24,XX异常卵子，与父亲23,Y正常精子结合，形成47,XXY的子代个体；
（2）父亲精子中Y染色体未能与另一条X染色体分离，形成24,XY异常精子，与母亲23,X的正常卵子结合，形成47,XXY子代个体。
二、克氏综合征能治好吗？我们该如何治疗？
对于染色体疾病，是先天性疾病，绝大多数目前是“可防而不可治”的，克氏综合征属于性染色体疾病，无良好的治愈手段，只能改善症状。现阶段本病症均给予睾酮补充治疗，以促进患者的男性化，改善其状态，增强性功能，从而提高患者的生活质量。同时，由于身体男性特征的异常，克氏综合征患者往往会产生自卑的心理。对于有严重心理障碍的患者，可辅以精神、心理、行为学方面的治疗。
三、克氏综合征还能拥有自己的孩子吗？
传统的观念认为克氏征患者是不可能有属于自己的血亲后代的，只能抱养或者采用精子库的精子进行供精辅助生殖技术助孕。但是后来发现，处于青春期后的病人或者相对年轻的病人少部分会发现精液中有精子，因其数量特别少，达不到自然受孕的要求。随着单精子卵胞浆内注射（第二代试管婴儿）技术的应用，这些拥有少量精子的克氏征患者可以通过辅助生殖的手段生育自己的小孩。对于那些无法取得精子的克氏征患者可以尝试显微外科睾丸取精手术，部分患者可以通过手术的方式获取精子，进而通过第二代试管婴儿技术使妻子受孕，拥有自己孩子。当然，尽可能早的取得精子会让克氏征患者有更大的可能获得自己的血亲后代。
所以，早发现、早诊断，尽早进行生育力保存，尤其是未婚未生育的男性，即使已婚者发现克氏综合征及早治疗也是非常重要的！祝愿大家早日拥有自己的宝宝，早日拥有圆满幸福的家庭。
