导语：雷特综合征，在年5月被收录在第一批罕见病目录中，属于一种神经发育障碍类疾病，发病原因是因为位于X染色体上的MECP2基因发生突变导致，发病率在1/-1/之间，女性为高发人群，若是在男性身上发病的话，基本上是没有存活的可能的，发病会呈现进行性智力下降、共济失调、孤独症行为，大部分雷特综合征的患者均能活至成年，但是患者不具备自理能力。
01雷特综合征患儿的主要特征表现和临床分期
1、主要特征表现
①身体上的症状和体征
雷特综合征患儿发病会导致躯体生长发育迟缓，并且大脑的发育速度相较于同龄人来娘也会慢很多，若是已经获得了手部有目的性的运动技能在发病以后也会出现停滞和逐渐倒退的情况。偶尔可见患者出现“搓手”、“洗手”样的刻板动作，一般情况下，此病患者还会出现共济失调，肌张力下降的情况，部分患者还会出现脊柱侧凸或者是后凸的情况，最终则会导致完全丧失运动功能，呼吸也会不规律。
②心理发育迟滞
患病期间，患者会对周围环境丧失兴趣，与人交流的次数也会减少，同时理解、表达语言的能力会逐渐停滞，最终会完全退化丧失算不语言表达能力，且智力障碍还会达到严重精神发育迟滞的程度。
2、临床分期（主要分为4个阶段）
第一个阶段：（发病很早）
一般情况下，在新生儿的6至18个月内发病，出现轻微的发展减慢，症状上主要包括比较少的目光接触，和正常新生儿相比较会发现，雷特综合征的患儿对会对玩具丧失兴趣，学会坐着和爬行的时间会延后，头部生长会减少，手总是保持一个拧紧动作。
第二个阶段（具有较强的破坏性）
一通常情况下，会在1岁至4岁的孩童身上发病，发作快速，并且会逐渐失去有目的的手机能和口语能力，会出现呼吸不规则等症状，正常行走能力不稳定，而且启动马达运动会比较困难，部分女性患儿还有可能会有类似于自闭症谱系障碍等症状。（如出现沟通受损、社交障碍）
第三个阶段：（发病比较稳态阶段）
第三个阶段的患儿患病时间通常已经达到了2年至10年以上，甚至更长时间了，主要的症状表现就是会发作癫痫，且运动功能也会缺陷，部分患儿在到达这个阶段以后可能还会出现脱发的情况，但在这个阶段的患儿，警觉性、沟通能力、对环境的兴趣会有增加的可能。
第四个阶段：（已经到了晚期）
第四个阶段的患者就是病程已经持续了十年或者是数十年了，比较常见的特征有脊柱侧凸、肌肉无力、痉挛或者僵硬等，且第四个阶段的雷特综合征患者已经是运动恶化的阶段，在这个时候可能走路会突然停止，因为已经丧失了口语能力，还会出现重复的手部运动，用来沟通目的的眼睛也会变得突出。
综上所处，雷特综合征主要有4个分期，且每个阶段的患儿出现的症状表现都是不一样的，但除了以上所讲的4个阶段的表现之外，部分雷特综合征的患儿还会出现一些特征性的改变，比如若是进行头颅核磁共振检查的话会发现大脑的灰白质整体减少了及其他特征性的改变。
02是什么导致患上了雷特综合征
通过文章开头相信大家对雷特综合的病因有了一定的了解，导致患上雷特综合征的原因是由于人体内的一种叫做MECP2的基因发生了突变，造成了一种对正常脑功能具有重要意义的蛋白质无法正常产生，进而就影响到了大脑的中神经元以及其他细胞的正常功能而导致发病。
要是往更深层地的讲雷特综合征的患病原因，推测来讲，根据目前的研究发现此病出现的蛋白的变化会降低神经元的活性，进而削弱它们之间的通信能力，所以雷特综合征就产生了，但是到目前为止还没弄清楚雷特综合征脑补的变化应该如何应对此病的特定与特征。
03关于雷特综合征的治疗手段
1、药物治疗
针对因此病出现惊厥的患儿，采用抗癫痫的药物或者是纳洛酮，都能够用来缓解患儿的症状。
2、手术治疗
对于因此病造成脊柱弯曲的患儿，可以通过手术治疗，使其躯体重新获得平衡，并阻止记住继续变形，提高患儿以后的生活质量。但若是脊柱侧弯的话，可以先考虑使用支具治疗，使其侧弯逐渐增大后在进行手术治疗。
3、理疗
适当增强运动能力，来帮助减缓关节、肌肉的变形
无奈，小编以上所讲治疗手段只能对雷特综合征的患者起到一个控制病情的作用，想要彻底治愈的话，以目前的医疗水平来看是非常难的，并且截止到目前也暂时没有发现可以根治雷特综合征的药物。而男宝宝算是比较幸运了，因为此病大部分情况下只有可能在女宝宝身上发生，并对其造成严重的影响，并且就算是女宝宝的父母没有发病，那么在其出生之后也是有可能会患上此病的，但是雷特综合征的患者并不具有家族史，所以说遗传的概率是很小的，大部分情况下都是因为MECP2基因突变造成的。
结语：但是大家也不能因此而放弃治疗或者延缓治疗，因为这样只能加重病情给自己带来不可逆转的后果，而积极配合治疗，保持一个良好的心情来面对此病的话，病情时会有所好转，部分情况下能此病患者治疗的比较及时的话，能将其寿命延长到45岁以后，甚至更长，但具体的预后效果还是需要根据患者的身体状况以及病情严重度和配合治疗的态度来看的，毕竟患者和患者之间的病情以及发病症状是不相同的，所以说其预后效果也是不一样的。