原创什么是青少年肌阵挛癫痫JME [复制链接]

什么是青少年肌阵挛癫痫JME

医院功能神经科刘强强

青少年肌阵挛癫痫（juvenilemyoclonicepilepsy，JME)是一种比较常见的特发性全面性癫痫，在全部癫痫儿童中占5%~10%，占特发性全面性癫痫的23.3%~26%，在有癫痫的青少年及成人中发病率约为5-10%。一般青少年期起病，患者的智能、体格发育基本正常，多在觉醒后出现肌阵挛发作，主要累及双侧上肢，若波及下肢时可以出现跌倒。偶尔可出现全面强直-阵挛发作。EEG特征为双侧性多棘慢波或者棘慢波综合。

病因是什么？青少年肌阵挛癫痫属于多基因显性遗传疾病，已经发现的4个载有与青少年肌阵挛癫痫有关的基因位点的染色体片段，包括6pl、6p21.3、15q14、5q34，约40%患者有癫痫家族史。睡眠剥夺、紧张、饮酒、光敏感可能是诱发或加重的因素。因此生活中需要避免这些因素和诱因。临床表现发病年龄主要集中在8～22岁，平均发病年龄为15岁。8岁以下和22岁以上者罕见。发病没有性别差异。

主要临床特征是肌阵挛发作、全面强直-阵挛发作和失神发作。发作形式以肌阵挛为主，发作常出现在夜间、凌晨或打盹后。最早的症状往往是睡醒后不久即出现肌阵挛发作，如起床不久手中所拿的突然不自主地掉落。90%~95%的患者有全面强直-阵挛发作，约40%的患者合并有失神发作。据统计资料显示，有时失神发作早于肌阵挛和全面性强直-阵挛发作出现。患者神经系统发育及智能均正常。该病一般不能自发缓解，亦无进行性恶化。

检查会有什么结果？脑电图特点：青少年肌阵挛癫痫的发作期脑电图表现为广泛、对称的多棘慢波，随后继发少数慢波。发作间期脑电图可有全导暴发出现的棘慢波、多棘慢波。睡眠剥夺、闪光刺激等可诱发发作。影像学特点：一般磁共振、CT等检查没有特异性异常。有什么治疗方法？80%以上的患者用戊丙酸治疗效果好，可选用氯硝西泮、托呲酯、左乙拉西坦等控制发作。但是卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠不但无效有可能会加重病情，不能选用。预后怎么样？该病药物治疗效果好，因此预后较好。但是特别要提醒的是停药后的复发率高达90%，因此需要长期甚至是终身服药。会不会遗传？目前已经明确青少年肌阵挛癫痫属于遗传性疾病，但需要注意的是不是并非所有患者都有癫痫家族史。然青少年肌阵挛癫痫与遗传关系密切，但也要看到，也有1/3-1/2的病例属于散发病例。因此答案是：青少年肌阵挛癫痫有遗传的可能性，但是不是%会遗传。