预激综合症

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TUhjnbcbe - 2023/7/21 20:01:00
                            

以下文章来源于科普中国,作者董小丽

科普中国.

公众科普,科学传播

本文专家:董小丽,医院儿童康复中心主任,硕士生导师

有这样一个群体

他们没有任何的关联

长相却非常相似

甚至可以说一个模子出来的

这究竟是怎么回事儿?

是的,他们病了!

他们都患上了同一种病

这种病被称为唐氏综合征

关于唐氏综合征

你了解多少呢?

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征即21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

唐氏综合征的主要临床表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容,可同时伴有多发畸形。

患儿具有明显的特殊面容体征,如:表情呆滞;眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜,有的伴有内眦赘皮、眼球突出;鼻梁低平;外耳小;舌胖,常伸出口外,流涎多;头围偏小,形圆,前囟大,头发细软而较少;颈短而宽,颈周皮肤松弛等。

为什么唐氏宝宝长得一样?

很多人都好奇为什么唐氏宝宝遗传不到父母的样貌,感觉长得都一样?

唐氏宝宝之所以如此相似,那是因为唐氏宝宝比正常人多了一条21号染色体。这些染色体控制了他们的长相,导致出现相似的面部特征。

如眼睛、鼻子和头型等相似,在视觉上使他们的“长相一样”。

因此在某些地区,唐氏综合征患者也被称为国际脸或者是国际人。

高龄产妇更容易中招?

从流行病调查结果可以看出,随着孕妇年龄的增长,唐氏综合征发病率也越来越高。

为什么会这样呢?

女性的卵细胞质量会随年龄增长而逐渐下降,35岁及以上女性卵细胞内的染色体易发生不分离现象,导致胎儿染色体出现增多或减少,从而引起胎儿染色体异常疾病,这其中最常见的就是唐氏综合征。

所以,相对而言,高龄孕妇更容易生唐氏宝宝。

如何做好预防?

唐氏宝宝存在不同程度的发育迟缓、智力障碍等问题。目前,尚无有效治疗方法。

早期的康复干预可改善患儿的运动、智力及语言功能。

建议患儿尽早进行综合康复干预,采用认知能力训练、语言能力训练、日常生活能力训练等。同时配合家庭和教育康复提高唐氏宝宝的社会适应能力,最大程度激发患儿的潜能,提高生活质量。

我们应该怎么预防孩子患唐氏综合征呢?

?避免高龄生育:母亲年龄愈大,风险率愈高。

?遗传有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查,优生优育。

?产前诊断:产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

?孕期预防:预防肝炎感染,避免接触放射线及化学药物等;

如果我们碰到唐氏综合征患者

请多一些理解

多一份尊重与关爱!

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原标题:《他们并无血缘关系,长相却出奇一致!只因患上这种病》

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