白癜风专家程少为 https://m-mip.39.net/nk/mipso_8498647.htmlDanon病是溶酶体膜蛋白2异常导致的一种溶酶体贮积疾病，为X染色体连锁的遗传病。该病一般幼年起病，20岁以前发病，以男性患者较为多见。在临床上表现为“心肌肥厚-预激综合征-骨骼肌受累和智力发育迟滞”三联症。此类患者需要与肥厚性心肌病及继发性左心室肥厚的疾病(包括糖原贮积病、Fabry病、浸润性心肌病)相鉴别。 目的通过多学科综合诊疗（MDT）模式提高对Danon病的认识及心脏移植手术治疗的效果。方法对1例极为罕见的X染色体显性遗传病——Danon病患者进行心脏移植术前MDT讨论，包括心脏移植手术适应证、术前准备及术后注意事项，并总结MDT在Danon病治疗中的作用。结果术前超声心动检查发现患者处于肥厚型心肌病扩张期，全心衰竭，考虑Danon病终末期心力衰竭。经MDT讨论，术前抗心力衰竭、降低肺动脉压力、主动脉内球囊反搏（IABP）辅助、护肝、加强营养支持等治疗，等待合适供者后行原位心脏移植术，患者术后5d出现四肢肌无力表现，减少糖皮质激素剂量后肌力逐渐恢复，术后48d出院，出院时情况良好，出院后继续给予三联免疫抑制方案治疗。患者术后6个月复查情况良好，心电图、超声心动图未见异常。结论Danon病相当罕见，通过MDT模式可提高心脏移植手术治疗的有效性及安全性。 Danon病；多学科综合诊疗（MDT）；原位心脏移植术；溶酶体相关膜蛋白2；肥厚型心肌病；心力衰竭；预激综合征；主动脉内球囊反搏（IABP）R，R A -（）01--06预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
