1、自限性家族性新生儿癫痫（self-limitedfamilialneonatalepilepsy）
病因：常染色体显性遗传的离子通道病，部分KCNQ2、KCNQ3、SCN2A等基因的突变和本病有关，注意上述基因的突变也可以引起严重的癫痫脑病，和突变位点的不同以及其它因素有关。
发病年龄：生后7天内发病（生后第2或第3天常见），基本在6个月内自行缓解（多数在6周内就缓解）。
发作特点：发作开始时表现为广泛性强直，随后可有其它自主神经症状（呼吸暂停、青紫、心率变化等）、运动症状（双侧或局部阵挛，可从一侧游走到另一侧）及自动症（吸吮、咀嚼等）。
脑电图表现：发作间期（多数正常，部分可有局灶异常），发作期双侧同步低电压活动演变为棘波和尖波节律。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：基本正常。
2、早期肌阵挛脑病（earlymyoclonicencephalopathy）
病因：先天性代谢障碍是本病的主要原因，另外ERBB4、SIK1、SLC24A22、GABRB2、SETBP1、UBA5等基因的突变也和此综合征相关。
发病年龄：生后2个月内发病（多数在生后10天内就发病）。
发作特点：最初多为游走性肌阵挛，以后出现局灶性发作，再后来有强直痉挛性发作。
脑电图表现：发作间期有爆发抑制(睡眠期显著)，发作期临床发作与放电无对应关系（游走性肌阵挛）、广泛性爆发（全面性肌阵挛），局灶起始放电（局灶性发作）。
头颅磁共振表现：早期多正常，后期可进行性皮质和脑室周围萎缩。
发育情况：发育落后。
3、大田原综合征（ohtaharasyndrome）
病因：部分可有脑结构异常、基因突变（STXBP1（约占10-15%）、SLC25A22、CDKL5、ARX、SPTAN1、PCDH19、KCNQ2、SCN2A等）或代谢异常（三者之间可有交叉重叠）。
发病年龄：生后3个月内发病（多数在生后10天左右发病）。
发作特点：主要为强直痉挛发作，部分可有游走的局灶性阵挛发作。
脑电图表现：发作间期：有爆发抑制（清醒和睡眠持续存在）。发作期：强直痉挛发作时可有高波幅慢波爆发，而后低波幅去同步化或快节律数秒，如有局灶性阵挛发作时也可以有局灶性节律性放电。
头颅磁共振表现：可有脑结构发育异常，部分也可早期正常，后期出现萎缩等非特异性改变。
发育情况：发育落后。
4、婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（epilepsyofinfancywithmigratingfocalseizures）
病因：不明，部分和一些基因突变相关。
发病年龄：一般在生后6个月内发病（平均在生后3个月）。
发作特点：可表现局灶性运动性发作（可单独或联合自主神经症状同时出现），并常进展为全面强直阵挛发作，双侧可交替受累。
脑电图表现：发病初期发作间期脑电可正常，随着病情进展，背景活动呈弥漫性变化，并出现多灶性棘慢波、慢波和节律活动。发作期脑电呈多灶性起源，常从一侧半球游走到另一侧半球，或在同侧半球内游走。
头颅磁共振表现：部分早期正常，后期出现萎缩等非特异性改变。
发育情况：部分早期可正常，后期进展为严重的发育落后。
5、West综合征（westsyndrome）
病因：围产期或生后的损伤，本身脑结构的异常，染色体异常或基因突变、代谢异常（后三者之间可有交叉重叠）。
发病年龄：多在生后3-12个月内发病（高峰为生后5个月）。
发作特点：癫痫性痉挛发作，可表现为屈曲型（多见，点头拥抱样表现），也可表现为伸展型。
脑电图表现：发作间期脑电图可有高度失律，发作期可表现为高波幅慢波或棘慢波爆发，和（或）广泛性低电压快波。
头颅磁共振表现：部分可有脑结构的异常。
发育情况：发育落后。
6、Dravet综合征（Dravetsyndrome）
病因：考虑主要和遗传因素相关，约75%的患者有SCN1A基因突变，另有部分和PCDH19、CHD2、SCN1B、HCN1、GABRA1、GABRG2、STXBP1、KCN2A等基因突变相关（表型和严重程度上和经典的部分会有些差异）。。
