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罕见病特发性癫痫,发病机制可能与遗传因 [复制链接]

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导语:特发性癫痫又被称为原发性癫痫,从医学的角度来讲,属于一组特定的癫痫组织综合症,指的是在某一个特定的年龄段起病,并且具有特征性和临床以及脑电图表现的癫痫。一般情况下,此病的发病机制推测可能和年龄与遗传因素有关。且此病属于是一种无法明确病因的癫痫类型,和继发性癫痫相对,儿童与青少年期孩童为此病的高发人群,若是一直没有办法找到明确病因的话,就需要针对患者的基因进行研究,这是因为特发性癫痫很多患者在临床症状上都存在基因方面的改变,而针对患者的基因方面进行研究,或许就能发现其致病原因。

01特发性癫痫的概述与推测病因

特发性癫痫从医学的角度来讲,此病属于一种神经系统疾病,发病原因暂未弄清,推测可能与遗传因素有关,发病主要表现包括发作性全身强直阵挛发作,失神发作或者是出现其他精神症状。从目前的医学界对此病的研究来看,特发性癫痫的发病机制是由单基因或者是多基因遗传都有可能引发此病,发病主要特点就是没有任何先兆,基本上每次都是突然发作。

也就是说患者在日常生活中正在做某个动作的时候就有可能发病,主要表现就是动作突然中断、表情发呆,少部分患者还会有双眼上反得情况;或者是患者在讲话的时候,言语可能会突然停止或者变慢等多种复杂的表现。

02特发性癫痫的发病症状+危害

1、发病症状

通过上文相信大家对特发性癫痫有了一定的了解,在症状方面的主要表现就是全身强直阵挛发作、失身发作等。其中全身强直阵挛发作主要表现为全身肌肉呈现为强制性收缩,且患者会突然丧失,少部分患者还会出现呼吸暂停、口吐白沫、眼球上翻、瞳孔放大等症状,偶尔还会见患者出现大小便失禁的情况。

而失身发作主要表现为短暂性的意识丧失,也就是意识会突然开始然后再突然间结束,正在进行活动的时候若是病情发作,活动会突然终止,且双目凝视等情况。

还有部分患者会出现肌阵挛发作和感觉异常以及精神状况,主要表现为,短暂且反复无节律、不自主的肌阵挛抽搐,颜面、肢体麻木以及精神方面出现异常、幻听等情况。

2、危害

要知道特发性癫痫会对患者造成眩晕、意识障碍的表现,那么若是这些表现长期发作的话就会给患者带来危害,比如造成患者的认知出现障碍,其主要表现为记忆障碍、性格改变,并且对正常的生活产生影响。此外,还有在特发性癫痫发作的时候,出现的喉痉挛会导致患者口腔的分泌物增多,给患者带来窒息的危害。最严重的危害就是因为癫痫是不可控制的突然发作,这就有可能给患者增加意外受伤的风险,比如出现跌倒、摔伤、溺水等来不及挽救的危害。

03特发性癫痫的检查方法+治疗手段

1、检查方法

①脑电图检查

脑电图检查是在临床上针对特发性癫痫患者应用最多也是最有效的一个治疗方法,在检查的时候若是发现了痫样放电,定位致痫灶的话就可以初步确诊为特发性癫痫得患者了。

②神经心理学检查

通过了解疑似患者的认知情况,比如说询问其是否存在记忆力减退、智力下降以及最近有没有突然的性格改变等现象。

③影像学检查

通过颅脑ct以及磁共振检查来观察疑似患者的颅内是否有肿瘤、脑血管异常、畸形等病变情况来初步确诊是否为特发性癫痫的疑似患者。同时影响学检查也是一个对于明确患者病因以及定位性原发病灶我至关重要作用的检查方法。

④实验室检查

主要检查内容包括血常规、肝脏功能、电解质等方面的检查,通过这此检查方法能够帮助患者明确病因,还有助于监测抗癫痫药物出现的不良反应。此外,还有尿液检查,针对遗传代谢病的患者用此方法检查来初步确诊是否为特发性癫痫的患者。

2、治疗手段

①药物治疗

对于进行了检查并且发现了病因的患者,可以通过病因治疗来缓解患者的病情,而对于暂未明确病因的患者泽酒需要进行药物治疗来控制病情了。但要注意进行药物治疗的话,还是得根据患者的发作形式、年龄等因素来选择适合的药物。在临床上应用比较多的药物包括:奥卡西平、开浦兰、卡西平等药物。

②手术治疗

针对出现了脑部器质性病变以及通过药物治疗后效果不佳的患者,就可以选择进行手术治疗。但因为患者的发病情况不同,身体状况也不一样,所以小编无法给出一个明确的治疗手段,需要患者进行专业的咨询。

③神经调控治疗

此治疗手段指的是迷走神经刺激器植入术,也是目前一种最新发现的新型治疗手段,所以说还有很多不完善的地方,目前能够适用此治疗手段的患者包括:已经按照国际标准联合用药治疗并且已经服药1-2年内还是没有控制住此病的患者以及进行外科手术后失败的患者和不能或者是不适合通过切除颅内病灶得耐药性癫痫患者。若不是以上三种患者的话,其余患者是不建议进行神经调控治疗的。

结语:最后小编来讲一下关于特发性癫痫的预防,有三种方法,其一是禁止近亲结婚,然后就是孕妈在怀孕期间一定要远离辐射并且要避免病*和细菌的感染,定期产检,分娩的时候注意避免胎儿出现窒息、缺氧等情况;其二是婴儿时期的孩童若是出现发热的症状,应立即带孩子就医治疗,不然很容易出现因为发热导致出现惊厥的现象而损伤婴儿的脑组织诱发癫痫;其三就是要注意保证一个健康的生活方式,积极地预防好疾病的发生,减少脑炎、脑血管等疾病的出现而诱发癫痫。

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