执笔：明珠
编辑：刘颖娟
定稿：苏子后
唐氏筛查是孕期必备的一项检查，它是通过抽血结果来判断胎儿患唐氏综合征的风险，而不少孕妈往往被这项检查的“临界/高风险”结果吓哭，神经持续紧绷，那么高危就说明是个“傻孩子”吗？
孕妈产检做唐筛被吓哭，直到做完羊水穿刺才安下心
32岁的赵女士作为高龄孕妇，好不容易怀上宝宝，整个孕期都格外谨慎小心，认真定期按时做产检，可是孕14医院做唐氏筛查，在看到结果显示高危后，整个人忍不住当场崩溃大哭，感觉天都快塌下来了……
医生安慰赵女士说：唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿，它只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题。
在内心忐忑不安地度过一个月后，赵女士在医生的建议下，于孕18医院做羊水穿刺检查，结果显示一切正常，这终于让她悬着的心放了下来。
不少孕妈都有赵女士类似的遭遇，一看到高危，就担心是个“傻孩子”，甚至冲动之下引产，其实完全没必要这样，唐筛结果只是表明患有这个病的可能性大小，不能决定是否就患有这个病，想要确诊的话，最好是听医生的建议做无创或者是羊水刺穿。
当然，那些唐筛一次通过的孕妈们也不要放松警惕，结果显示低风险，不代表孩子就一定没有风险。如果孕中后期发现羊水过多、胎儿发育迟缓等异常情况的话，要注意是唐氏胎儿的可能性。
唐氏筛查主要查什么？
唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，计算孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
一般来说，甲胎蛋白的正常值应0.4~2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高；而人绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
唐筛数值只是个概率问题，而不是最终诊断结果。并且结果受到孕妇的体重、年龄、孕期推算是否准确等因素的影响，如果唐筛数值是1/，只是说明个人里会有1个人怀有唐氏儿，你虽有可能性，但不一定是你。
检查结果一般有两种——
低风险：表明胎儿是“唐氏儿”的危险低；
高风险和临界风险：表明胎儿是“唐氏儿”的危险高；
如果化验结果显示危险性低于1/，就表示危险性比较低，相反高于1/，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊水穿刺或无创DNA检查，不少查出唐筛中危或高危的孕妇，最后经过下一步的诊断都有惊无险，生出的宝宝也很健康。
唐氏儿出生后会怎么样
唐氏筛查主要筛查的疾病有3种，以此是21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华综合征）以及开放性神经管缺陷，它们的发病率依次是1/~1/、1/~1/0、1/~1/，其中最常见的就是21三体综合征。
21三体综合征又称为先天愚型综合征，孩子出生后表现为智力低下、发育迟缓、眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁等全身性异常。目前，医学上对这个疾病还没有有效的治疗方法，唯一的办法就只能通过产前诊断，尽早发现问题，及时终止妊娠。
唐氏筛查的患病率与年龄息息相关
据数据显示，唐氏综合征的发病率随怀孕年纪的增加而升高，如果年龄小于29岁，发病率为1/，30~34岁的发病率为1/，35~39岁的发病率为1/，40～44岁的发病率为1/，大于45岁的发病率为1/50。
为此，建议34岁以下的高龄孕妇可以进行唐筛检查，而超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，可以直接跳过唐筛检查，直接做无创DNA或羊水穿刺检查。
无创DNA属于筛查手段，对于21三体、18三体、13三体筛查的准确率高达99%，这个检查只抽取5mL孕妈母体外周血，提取游离DNA，采用高科技进行分析，具有无创性的优势，检查时间最好是在孕12~24周以内，但是价格偏贵。
而羊水穿刺的准确率虽是%，但它属于介入性诊断，有1%的可能性造成宫内感染和流产的风险。