发病年龄：多在1岁内发病（生后5个月左右发病的较多）。
发作特点：发作常有热敏感性，低热往往就容易诱发，可有肌阵挛发作、不典型失神发作或局灶性发作（不一定都出现），另外出现强直或癫痫性痉挛发作的可能性较小，如果有这两种发作形式出现需考虑是否是其它类型的癫痫综合症的可能。
脑电图表现：多数患儿开始时发作间期脑电图可正常，后期（特别是1岁以后）可出现背景活动变慢，多灶性尖波或慢的棘慢波。20%有光敏性反应。全身性肌阵挛发作时可记录到全导棘慢（或多棘慢）复合波爆发，散发性肌阵挛、阵挛或局灶性发作时，脑电图可仅为节律性慢波或与肌阵挛无关的散发棘慢波。
头颅磁共振表现：早期多数正常，后期部分可有脑萎缩或海马硬化等表现。
发育情况：起病前发育可正常，后期逐渐出现发育落后。
7、自限性家族及非家族性婴儿癫痫（selflimitedfamilialandnon-familialinfantileepilepsy）
病因：部分和家族性常染色体显性遗传相关，其中和PRRT2基因突变密切相关（也是可能导致阵发性运动诱发性运动障碍的关键基因），另外还包括KCNQ2、KCNQ3、SCN2A等基因的突变和其有关（这三个基因突变也可以引起自限性家族性新生儿癫痫以及严重的癫痫脑病等，和突变位点的不同以及其它因素有关）。
发病年龄：多在生后3-20个月内发病（高峰为生后6个月），多数发病1-2年后自行缓解。
发作情况：局灶性发作或继发全面性发作多见，发作常呈丛集性。
脑电图表现：发作间期脑电图多数正常。发作期可表现为局灶性混杂有棘波的快活动，同时可向临近或同个脑区扩散，不同发作中起源部位可有不同。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：基本正常。
8、婴儿肌阵挛癫痫（myoclonicepilepsyininfancy）
病因：不明，多考虑和遗传相关。
发病年龄：多在生后6个月到3岁发病，通常在发病后6个月至5年缓解。
发作特点：主要是肌阵挛发作，基本上不伴有其它发作类型，部分可被闪光刺激（相对难控制）、听觉或触觉诱发（相对容易控制）。
脑电图表现：发作间期脑电图多数正常。发作期可见广泛性（多）棘慢波爆发，通常局限在rolandic区和顶区。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：基本正常，个别可以轻度异常（特别是控制不佳的患者）。
9、非进行性疾病中的肌阵挛脑病（myoclonicencephalopathyinnon-progressivedisorders）
病因：半数患儿有染色体异常，此外基因突变、脑结构异常（发育异常或获得性损伤）以及代谢性原因也可引起，约1/5左右病因不明。
发病年龄：从生后1天-5岁发病（高峰期为生后12个月）。
发作特点：女性发病率约为男性2倍，肌阵挛持续状态常是最早的发作类型，可伴有间断的失神发作。
脑电图表现：发作间期脑电图表现为背景活动全面性变慢，同时伴频繁的局灶性或多灶性慢波、棘波。发作期脑电图表现为短暂爆发连续性或近连续性的全面性慢棘慢波，肌阵挛和脑电发放不一定完全对应。
头颅磁共振表现：可有皮质发育畸形以及其它一些获得性脑损伤表现。
发育情况：发育落后。
10、热性惊厥附加症，遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（febrileseizuresplus,geneticepilepsywithfebrileseizuresplus）
病因：两者区别在于有无家族史，多和基因突变相关（如SCN1A、SCN1B、GABRG2、PCDH19等，注意上述部分基因的突变也可以引起严重的癫痫脑病，和突变位点的不同以及其它因素有关）。
发病年龄：热性惊厥附加症往往较典型的热性惊厥发病更早（可早于6个月，平均为1年，可持续到5岁后还有，多在儿童中期缓解（平均约11岁）；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症从出生到儿童期均可发病，变异性较大，即使同一家系发病年龄也往往不同。
