导语：三尖瓣下移畸形是先天性心脏少见的异常。一八六六年，爱伯斯坦报告了第一个病例，故又称爱伯斯坦不正常、不正常或不正常爱伯斯坦。三尖瓣向右心室移动，主要是小叶间隔和小叶后缘。通常与右心室壁接近三尖瓣顶端相连，而非三尖瓣纤维环。
01三尖瓣下移畸形，主要的病因是什么？临床表现有些什么？
1、三尖瓣下移畸形的特征
患有此病，前叶位正常，因此右心室可分为两个室。畸形瓣上方的腔壁较薄，与右心房相连，形成较大的腔室。心脏瓣膜下畸形，包括心尖和流质，为“功能性右心室”，其功能与正常右心室相同，但心腔相对较小。常见病有室隔缺损(ASD)，室间隔缺损(VSD)，动脉导管未闭(PDA)，肺动脉口狭窄或闭锁。若房隔缺损或卵圆孔开放，右向左分流可引起青紫。
2、病因
其血流动力学变化与三尖瓣反流的程度、是否存在房间隔缺损、缺损的大小以及右室功能受影响的程度有关。三尖瓣反流主要表现为房室环和右心室增大，小叶变形。右房缩缩时，右室放松，右房缩也放松扩张，使右房血不能完全流入右室。右心室收缩时，右心室也会收缩，因此，右心房接受腔静脉血液，同时atrialized右心室和三尖瓣回流，导致右心房血容量增加，心房腔扩大，右心房压力增加，最终导致心衰。
右房压高于左房压时，卵圆孔未闭或房隔缺损的患者出现右向左分流。室内隔绝良好，右心室收缩，进入肺部进行气体交换的血流量减少，动脉、静脉血氧差降低，导致面颊潮红，指尖轻度发绀。
3、临床表现
（1）症状
一些危重病人在出生一周内会出现呼吸困难，发绀，充血性心力衰竭等症状。但是大多数病人在疲劳后会出现呼吸困难，疲劳，心悸，发绀，心衰。全部年龄的人都有室上性心动过速，有些人有预激症状。
（2）体征
大多数病人生长发育不全，体表较薄。约1/3的病人颧骨和脸颊红润，类似于二尖瓣。左前胸膨大，心杂音边界扩大，胸骨左缘出现三尖瓣反流收缩震颤。下端和心尖搏动正常或减弱。颈静脉动不明显是因为右房增大、右室房房化引起的。听诊时心音轻，胸骨左缘三尖瓣返流收缩期杂音明显。三尖瓣狭窄时有发生舒张期杂音，吸气时杂音增大；三尖瓣前叶扩大，延迟关闭，第一张力分裂，延迟成分增多。二心音常分裂，肺动脉瓣关闭较轻。有些情况下，节拍可能很快。腹腔检查可以发现增大的肝脏。患儿严重发绀，可有杵状指(脚趾)。
02患有此病，一般可以通过体检，以及心电图检查等进行诊断
1、体检
轻的可无紫绀，重的可有紫绀，易发生室上性心动过速。右心衰是常见的充血性疾病。在三尖瓣区，查体出现收缩期反流杂音，可出现第三、四心律。
2、心电图
右房束支肥大，未完全或完全闭合。预激综合症是常见的。右心房肥大，高P波，右束支传导阻滞不全或完全。大约5%的病人出现B型前兴奋综合征。
3、X线检查
肺部血液减少或正常，心脏呈卵圆形或球形，血管蒂狭窄。主要表现为右心房扩大，右室流出道上移，上纵隔狭窄，肺血管结构正常或缩小。少部分患者无心影异常征象。
4、超声心动图
三尖瓣下移。三尖瓣反流，前瓣发育，房室缺损，卵圆孔未闭。右房室增大，室间隔呈异位；
5、右心导管检查和造影
左心房导管易经室隔缺损或卵圆孔未闭。右房压力波出现于“心房化心室”，右心室则出现于右心室。造影术显示右心房扩张，右心室房化，功能性右心室流出道扩张，三尖瓣向下粘连。
6、电生理检查
异常性疾病的诊断应基于分型和预激综合征。如果出现预激症状，术前应做电生理检查，术中应做电生理示意图。
03三尖瓣下移畸形，多普勒检查，以及右心导管和选择性造影可以进行诊断
1、切面超声心动图和多普勒检查
三尖前叶扩大，活动范围大。小叶间隔、小叶后移明显，发育不良，移动性差。三尖瓣闭合延迟，瓣膜位置左移，室间隔活动异常。右房性、房性右心室表现为右心房巨大的房腔，右心室功能缩短。检测右左分流和三尖瓣反流的心房水平。
2、右心导管和选择性造影
右房腔增大，压力升高，压力曲线呈a波、V波变化。房压曲线为右室房化型，腔内心电图为右室房化型。右室收缩压正常，舒张末期压升高，心房水平出现从右向左的分流。经三尖瓣的压力差可在某些情况下测量。右室造影显示右心房扩大并占据左室位置，功能右室位于右心室流出区；在脊柱左缘和右心室下缘可见三尖瓣环切迹，在心房心室和功能心室之间也可见到。若肺动脉主干及分支较小，心房水平出现右向左的分流，则左心房发育早。
3、治疗方法
重度紫绀患者中约80%在10岁左右死亡，而轻度紫绀患者中仅有5%在10岁左右死亡。大部分患者20岁前就死了。因为死亡率很高，有手术适应症的病人可以手术，但是要尽量避免儿童瓣膜置换。
4、预后
大约80%的严重紫绀病人在10岁时死亡，而轻度紫绀病人在10岁时死亡仅为5%。充血性心衰病人，大多数在2年内死亡，大约3%的病人突然死亡。一般会死于心衰，心律不齐，缺氧或肺部感染。成人常因反复栓塞而死亡。
结语：三尖瓣下移畸形比较罕见，此病和血流动力变化有关，主要的症状有呼吸困难，以及发绀等。患有此病的人，大多会出现发育异常等。此病的死亡率很高，很多的患者会在10岁前死亡，患病需要及时治疗，缓解症状。
