精准祛除白癜风攻坚战 http://www.yidingxuansz.com/yydt/翻译：杨艳
审校：于泓
这种疾病是怎么发现的？
年由美国人Gitelman首次报道了3例家族性低钾、低镁、低尿钙及代谢性碱中*而得名，是一种少见的肾脏小管功能异常疾病。
疾病会遗传吗？属于常染色体隐性遗传疾病，突变基因为SLC12A3。从父母双方获得两个变异基因导致发病，如果获得一个变异基因则为携带者。有什么症状吗？发病多在青春期或成年后，症状轻。有肌无力、肌肉麻木、心悸。抽血检查可发现血钾低、血镁低。能治疗吗？需要终身补钾补镁。方式可通过“食补+药补”，首选口服补钾补镁（镁元素mg/d），表1中列举了含钾含镁丰富食物；氯化钾和氯化镁等药物，口服可能会导致腹泻，可将镁剂分为每日3-4次餐中服用，以获得良好耐受。严重低钾低镁者，需静脉补充。口服钾镁剂不凑效时，可加用醛固酮拮抗剂（如螺内酯、依普利酮）或利尿剂阿米洛利。每年1-2次到内科随访，定期监测血液中的电解质，保证血钾血镁正常(至少K3.0mmol/L,Mg0.6mmol/L)。会影响寿命吗？曾被认为是一种良性肾小管疾病，但患者的生活质量会下降，极少数患者甚至可出现生长发育迟缓、软骨钙化、横纹肌溶解和室性心律失常等严重临床表现。因而早期诊断、合理治疗及监测病情非常必要的。表1，含钾含镁丰富食物钾镁含量（25mEq/g）:干无花果，糖蜜，海带深绿色叶类蔬菜：菠菜、甜菜、萝卜、甜菜叶、羽衣甘蓝、西兰花、豆芽、甘蓝、白菜、生菜。瓜子：南瓜籽，芝麻籽和葵花籽。肉类：三文鱼水果：木瓜，覆盆子，番茄，哈密瓜，草莓和西瓜。黑巧克力含量：中等鳄梨含约50毫克的镁；30克的腰果含有80毫克的镁；每克的鲑鱼肉提供约50毫克的镁；中等大小的木瓜提供50克的镁。含量（12.5mEq/g）:干水果(枣、李子)，坚果，牛油果，麸谷物，小麦胚芽，青豆含量（6.2mEq/g）:菠菜，西红柿，西兰花，南瓜，甜菜，胡萝卜，菜花，香蕉，哈密瓜，猕猴桃，橙子，芒果，猪肉，牛肉，羊肉参考文献：林凌，Bartter和Gitelman综合症，中国热带医学年第5卷第6期Gitelman综合征诊治专家共识，中华内科杂志年9期GennariFJ.Hypokalemia.NEnglJMed;
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