发作特点：可以同时有无热发作，可表现为全面性发作（多见，包括全面强直阵挛发作、失张力发作、肌阵挛发作、肌阵挛-失张力或失神发作），也可有局灶性发作（额叶或颞叶起源多见）。
脑电图表现：发作间期脑电图可正常，部分可表现为稀疏短暂的全面性多棘慢波或棘慢波放电，局灶性发作的可表现为局灶尖波，主要局限在额颞区。发作期脑电随发作类型的不同变化较大。
头颅磁共振表现：多数正常。
发育情况：基本正常。
11、癫痫伴肌阵挛失张力发作（Doose综合征）（epilepsywithmyoclonic-atonicseizures，Doosesyndrome）
病因：可能涉及复杂的多基因遗传模式，1/3有癫痫家族史。
发病年龄：6个月到6岁之间（高峰为2-4岁）
发作特点：有肌阵挛失张力发作，可伴有单独的肌阵挛、失张力和失神发作。一般不会有强直发作、癫痫痉挛发作和局灶性发作。男性发病率约为女性2倍。
脑电图表现：发作间期早期可正常，随着病情进展可见广泛性（多）棘慢波，可从一侧移行到另一侧，或左右交替出现。发作期脑电图可表现为广泛不规则（多）棘慢波发放。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：发病前往往正常，后续随着发作的增多可有一定程度的损害。
12、Lennox-Gastaut综合征（Lennox-Gastautsyndrome）
病因：脑结构异常（约70%，发育异常或获得性损伤）以及一些基因的突变。
发病年龄：一般在1到7岁之间（高峰为3-5岁）。
发作特点：约10%-30%的Lennox-Gastaut综合征可由West综合征、大田原综合征及其它癫痫性脑病转变过来，往往有多种发作类型，最常见的有强直、不典型失神及失张力发作，也可有肌症挛、全面强直-阵挛和局灶性发作。
脑电图表现：发作间期可有广泛性慢的（2.5Hz）棘慢波发放。发作期可见广泛性电压衰减伴募集性节律（强直），广泛性棘慢波爆发（不典型失神），广泛性（多）棘慢波或电压衰减（失张力），广泛性（多）棘慢波（肌阵挛）。
头颅磁共振表现：部分有异常。
发育情况：发育落后。
13、Panayiotopoulos综合征（Panayiotopoulossyndrome）
病因：很可能和遗传相关（涉及多基因遗传可能性大），但通常没有家族史。
发病年龄：1到14岁之间（多在4-5岁），多数在起病后的1-2年内缓解。
发作特点：呕吐为主的自主神经症状发作及发作持续状态，发作中间往往会有眼球向单侧偏转的情况。
脑电图表现：发作间期常可见枕区多灶棘波，也可以是其它区域。发作期可表现为后头部起源（偶尔也可以是前头部）的θ或δ节律性，可夹杂棘波活动。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：基本正常。
14、癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波（epilepticencephalopathywithcontinuousspike-and-waveduringsleep）
病因：脑结构异常（约1/3，发育异常或获得性损伤）、一些染色体的异常或基因的突变或代谢性原因（三者之间可有交叉重叠）。
发病年龄：2到12岁之间（高峰期4-5岁）。
发作特点：往往首次发作后1-2年脑电图开始出现慢波睡眠期持续棘慢波（主要在额叶多见），可有多种发作类型、往往伴有神经心理和运动行为障碍。
脑电图表现：发作间期在非快速眼动睡眠期棘慢波指数可达85%到%（有时候临床宽松一点的标准大于50%也算）。发作期可有局灶起始的放电。
头颅磁共振表现：超过1/3以上有异常，可以是脑结构异常（发育异常或获得性损伤）。
发育情况：多存在一定的发育落后（认知和行为恢复的好坏和发作及电持续状态控制情况及发病年龄早晚等关系较大）。
15、儿童失神癫痫（childhoodabsenceepilepsy）
病因：考虑和遗传相关（除葡萄糖转运体障碍相关疾病涉及SLC2A1突变外，其它多数可能涉及多基因遗传模式）。
发病年龄：2到12岁之间（高峰期5-7岁，如果首次发作年龄小于4岁需考虑葡萄糖转运体障碍相关疾病）。
