红网时刻7月22日讯(通讯员洪雷)周先生(化名)带着外院精液检查及染色体结果来到长沙中信湘医院男科门诊,男科医师对周先生进行了检查,查看了外院检查结果后告知,周先生精液中无精子的原因是患有一种克氏综合征的疾病。医院开展了显微取精术,有一部分患者也能获得精子生育自己的后代。周先生和夫人商量后,决定采取女方取卵当天男方显微取精术。在完成了一系列试管前检查后,女方促排卵。女方取卵日,周先生在全麻下行显微取精术。术中获得微量精子,可以满足试管需求,剩余精子行微量精子冻存。
克氏综合征是一种染色体疾病,发病率占新出生男孩的0.1-0.2%,由于我国人口基数大,因此患者众多。常见的染色体核型为47,XXY。正常男性染色体核型为46,XY。
成年男性患者可表现为喉结、胡须等男性性征不明显,阴茎发育不良,睾丸体积小,少数会表现为乳房发育。门诊大部分病友由婚后未育就诊,在门诊行精液检查时发现无精子或严重少精子症。
如果精液中有少量精子,可采取试管婴儿的方式怀孕生育自己的后代。对于无精子症患者,可以选择显微镜下睾丸切开取精的方式,因为临床工作中我们发现,即使患者睾丸很小,大约有40%的病友还是可以发现微量精子,找到精子也是可以通过试管方式怀孕生育自己的小孩。理论上克氏综合征病友会产生4种染色体核型的精子,但是实际中发现,异常核型精子的概率小于10%,为了规避后代再发风险,是可以选择植入前遗传学诊断技术(三代试管)生育健康小孩。当然夫妻双方经过商量后也可以选择使用人类精子库精子生育小孩。
除了面临生育的问题,克氏综合征病友还面临因睾丸体积小,体内雄激素水平不足的情况。雄激素具有促进男性性发育与成熟,维持性功能,维持肌肉,骨骼强度等重要作用,如果体内雄激素水平不足,常表现为性欲下降,且增加男性糖尿病、骨质疏松的风险。所以有必要在男科医师的指导下补充雄激素。