预激综合症

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TUhjnbcbe - 2023/8/3 21:10:00
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我们俗称的多动症,在医学上被称为抽动秽语综合症。

定义

抽动-秽语综合征(tourettesyndrome,TS)是一种儿童期起病,以运动性抽动和(或)发声性抽动为特点的神经精神性障碍,半数以上抽动障碍患者存在共患病。该疾病由GeorgesGillesdelaTourette(~年)首先提出。

流行病学

抽动-秽语综合征在全世界的发病率约为1%,起病年龄为2~21岁,学龄期约10%~15%的儿童有简单运动性抽动症状。男性明显多于女性,男女发病率比例为3:1~4:1。

发病机制

研究发现抽动-秽语综合征的患者,部分皮质-丘脑回路存在异常;病理生理学的可能的机制是多巴胺能系统突触前调节障碍和多巴胺受体阶段性传递功能障碍;家族和分子遗传学研究认为,抽动障碍有明显的家族遗传性,如果直系亲属中有抽动-秽语综合征患者,那么患抽动-秽语综合征的风险大约为5%~10%;相关致病基因(slitrk1、hdc、immp2l、nlgn4x及cntnap2);环境因素也是TS发病的主要因素之一。

临床表现与特点

抽动症状在6~8岁有逐渐加重的趋势;运动性抽动比发声性抽动平均提前2年出现;抽动症状平均在10~12岁最为严重;大约90%的抽动障碍患儿在最严重的抽动症状发生后会自发地好转甚至自愈,而研究发现,成年人TS发病率明显低于儿童,这2种现象说明大部分学龄期抽动障碍患儿在成年之后会好转甚至自愈;慢性抽动症状是否会随着年龄增长而完全消失存在着很大的争议;病程中抽动症状的位置、数量、频率、复杂度、类型和严重程度会出现自发的波动变化,难以预估;在紧张时抽动症状会频发,在放松或者是注意力集中的状态下抽动会减少。

80%~90%的抽动-秽语综合征患者都合并患有其他的神经精症状,且自身症状愈重其共病的症状愈重。约有50%~90%的TS患儿伴有注意力缺陷多动障碍(ADHD)。儿童期其他严重影响其心理、社会功能的共病症主要有以下几种:

(1)强迫行为和焦虑症;

(2)冲动控制障碍;

(3)情绪失调;

(4)社会行为障碍;

(5)孤独症谱系障碍。

成人则是抑郁症。

按病情轻重程度分为3级:

Ⅰ  级指抽动轻微,不影响学习与生活,无需治疗;

Ⅱ  级指抽动严重,需要治疗;

Ⅲ  级指抽动严重并影响患儿学习与生活。

临床常用抽动严重程度量表有以下几种:耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)、Hopkins抽动量表、综合抽动评定量表、TS问卷调查表、TS严重程度量表、TS综合量表、TS联合评定量表等。其中YGTSS被国内外学者广泛应用,内容包括3部分:第1部分是关于运动性抽动和发声性抽动问诊条目;第2部分是运动性抽动和发声性抽动分别在数量、频度、强度、复杂性和对正常行为干扰5个维度上的严重程度评定表(分别作0~5级评分,最高50分);第3部分根据患儿因抽动而导致自尊心、社会交往、学习与工作等方面功能损害程度得出的总体功能损害分数(作0~5级评分,最高50分);最后将运动性抽动和发声性抽动分数及总体功能损害分数相加得出量表总分,<25分为轻度、25~50分为中度、>50分为重度。

诊断

抽动-秽语综合征的诊断主要依靠抽动症状及相关伴随精神症状。诊断标准为:

①有反复性、不自主、重复、快速、无目的的抽动,任何1次抽动不超过3组肌肉;

②在病程中曾有运动性抽动或发声性抽动,但两者不同时存在;

③在数周或数月内,抽动强度不改变;

④抽动症状能受意志克制数分钟至数小时;

⑤病程至少持续1年以上;

⑥21岁前起病;

⑦排除慢性锥体外系病变、癫痫肌阵挛发作、面肌痉挛和心因性抽动等。

治疗

1.药物治疗:典型抗精神病药物,如氟哌啶醇、氟奋乃静、哌咪清等;非典型抗精神病药物,如喹硫平、利培酮、阿立哌唑、奥氮平;其他如硫必利、可乐定、尼古丁、大麻类等药物。

2.心理行为治疗:在药物治疗之前应首先运用心理行为治疗。主要有习惯逆转训练、效应预防暴露等。

3.脑深部刺激(deepbrainstimulation,DBS),又称脑起搏器,主要采用立体定向微创手术技术将微电极植入患者的脑内靶点(目前主要为苍白球内侧核,GPI),通过微电极的高频电刺激抑制靶点细胞的异常功能,适用于非常严重的、药物治疗无明显效果的抽动症患者。手术安全,术后经过程控,患儿抽动症状明显缓解,甚至可以完全控制症状,同时共病的强迫症、焦虑、抑郁等心理精神障碍亦有所减轻。

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