发作特点：频繁典型的失神发作。15%到20%既往有热性惊厥病史。
脑电图表现：发作间期清醒期可见少量散发或持续3秒以内的广泛性3Hz棘慢复合波，思睡期3Hz棘慢复合波节律爆发常增多，可有频繁的后头部δ活动以及局灶性棘波。发作期双侧广泛、同步、对称性3Hz棘-慢综合波。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：基本正常。
16、伴中央颞区棘波的不典型儿童癫痫（atypicalchildhoodepilepsywithcentrotemporalspikes）（原先习惯叫“BECT变异型Ⅰ型”）
病因：考虑和遗传相关（部分可能涉及复杂的多基因遗传模式）。
发病年龄：2到8岁之间（高峰期5-6岁）。
发作特点：可有多种发作类型，多有失张力发作和夜间局灶性发作，也可有全面强直阵挛、失神等发作。
脑电图表现：发作间期可表现为中央-颞区棘波，通常为双侧。可出现慢波睡眠期持续棘慢波，主要在失张力发作活跃期容易看到。发作期脑电图，局部短暂失张力发作时可表现为对侧中央-颞-顶区单个尖慢波。当症状进展至出现失张力或失张力失神发作时，局灶性痫样放电泛化为全面性放电。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：多数基本正常，发病前往往正常，在发作活跃期可存在一定认知的损害，缓解后可减轻或消失。
17、Landau-Kleffner综合征（Landau-Kleffnersyndrome）
病因：考虑和遗传相关（部分可能涉及复杂的多基因遗传模式）。
发病年龄：2到8岁之间（高峰期5-7岁）。
发作特点：男性发病率约是女性的两倍，原先发育和认知均正常的孩子出现急性或亚急性的失语。3/4患儿可见癫痫发作，可有多种发作类型，但如果出现全面强直发作，则不考虑是该综合症。
脑电图表现：发作间期可有慢波睡眠期持续棘慢波（80%，主要位于双侧颞叶）。发作期可有局灶起始的放电。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：主要是语言功能障碍，部分后期缓解后可基本恢复。
18、眼睑肌阵挛癫痫（Jeavons综合征）（epilepsywitheyelidmyoclonias，Jeavonssyndrome）
病因：考虑和遗传有一定关系（可能涉及复杂的多基因遗传模式），40-80%左右有癫痫发作或癫痫家族史。
发病年龄：2到14岁之间（高峰期6-8岁）。
发作特点：女性发病率约是男性的两倍，有眼睑肌阵挛发作，可伴或不伴失神发作，光刺激可诱发，部分可有合眼诱发（在有光线的情况下，在完全黑暗的环境下不会诱发）。
脑电图表现：发作间期背景活动正常，发作期可表现为频繁的、高波幅的3-6Hz全面性棘慢波发放。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：多数基本正常，个别可存在一定的智力损害。
19、肌阵挛失神癫痫（epilepsywithmyoclonicabsences）
病因：考虑和遗传相关（部分和染色体异常有关），20%左右有癫痫家族史。
发病年龄：1到12岁之间（高峰期7岁）。
发作特点：70%为男性，频繁肌阵挛-失神发作，部分还可出现全面强直-阵挛发作或失张力发作。
脑电图表现：发作间期可见广泛性棘慢波发放，睡眠期可见片段性、局限性发放。发作期脑电图为广泛性3Hz棘-慢综合波爆发。
头颅磁共振表现：普通磁共振多数基本正常，部分可见轻度非特异性的弥漫性脑萎缩。
发育情况：部分基本正常，部分有认知和行为障碍（和发作控制好坏关系很大）。
20、伴中央颞区棘波的儿童癫痫（childhoodepilepsywithcentrotemporalspikes）（原先习惯叫BECT，目前去掉了前面的“benign”）
病因：考虑和遗传有一定关系（可能涉及复杂的多基因遗传模式）。
发病年龄：3到14岁之间（高峰期8-9岁），多数在起病后的2-4年或16岁之前缓解。
发作特点：主要是面部和口咽部局灶性运动性和感觉性发作，可扩展至双侧强直阵挛发作，多数在睡眠中发作，通常发作不频繁。
