湖南日报·新湖南客户端11月22日讯（记者李传新通讯员李振光王琴）湘西14岁的男孩小唐（化名），看起来比同龄的孩子身材弱小，走路姿势屈膝像“鸭步”，只会说“mama”，但他脸上无时无刻不挂着灿烂的笑容，遇到每个人都想要拥抱一下，显得很可爱。然而，小唐的父母每天看着儿子拍手欢笑，却有难以言说的心痛。原来，孩子得了种罕见的怪病。近日，医院被确诊为“Angleman综合征”，就是常说的“天使综合征”。
“天使综合征”又叫“快乐木偶综合征”，患病的孩子不会说话，就像被人牵线的木偶，还经常发笑，很快乐开心的样子。该院癫痫中心卢*主任医师今天接受记者采访时介绍，“天使综合征”临床表现包括严重的全面发育迟缓，智力障碍更为显著；运动及平衡功能障碍，多表现为步态共济失调、步伐僵硬、或者四肢震颤、动作笨拙；独特的发笑行为如爱笑、不合时宜发笑，总是表现很开心、很容易兴奋及激动，注意力难以集中。语言发育障碍，几乎或者很少使用词语，或仅会一些重复性或者接受性简单语言。
关于治疗及预后，卢*表示，目前此病尚无有效的治疗方法，无法治愈，只能产前预防，通过药物控制癫痫。早期系统的康复训练有助于改善运动、语言等功能。针对癫痫发作有多种新型抗癫痫药物可供选择，发作难以控制时还可采用生酮饮食治疗。他提醒，家族中如有类似的患者或者曾经生育过类似患儿的夫妇，要重视产前检测、遗传咨询，进行基因检测，明确可能病因，从而指导优生优育。
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