河南日报客户端记者王平通讯员华小亚李嘉恒
“感谢医护人员全程的陪伴和关心，让我们这个家庭有了健康的孩子，重燃生活的希望。”6月23日，在医院生殖医学科，抱着刚刚出生仅5天的小孙子，王女士激动落泪。这个新生命的平安降生，标志着我省应用三代试管婴儿技术在阻断、预防罕见病方面取得了重要突破，也为精准医学发展、降低出生缺陷发生率作出了重要贡献。
6月18日，随着一声嘹亮的啼哭，一名体重g、身长52cm的健康男婴在郑大三附院顺利出生。当看到面色红润、啼哭声有力的宝宝时，林女士和丈夫喜极而泣。回首漫漫求子路，她与丈夫可谓经历坎坷。林女士年生下女儿，不料孩子半岁时出现智力及动作发育落后，1岁左右出现视力障碍；年，孩子被确诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，并出现四肢不对称症状。经过基因检测显示，孩子患有Adams-Oliver综合征。据郑大三附院生殖医学科副主任管一春介绍，这是一种罕见的遗传性多发畸形综合征，活产婴儿的发病率仅为两万分之一。在该病已知的6种致病基因中，DOCK6基因突变以常染色体隐性遗传方式致病。
经过基因检测，夫妻二人均有DOCK6基因位点突变，其女儿亦存在DOCK6基因突变。“如果他们再生育第二个孩子，那么后代有四分之一的患病概率。”经过专家团队的分析评估，认为林女士和丈夫可通过三代试管婴儿技术获得一个健康的后代。随后，在生殖医学医院及上海儿童医学中心遗传专家的远程会诊探讨后，专家团队为林女士制定了个性化的助孕方案，利用三代试管婴儿技术对体外受精的胚胎进行遗传学检测，最终将一枚不携带致病基因且染色体正常的胚胎移植入林女士体内，监测显示成功妊娠，从而确保了健康宝宝的出生。据悉，目前国内外文献中还没有经胚胎植入前单基因遗传学检测技术助孕后成功阻断Adams-Oliver综合征的相关报道。