脑电图表现：发作间期可见中央、顶区和（或）中后颞区（Rolandic区）棘波，可单侧，也可左右两侧独立出现，在睡眠中发放明显增多。发作期可见（Rolandic区）起始的节律性放电。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：多数基本正常。
21、儿童枕叶癫痫（Gastaut型）（childhoodoccipitalepilepsy，gastauttype）
病因：考虑和遗传有一定关系（可能涉及复杂的多基因遗传模式），约1/3的病人有热性惊厥或癫痫家族史，9-16%有偏头痛的家族史。
发病年龄：3到16岁之间（高峰期8-9岁），50-60%在起病后的2-4年内缓解。
发作特点：以视觉异常等纯枕叶癫痫发作为主，发作后多有头痛，约70%伴有眼球偏转（常伴同侧头部的偏转），部分可进展至偏侧抽搐及全面强直阵挛发作。
脑电图表现：发作间期可见枕区放电，闭眼及睡眠增多。发作期可见枕区起始快节律放电。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：多数基本正常。
22、光敏感性枕叶癫痫（photosensitiveoccipitallobeepilepsy）
病因：考虑和遗传有一定关系（部分可能涉及复杂的多基因遗传模式）。
发病年龄：多在15个月到18岁之间（12-14岁为发病高峰）。
发作特点：有闪光刺激诱发的枕叶发作，多数可由玩电子游戏所诱发，发作后容易出现头痛、恶心、呕吐。
脑电图表现：发作间期脑电背景活动正常，可见一侧或双侧枕区散发棘波、棘慢复合波，左右可不同步。发作期脑电图能记录到枕叶起源和扩散至颞区的放电。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：部分病人可有发育落后和学习障碍。
23、常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy）
病因：常染色体显性遗传病，外显率约70%，部分和编码神经烟碱乙酰胆碱受体相关的基因突变有关。
发病年龄：从婴儿到成人均可以，85%的在20岁之前发作（7-12岁开始发病的最多）。
发作特点：容易发生在入睡后不久或觉醒前不久，表现为频繁的、丛集性、短暂的夜间运动性发作，运动症状包括击打样过度运动和肌张力障碍性姿势，可扩展至双侧强直阵挛发作。
脑电图表现：发作间期可正常或有额区放电。发作期可有额区起始节律性放电，有时被伪差掩盖。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：多数基本正常，个别可有认知及精神方面的障碍。
24、青少年失神癫痫（juvenileabsenceepilepsy）
病因：考虑和遗传因素有关（可能涉及复杂的多基因遗传模式）。
发病年龄：多在8-20岁（高峰10-12岁）。
发作特点：有频繁、严重的典型失神发作，部分后期可有全面强直阵挛发作或散在肌阵挛发作。
脑电图表现：发作间期可有广泛性棘慢波发放，前头部显著，睡眠期可见片段性、局限性发放。发作期可见3-5Hz棘慢波爆发。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：多数基本正常，部分可有一定的注意缺陷多动障碍和学习困难。
25、青少年肌阵挛癫痫（juvenilemyoclonicepilepsy）
病因：考虑和遗传因素有关（可能涉及复杂的多基因遗传模式）。
发病年龄：8-25岁（高峰9-13岁）。
发作特点：主要表现为觉醒不久后出现肌阵挛发作，多数病例有全面强直阵挛发作，约1/3有典型失神发作。5-10%的病人有热性惊厥的病史。
脑电图表现：发作间期可有广泛性棘慢波发放，前头部显著，睡眠期可见片段性、局限性发放。发作期有肌阵挛发作时可有广泛性4-6Hz（多）棘慢波爆发。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：多数基本正常。
26、仅有全面强直-阵挛发作的癫痫（epilepsywithgeneralizedtonic-clonicseizuresalone）
