导语：韦弗综合征是一种异常的病理状态，在这种状态下，身体的加速生长较为正常。这种加速生长通常在出生前开始，在孩子出生后继续生长，这样孩子的骨骼就开始长得比正常人快得多。另外，儿童还可能出现扁桃体增高或肌肉紧张、反应增强。精神运动性迟滞和下肢某些骨骼畸形是韦弗综合征的其他一些表现特征。研究人员认为，患有韦弗综合征的人患癌症的风险可能会增加，特别是患上一种叫做“韦弗综合征”的肿瘤的风险会稍微增加。
01Weaver综合征
控制人类生长的生物过程是多样的、复杂的，而且了解得很少。遗传因素是重要的，人类的身高是一种高度多基因性状，由常见和罕见的遗传变异造成。韦弗综合征是一种人类过度生长的疾病，其特征是身材高大、面部畸形、学习障碍和各种附加特征。
1、疾病简介
Weaver综合征是一种罕见的先天性异常综合征，于年首次在两个家系中被描述。智力残疾很常见。文献中已知约40例。韦弗综合症是典型的传染疾病，尽管病例中的父母将病*传染给孩子的现象已有记录。部分认为有Weaver综合征的患者存在NSD1突变，而NSD1在大多数典型Sotos综合征患者中存在突变或缺失。这一分子生物学发现引发了临床遗传学家之间的争论，Sotos和Weaver综合征是代表具有等位基因异质性的单个位点的可变表达，还是代表有不同基因突变引起的不同疾病。这两种综合征共有的临床特征包括发育迟缓、过度生长和突出的头大畸形，而区分Weaver综合征和Sotos综合征的特征是下颌后褶皱突出(有时被描述为下巴粘在一起)、产前生长加快、与掌骨和指骨相比，腕骨年龄大大提高。
2、韦弗综合征的特征
韦弗综合征的特征是头大、面部畸形、骨骼发育迅速、肢体异常、发育迟缓和易患肿瘤。遗传是一种常染色体显性遗传。其他病例的病理生理及病因尚不清楚。虽然男女都受到影响，但性别比例是2M:1F。韦弗综合征患者也可能有关节畸形，称为挛缩，限制受影响关节的活动。挛缩可能特别影响手指和脚趾，导致永久弯曲的手指(指指)。这种疾病的其他特征包括脊柱曲度异常(后凸);肌肉张力降低(低张力)或增加(高扁桃体);松弛的皮肤；在肚脐周围松软的外袋(脐带)疝。
3、有些患者存在脑皱襞的异常
有些患者存在脑皱襞的异常，医学影像可以看出这些异常与韦弗综合征(Weaver综合征)相关的智力残疾之间的关系尚不清楚。肿瘤包括神经母细胞瘤、卵巢恶性内胚层窦瘤、骶尾部畸胎瘤、淋巴瘤。突发性异常包括中枢神经系统异常：脑室、基底池、脑池、半球间裂扩张，透明隔囊肿，大脑中、左后动脉血管增大、高血管化及肿痛。经常出现吞咽或呼吸困难，但在婴儿期有食欲。心血管异常包括二尖瓣脱垂、室间隔缺损、动脉导管未闭、充血性心肌病。
02EZH2基因
1、韦弗综合征的原因是什么？
韦弗综合征的主要原因仍有待研究。一些研究人员认为，由于有些情况下，受这种情况影响较轻的母亲生下了受影响更严重的孩子，因此与韦弗综合征有遗传联系。由于这种情况是遗传的，可能有一个常染色体显性性状。在这方面，有不同的意见，一些研究人员认为，这种情况是一个常染色体隐性性状，这意味着缺陷基因的两个拷贝来自每个家长，以使儿童发展韦弗综合征。在某些情况下，没有遗传模式的原因是未知的韦弗综合症的发展。
2、韦弗综合征通常是由EZH2基因引起
韦弗综合征通常是由EZH2基因引起的。这个EZH2基因为制造一种叫做组蛋白甲基转移酶的酶提供了指导。组蛋白甲基转移酶修饰蛋白质组蛋白它是一种结构蛋白，能与DNA结合，并赋予染色体形状。组蛋白甲基转移酶通过在组蛋白(甲基化)中加入一种称为甲基分子，可以关闭某些基因的活性，这是正常发育过程中的一个重要过程。目前尚不清楚突变是如何在EZH2基因导致Weaver综合征的异常特征。
3、韦弗综合征的相关疾病
韦弗综合症没有治愈方法。治疗基本上是对症性和支持性的。各种骨骼畸形可以通过手术矫正，但必须咨询骨科医生，这样才能选择最佳的矫正方法来矫正畸形。此外，基因咨询可能是有效的病人，以及父母谁正在处理韦弗综合征。马歇尔-史密斯综合征和韦弗综合征是相似的；在每一种情况下，生长和骨成熟发生比正常更快。然而，马歇尔-史密斯综合征患者体重不足与身高、呼吸困难、不同的身体特征以及韦弗综合征患者所没有的其他症状有关。
Soto‘s综合征也是一种罕见的遗传性疾病，其特征是在4至5年内过度生长(超过90%)。神经系统的异常，包括攻击性、易怒性、笨拙、步态笨拙和智力迟钝有时也会发生。巨大症发生在青春期之前，是由生长激素分泌过多引起的。其特点是儿童时期发育过度，身体比例和性发育相对正常。有时身高达到7或8英尺。
结语：颈椎x光片是诊断必要的。颈椎异常表现为韦弗综合征一致的影像学表现。一些病例中报道的大脑异常提示MRI应该作为随访的一部分。韦弗氏症候群的肿瘤发生率高于预期。由于2例患者有神经母细胞瘤，0-3岁建议腹膜后超声每3个月一次，3-6岁建议每6个月一次，12岁建议每年1次。