罕见遗传病,威廉姆斯综合征是天才病,而大 [复制链接]

导语：很多人知道某些疾病（例如自闭症或马凡氏综合症）*、都属于天才疾病，美国电视节目《良医》的男性主角由于自闭症导致大脑非常发达。但是，实际上，还有一种叫做威廉综合症的疾病，它也是一种先天性疾病，也属于天才罕见病。

01威廉姆斯综合症是由染色体异常引起的，只能通过出生确认从而预防

1、原因

威廉姆斯综合症，也称为威廉姆斯综合症，是由于人类7号染色体近端长臂的缺失引起的。结果最重要的部分是7q11.23区域。在正常情况下，大多数患者在该区域缺少20个或更多的基因，从而导致身体结构异常改变。

同时，人类7号染色体的长臂包含最重要的弹性蛋白基因和limk1基因，该基因在脑组织中高度表达。弹性蛋白主要由人体的血管壁和其他弹性组织组成，在基因缺失的情况下，这部分组织受到损害，血管壁的通透性发生变化，这非常容易。打破。

在大脑中过度表达的limk1基因与神经信号传导密切相关，因此患者会在大脑中引起异常的神经信号传导，但可能具有明显的社交活动。

2、预防

实际上，这种疾病是先天性遗传疾病。医院预防它。预防这种疾病的唯一有效方法是进行产前诊断并防止近亲结婚，如果患有该病的胚胎则早早怀孕。父母可以通过选择是否摆脱这种疾病来降低这种疾病的孩子的出生率。

02威廉姆斯综合征患者有7种症状，其中心血管疾病最严重

1、面部特征

实际上，患有这种疾病的患者的面部特征非常明显，大多数患者的鼻子朝上，鼻子下部和嘴唇上部之间的距离较长，并且嘴巴很宽，而且又厚。

另外，由于患者的一系列面部使患者看起来像童话一样，该面部在临床上也被称为精灵面部，因为少数患者可能还具有小的下巴和眼睑肿胀。

2、心血管疾病

人类正常的7号染色体包含很多弹性蛋白基因，一旦消失，人体就会变得非常缺乏弹性蛋白，弹性蛋白是组成心脏，血管和其他具有收缩能力的组织的最重要蛋白质。

因此，对于患者而言，由于缺乏弹性蛋白导致的血管狭窄是他们面临的最重要的风险之一。尽管许多患者可能患有主动脉瓣狭窄，但也有一些患者可能患有肺动脉或心脏问题。当人体缺乏弹性蛋白时，由于血管壁的弹性不足，无法有效地上下流动血流，导致患者出现唇部发。营养不能在第一唇上有效地起作用。

同时，如果患者的肾动脉变得太窄，则体内的钠离子不能有效地从体内排出，导致体内血液中钠含量的增加，并导致患者血压升高。高血压的存在无疑加剧了患者身体对血管壁的影响，削弱了患者的血管腔并引起了更严重的问题。听诊患者的心脏时，可以清晰地听到收缩期噪音。

3、牙齿

患者还将有牙齿问题。具体原因尚不清楚，但毫无疑问，患者的牙齿可能很小而又很宽。如果牙齿较宽而牙齿较小，则患者会这样做。由于咬合失调的问题，患者经常在进食过程中发展该失调，引起营养不良并限制生长发育。

4、骨骼肌疾病

在人体中，除了血管中有大量的弹性纤维外，关节腔中实际上还有大量的弹性纤维。如果相应的弹性纤维在关节腔中不足，则关节会严重磨损，同时，随着年龄的增长，腔中会包含大量的钙，关节可能会变硬。

5、急性听力

具体原因尚不清楚，但毫无疑问，患者对声音极为敏感，早期患者甚至可能听到普通人无法听到的某些声音高度。随着年龄的增长，这部分情况有所改善，并且在大多数成年患者中，听力逐渐恢复到正常水平。

6、智力障碍

另外，染色体7包含与大脑发育密切相关的组织，这可能会给智力发育患者带来问题。大多数患者过度活跃，甚至缺乏专注力，这很可能导致患者患病。出现减少和学习障碍，进一步限制了患者的生长发育。

7、积极的社会功能

根据调查，该研究中的许多患者可能会经历社交技巧的提高。实际上，大多数患有威廉姆斯综合症的人往往性格外向和亲密。同时，喜欢与成年人互动。尽管不完全了解成年人使用的语言规则，但仍然喜欢和他们说话。特别喜欢模仿成年人的口气。

同时，一些专家认为，威廉姆斯综合征患者可以提高他们的音乐才能，并且对音符极为敏感，怀疑音符与某些听觉敏感性密切相关。

但是，大多数威廉姆斯综合征患者的数学逻辑技能非常差，空间理解力和想象力也很低。

03威廉姆斯综合症没有很好的治疗方法，对症治疗是确保患者平稳成长的主要方法。

在谈论这种疾病的治疗之前，有必要弄清楚这是一种先天性遗传疾病，因此临床上没有针对该疾病的特定治疗方法，并且大多数治疗方法主要是对症治疗。

1、饮食控制

要注意在饮食中添加粗粮，以限制患者的钙摄入量，减少由于血管弹性纤维减少而引起的高钙血症所引起的一系列副作用，并促进胃肠蠕动并预防便秘。

2、手术治疗

对于脊柱侧弯的人，可以进行手术以恢复脊柱功能。同时，大多数患者更有可能遇到心血管健康问题，早期手术治疗可以预防心肌紧张和猝死。

结语：令人惊讶的是，尽管威廉氏综合症是一种晚期遗传病，但即使患者在言语表达和社交技巧方面表现出卓越才能，大多数患者仍患有心血管疾病。您由于健康问题和智力发育问题而成为成年人。为此，应更加注意常规的出生和妊娠筛查，同时，对于威廉综合征患者，相应的治疗也是非常必要的。