病因：考虑和遗传因素有关（可能涉及复杂的多基因遗传模式），约20%有癫痫家族史。
发病年龄：5-50岁（高峰10-20岁）。
发作特点：均有全面强直阵挛发作，基本无其它发作类型。10%的病人有热性惊厥的病史。
脑电图表现：发作间期脑电为广泛性3-5Hz多棘慢综合波或多棘波发放。发作期可见广泛性快波节律及慢波逐渐插入类似棘慢波发放。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：多数基本正常。
27、伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫（autosomaldominantepilepsywithauditoryfeatures）
病因：常染色体显性遗传，外显率约80%。半数存在LGI1基因的突变。
发病年龄：4-40岁（多起病于10几岁或成年早期）。
发作特点：主要伴有听幻觉的轻微发作，主要为夜间和不频繁的全面强直阵挛发作，对治疗反应良好。
脑电图表现：发作间期多数正常，部分可有局灶性颞区痫样放电。发作期为颞叶起始的阵发性尖波或慢波节律。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：基本正常。
28、其他家族性颞叶癫痫（otherfamilialtemporallobeepilepsies）
病因：常染色体显性遗传，外显率约60%。
发病年龄：多在青少年和成年起病（平均25岁）。
发作特点：发作通常轻微不频繁容易被抗癫痫药物控制，有颞叶受累特征（似曾相识感，有体验性现象和幻觉，可与自主神经症状一起出现，另可有害怕和恐惧感，光和声扭曲的视听幻觉、难以定位的麻木和刺痛的躯体感觉）的局灶性发作，部分可扩展至双侧强直阵挛发作。
脑电图表现：发作间期脑电可正常，部分可显示局限于颞区的单侧、稀少的痫样放电。发作期：对该综合症目前发作期的脑电图记录不足。
头颅磁共振表现：多数基本正常，部分严重的可有海马萎缩。
发育情况：基本正常。
29、伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫（familialfocalepilepsywithvariablefoci）
病因：常染色体显性遗传，外显率约60%。
发病年龄：不定。
发作特点：不同家族成员的局灶性发作可起自皮层不同位置，同一家系中受累成员的表现和严重程度可有很大差异。
脑电图表现：多数发作间期可见局灶性痫样放电。发作期表现为局灶性的放电模式。
头颅磁共振表现：多数基本正常。
发育情况：基本正常。
30、反射性癫痫（reflexepilepsies）
病因：多和遗传有关，部分可有脑结构异常（发育异常或获得性损伤）。
发病年龄：不定。
发作特点：由特定的刺激诱发（可以是闪光、惊吓、特定图形、阅读、特定声音、热水浴、进食、思考、书写等等原因诱发，各种不同类型的反射性癫痫具有各自不同的特点）。
脑电图表现：不定，取决于不同的类型。
头颅磁共振表现：多数基本正常，部分可有相应的脑结构异常。
发育情况：不定，取决于不同的类型。
31、进行性肌阵挛癫痫（progressivemyoclonusepilepsies）
病因：考虑和遗传、代谢或免疫因素相关。
发病年龄：不定。
发作特点：有肌阵挛发作，可伴或不伴全面强直阵挛发作，有进行性神经功能及精神智能衰退。
脑电图表现：脑电背景活动减慢（一开始可以是正常，特别是随着时间的推移越来越重）。发作间期可见广泛性或多灶性放电。发作期可有广泛性放电。
头颅磁共振表现：多变，取决于不同的病因。
发育情况：发育落后。
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注：考虑到个人水平有限，可能对部分癫痫综合征的描述欠妥，仅供医学专业人士参考。具体实时内容更新可进入儿童癫痫长程管理网站wjdpn.cn/epilepsy/epilepsysyndrome中查看。另需了解最新儿童癫痫相关用药可点击儿童抗癫痫药物用法（年版）。
