本文转自：京九晚报
中国出生缺陷率达5.6%，按照每年出生万新生儿计算，每年将新增90万缺陷儿，而儿童缺陷中，单基因遗传病就占22.2%。
什么是单基因遗传病
人类基因病分为单基因遗传病和多基因遗传病两种，单基因遗传病简称“单基因病”，顾名思义，是由单个基因突变而引起的遗传病，分为显性遗传病和隐性遗传病。
单基因遗传病综合发病率1%，研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病致病基因，我们每个人都可能是致病基因的携带者，都有可能将致病基因遗传给下一代。如果一对夫妇身上存在基因突变，虽然自身表现正常，但生育的后代患该病的概率为25%，如果母亲是X连锁遗传病的携带者，那么儿子患病的概率将达到50%，由于患儿的母亲本身是不发病的，很容易被忽视，加之常规孕检很难检查出来，导致很多孩子在出生后才知道不幸患病。
单基因遗传病影响非常严重
脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）就是一种常见的单基因遗传病，它是导致2岁以下婴儿死亡的主要遗传病，每50个人中就有一个SMA携带者。一旦患病，患者的肌肉将会进行性萎缩，并逐渐丧失吞咽、呼吸等功能，最终因呼吸衰竭而死亡。
地中海贫血是我国南方常见的单基因遗传病，其中a-地中海贫血重症患者常于宫内死亡或娩出时死亡；-地中海贫血患儿出生后3个月~6个月，出现贫血、肝脾大、发育不良，如不妥善治疗，多于5岁前死亡，治疗方法主要是定期输血、除铁和骨髓移植。像这样的疾病还有很多：苯丙铜尿症、丙酮酸激酶缺乏症、半乳糖血症、肝豆状核变性、进行性肌营养不良、遗传性耳聋、血友病等，只有5%可以治愈，治疗费用在百万元以上，给家庭和社会带来沉重负担。
选择多种遗传病的基因筛查，了解自身的基因突变携带情况，及早发现生育风险，通过遗传咨询、产前检查、辅助生育等措施，能有效预防遗传病的发生。
目前，欧美已经将遗传病携带者筛查纳入常规检测，国际权威协会指出，遗传病携带者筛查很有必要，每一对孕育夫妇都要评估遗传病生育风险，单基因遗传病携带者筛查，可阻断遗传病发生，让中国千万家庭远离出生缺陷。
