导语：朊病*病是由传染性蛋白质病*引起的人畜病*引起的神经系统变性病。引起蛋白病*病的病原体称为蛋白质蛋白质（Prp），其在动物中的传播是由传染性颗粒-蛋白质病*完成的。该颗粒不含核酸成分，修饰后的Prp和蛋白质PrpSc组成。患者的主要临床表现为疲劳、疲劳、记忆困难、痴呆、尿失禁、昏迷、共济失调、截瘫、失眠等。
01朊病*病的病因及症状
（一）病因
主要与基因突变、医源性感染、体细胞突变等有关。其中，家族型克-雅病。GSS和FFI是由Prp基因突变引起的；医源型CJD通过受污染的医疗器械获得性感染；散发型CJD可能是体细胞突变的结果。
（二）症状
根据具体疾病类型、病变类型、临床分期不同，患者的临床表现不同。常见症状包括疲劳、疲劳、记忆困难、痴呆、尿失禁、昏迷、共济失调、截瘫、失眠等。
1、典型症状
（1）克-雅病：平均发病年龄约为58岁，其中变异型患者发病年龄较轻，平均只有26岁。大多数病人都是散发型，大约15%是家族型，偶有医源型。
①初期：主要表现为疲劳、疲劳、注意力不集中、记忆困难等，并可能出现头痛、眩晕、共济失调等神经症状。这一时期很容易被误诊为神经症。
②中期：进行性痴呆症是主要表现。一旦出现记忆障碍，病情将迅速进展，并可伴有失语、失认等，约三分之二的患者可出现特征性肌阵挛。
③晚期：尿失禁、无动性沉默或去皮质强直。约85%的患者在一年内死于压疮或继发感染。
（2）吉斯特曼-斯召斯列综合症
①共济失调型：最常见的，突出表现为小脑共济失调，多为双下肢对称萎缩，伴有或无感觉障碍。痴呆等精神症状往往不突出。
②痴呆：严重痴呆可在早期发生，小脑共济失调可随病情进展而发生。锥体束或锥体外系表现与家族克-雅病相似。
③截瘫痴呆：部分患者表现为双下肢痉挛性截瘫，进展数年后出现痴呆等精神症状。
（3）库鲁病
通常以头痛、发烧、肢体疼痛或步态不稳定为首发症状。随着病情的进展，肢体震颤和小脑共济失调可伴有脑神经功能障碍、痴呆等。
（4）致命家族性失眠
①早期：顽固性失眠是最突出的症状。病情严重者24小时内睡眠时间不超过1小时，催眠药无效。此外，还可伴有心动过速、呼吸急促、血压升高、泪腺分泌增加、唾液腺分泌增加等。
②晚期：内分泌变化、运动神经功能障碍和认知功能障碍。
2、并发症
（1）肺部感染：晚期患者昏迷，免疫力下降，肺部容易发生细菌、病*或真菌感染。
（2）压疮：晚期患者长期卧床，皮肤组织长期受压，组织缺血。缺氧容易引起压疮。
02朊病*病的检查
（一）预计检查
当患者出现疲劳、记忆困难、痴呆、共济失调、失眠等症状时，应及时就医。医生将对患者进行体检、血常规、血生化、脑脊液检查、基因检测、CT.MRI、病理活检、脑电图、多导睡眠图等。
（二）体检
1、一般检查
医生首先对病人进行一般检查。包括患者的生命体征（体温、呼吸、脉搏、血压）是否正常，意识状态是否清醒，姿势和步态是否正常，并观察患者的皮肤黏膜、头部、面部、胸部、腹部、脊柱和四肢。
2、精神状态检查
医生通过观察病人的外表行为、行为和谈吐行为来判断病人的精神状态是否异常。并通过检查患者的记忆力、计算能力等，了解认知功能。
3、肌张力检查
医生通过检查患者肌肉松弛的紧张和被动运动时遇到的阻力来判断肌肉张力是否异常。在检查过程中，患者需要保持肌肉放松，医生会触摸肌肉的硬度，并屈伸患者的四肢来感知其阻力。
4、共济运动检查
医生首先观察患者的日常活动，如吃饭、穿衣、系纽扣、取物、写作、说话、站立和步态是否协调，是否有动作性震颤和语言挫折，然后通过鼻试验、轮换试验、起坐试验等一些试验进行检查。
（三）实验室检查
1、血常规：大多数患者血常规正常，主要用于评估继发感染。
2、血液生化检查：用于评估肝肾功能。电解质水平，指导治疗。
3、脑脊液检查：常规脑脊液检查多无异常，但克-雅病患者可出现14-3-3蛋白阳性，对诊断具有重要价值。
4、基因检测：确定患者是否有Prp基因突变。
（四）影像学检查
CT.MRI：CT.MRI在早期患者中没有明显的异常，但在中晚期，可能会出现明显的脑萎缩，特征变化可以在MRI加权图像中发现，对诊断有一定的价值。
（五）病理检查
病理活检：是确诊病*病的金标准。当临床诊断困难时，医生将获得患者脑组织的病理活检。该病的典型病理变化是广泛的海绵状空泡变性、淀粉样蛋白沉淀和神经退行性变化。
（六）其他检查
1、脑电图：吉斯特曼-斯召斯列综合征是临床诊断克-雅病的重要依据库库鲁病人脑电图没有特殊变化。
2、多导睡眠图：主要用于FFI患者，可明确患者总睡眠时间进行性减少，支持FFI诊断。
结语：目前还没有特效的治疗方法，主要是根据患者的病情使用药物进行对症治疗。本病总体预后极差，死亡率极高。医生可以根据患者的疲劳、记忆困难、痴呆、共济失调、失眠等症状，结合体检、病史、血常规、血生化、脑脊液检查、基因检测、CT.MRI、病理活检、脑电图、多导睡眠图等进行明确诊断。朊病*病患者可能出现不同程度的精神和智力障碍，家属应及时了解患者的精神、心理状态。