导语：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，（MCADD）由于线粒体中的链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍引起的一种常染色体隐性遗传疾病，世界上每个国家的发病率都不同，中国正在针对此病进行更深入的研究中，且此病的患者轻重、发病急缓也不同。主要危害到患者的肝脏、心脏、骨骼和大脑，若是病情严重的话会直接导致猝死，在新生儿和成年人身上都有可能发病，但常发人群还是婴幼儿。
01中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的概述
此病属于一种罕见的脂肪酸氧化缺陷症，发病率堪比苯丙酮尿症，常发于婴幼儿时期，其发病率达到了1∶—1∶，但国内发病比较罕见，主要在北欧地区的一些国家发病，属于一种潜在的致命疾病。
其只有突变基因ACADM编码，位于染色体1p31，目前已经有80多种基因被发现，但大部分都属于错义突变，在第11外显子上的位碱基A突变为G的情况为主要优势突变，且临床已经有80%的患儿通过诊断确诊为c.AG纯合突变。
大约有20%的病人在第一发病的时候就直接出现了死亡的情况，还有32%的存活患者的预后出现了神经功能障碍和心理行为问题，发病主要危及患者的心脏和肝脏，严重患者还会出现脂肪肝、癫痫、低血糖脑病等并发症。
02中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者的病因与临床表现
1、病因
上文已经大致解释了此病的致病原因，总的来讲就是因为编码中的中链酰基辅酶A脱氢酶的ACADM基因发生突变，引起了线粒体中链脂肪酸β氧化障碍导致患上此病的。
要知道*素蛋白就是这个中链酰基辅酶A脱氢酶，催化中链脂肪酸β氧化反应的第一步就是它，而它在缺失导致中链脂肪酸氧化代谢障碍的时候，就会引起能量代谢不足，出现*性代谢产物的蓄积。
然后就造成低血糖，心肌病、脂肪肝、脑病等多脏器的直接损害，从一开始的无症状到猝死，病人与病人之间的差异很大，急缓症状也不同，但严重的话，或者是出现了并发症最终都会危害到患者的生命。
2、临床表现
①能量不足
主要表现为运动落后、无力、呕吐、学习困难、萎靡等，部分患者在急性发病的时候，发病症状类似瑞氏综合症。急性发作前的常见诱因包括过于劳累、饥饿、外伤等应激耗能状态；非急性发病的话，只要以肌源性损害比较常见，偶尔可见易疲劳、运动落后等表现。
②心脏、肝脏、骨骼肌的受累表现
典型患者主要表现为心肌脂肪变性，引起心肌肥厚、心功能不全、心律失常等情况出现，病情严重的患者起病急骤，会发生心源性猝死的不可逆情况出现，类似爆发性心肌炎。
肝脏功能方面的病变主要为肝大、脂肪肝、肝功能损害等表现，在出现骨骼肌累积的情况时，就会导致肌无力、血清肌酸激酶增高等表现，严重患者可能会发生横纹肌溶解的情况出现。
此外，学龄期直至成人期的晚发型患者的主要临床症状为肌无力、容易疲劳、肌肉疼痛等；还有部分患者会出现食欲减退、抑郁、呕吐等症状表现，偶尔可见患者合并精神神经异常、脂肪肝、心肌病等并发。
03中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的检查和治疗措施
1、检查方法
①生化代谢分析
通过检查血液中的中琏酰肌肉碱是否有增高的情况以及游离肉碱是否有降低，血浆中链脂肪酸是否有增高的情况。患者在急性发病的时候，尿液中的二羧酸的浓度会超高，无症状的话尿液中的有机酸会表现为正常状态。
②酶学检查
主要是检查成纤维细胞以及淋巴细胞中的中链酰基辅酶A脱氢酶活性是否有降低。
③基因分析
主要是分析ACADM等位的基因突变情况，且此检查方法还可以作为生二胎的产前标准诊断依据。
2、治疗措施
①一般常规化验
主要包括高尿酸血症、高氨血症、高脂血症、肌酸激酶是否增高、急性期容易发生低血糖、转氨酶增高等化验，通过化验结果来诊断是否为此病的患者。
②药物治疗
在发现患者出现低血糖症状的时候，在医生的指导下可以进行输入葡萄糖溶液来缓解病情。出现合并继发性肉碱缺乏症的患者，可以通过补充左卡尼汀，帮助患者血液维持血液中的游离肉碱水平在正常范围内。
③饮食控制
针对婴儿期发病的患儿，由于婴儿期的患者都需要频繁喂奶，这就得避免患儿出现长时间空腹的情况，（但要注意还是得规律进食，不是说需要频繁喂奶就要一直喂奶喂个不停）在出现此病症状表现的时候，可以通过补充含糖的饮料或者葡萄糖水等其他含糖类的食物来缓解患儿的病情，在出现进食困难的时候就需要抓紧就医治疗了，主要就医治疗的方法是通过点滴葡萄糖来缓解此症状。
④在患儿急性发病的时候的急性处理办法
在患儿出现低血糖时，可以尝试给患儿补充0.5～0.1/kg的葡萄糖溶液并快速滴注静脉5-8/mg，来缓解急性症状，同时还需要给予适量电解质补充来达到一个最短时间缓解患儿急性发病的作用。
结语：综上所述大家了解到了此病主要的致病原因就是因为遗传导致的，所以说在预防方面也是主要针对此方面的预防。比如患者若是打算生宝宝的话，那么在备孕前就得最好相关专业的遗传咨询和检查，慎重考虑是否要生宝宝；而女性患者在孕期、哺乳期还得密切观察代谢状况，以及心脏和肝功能是否正常，按时补充所需营养，进行新生儿筛查，做到早期干预，就可以在一定程度上降低患此病的风险，对于已经发病患者做到积极配合治疗，其预后效果是能够达到一个很好的效果的，但还是要注意预后定期进行全面检查。
