中国山东网5月19日讯(见习记者宛兴海通讯员张国杰)在儿童生长发育门诊，医生经常接诊一些身材矮小的孩子。当遇到有些身材矮小的女孩时，医生会建议她做一个染色体检测。为什么要做染色体检测?这还得从特纳综合征说起。
前段时间，医院儿童保健科接诊了一位10岁女孩，她的身高只有cm，而正常同龄女童的身高应在cm以上，cm以下就可以诊断为矮小症，她的体重为25kg。医生发现她有颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳头间距宽的情况，乳房未发育;其他检查显示她的智力正常;子宫附件超声检查提示未见明显子宫、卵巢结构;性激素六项提示促卵泡生成素高，雌二醇低;该患儿的染色体检测报告明确提示其一条X染色体结构变异。结合临床表现，医生诊断这位女孩患有特纳综合征。
什么是特纳综合征?
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，是最常见的性染色体疾病之一，它只影响女性，也是唯一能生存的单体综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。患病率在出生的女性婴儿中为1/，在所有胎儿中该病的发生率约占3%，自然流产的胎儿中该病约占10%。
特纳综合征的主要临床表现
基本表现为女性表型、智力发育可正常，也可较差，身材矮小，青春期乳房不发育和内外生殖器幼稚型，90%以上合并有卵巢功能早衰，无排卵以及不同的相关躯体异常。由于遗传物质丢失量不同，患儿的临床表现也不尽相同。
患儿成年身高一般低于cm，外阴发育幼稚，有阴道，但子宫小或缺如。躯体异常表现在上颌骨窄，下颌骨小;后发际低，约50%有蹼颈;盾状胸，乳房不发育，乳距宽;肘外翻，婴儿期的手、足背淋巴样肿;骨质疏松，皮肤多痣;畸形，主动脉狭窄及其他先天性左侧心脏缺陷、骨骼畸形、肾脏畸形、耳鼻喉的畸形等。
但并非所有特纳综合征患儿都有上述临床表现。
特纳综合征该怎么治疗?
目前并没有能根治这个疾病的治疗手段，只能通过改善患儿的身高和性腺发育情况，来改善其生活质量。
针对身材矮小的女孩，生长激素治疗是改善身高的最主要方法。身高小于第5百分位的特纳综合征患儿，4-5岁即可开始治疗。研究表明，5-7年的生长激素治疗，可使成年身高增长7.3cm。
对于青春期发育的诱导，国内一般于患儿12岁后可开始雌激素替代治疗，模拟正常的性发育过程，促进乳房的发育和女性体征的形成。根据治疗的反应及乳腺Tanner分期、骨龄、子宫的生长情况调整剂量。
孩子不长个，家长怎么办?
医院儿童保健科主任嵇玉华提醒家长要重视儿童保健，定期监测孩子的生长发育指标，如发现孩子身高增长缓慢，医院就诊咨询。尤其当发现女孩身材矮小并伴随一定的躯体异常时，要提高警惕，医院进行全面医学评估。另外家长也要对孩子的心理给予更多的
