刘*连出诊时间 http://m.39.net/disease/a_9237782.html丽丽（化名）今年刚满16岁，本来是一个天真烂漫、活泼好动的孩子，可是，自从2年前一次跌倒后，她就很少和同学一块玩耍，人也变得郁郁寡欢起来。
到底发生了什么呢？
原来，2年前在一次班级组织的郊游活动中，丽丽突然感觉四肢无力，当即跌倒在地，老师和同学们把她送到当地镇卫生院，化验后医生说“缺钾”，给予补钾治疗症状好转。后来，丽丽经常莫名其妙地跌倒，医院都说“缺钾”，曾先后到山亭、临沂等地就诊，都没能查出缺钾的原因。这个奇怪的毛病让丽丽的心头蒙上了一层阴影，因为害怕跌倒她不再和同学一块跑跳玩耍，脸上那如花的笑容也渐渐不见了。
为尽快查明“缺钾”的原因，9月24日，丽丽在爸爸的陪同下来到我院内分泌一科住院检查。入院后立即采血化验，结果显示不仅血钾低，血镁也低。于是，又留24小时尿查电解质，第二天结果出来了，24小时尿钾高、尿钙低。科内医生讨论后一致认为：丽丽血钾低而尿钾高提示肾脏不适当排钾，同时又有碱中*、低血镁、低尿钙，且血压不高，这一切都指向一个罕见病——Gitelman综合征（家族性低钾低镁血症）。于是，医护人员为丽丽和她父母采血，送到北京的一个基因检验所进行基因检测。
10月24日基因检测报告出来了，丽丽的“SLC12A3”基因发生了突变，这个结果证实了医生的判断，丽丽成了我院首例经基因检测确诊的Gitelman综合征患者。
Gitelman综合征是一种罕见的遗传病，为常染色体隐性遗传，人群中患病几率约为1/—1/0，年由美国的医生Gitelman首先报道，年经基因测序证实该病为编码肾脏远曲小管上的钠-氯协同转运蛋白的SLC12A3基因突变，由于钠-氯协同转运蛋白的功能障碍，造成低血钾、低血镁、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活等一系列的病理生理改变。
该病的治疗需要终生补充钾离子和镁离子，目前丽丽口服氯化钾片和门冬氨酸钾镁片，复查血钾、血镁基本正常，跑跳玩耍一切活动都不影响，也没再发生跌倒事件，丽丽脸庞上那久违的笑容又回来了。
