近日，上海儿童医学中心临床研究病区来了位特殊的小病人“轩轩”。轩轩出生在江苏的一个特殊家庭，父母都是听障人士。孩子出生时即因为内脏出血，行脾脏切除，后反复血常规白细胞升高……一系列的症状让当地接诊医生想到，轩轩可能患有先天性的遗传性疾病。经基因检测，提示存在PTPN11基因突变，轩轩被诊断为“努南综合征”。
努南综合征
努南综合征家族的五代人
（图片引自RobertsAE,etal.Lancet.Jan26;():-42.）
努南综合征（Noonansyndrome，NS）是一组以身材矮小、先天性心脏病、特殊面容、颈蹼、胸廓畸形、视力异常、听力损失、发育迟缓、喂养困难及男性隐睾为主要表现的综合征。国外报道NS在活产儿中的发病率约为1/～1/，是仅次于21-三体综合征的临床常见合并先天性心脏缺陷的综合征。年努南综合征被列入了国家第一批罕见病名录，但当前国内相关研究仍然极为匮乏。目前努南综合征尚无有效的治疗手段，以对症治疗为主。
医院后，轩轩最终来到了国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊，收治在临床研究病区接受进一步诊断和治疗。上海儿童医学中心致力于罕见病的临床研究，临床研究病区王秀敏主任团队前期已建立国内较大规模的NS临床研究队列，对中国患者部分基因型－临床表型进行了系统性分析，并发表相关文章。轩轩来到临床研究病区后，医护团队对其采用了研究医师、护士、药师共同参与的查房模式，经心内科、血液肿瘤科等多方会诊，为轩轩制定出了一套合理的治疗方案。
由于轩轩父母都是听障人士，临床研究病房的医护们采用了纸上传“音”的方式，与轩轩妈妈进行交流。通常每次查房，双方的对话都要写满四五页纸，医护们带着这份耐心和细心，传递着无声之爱。
轩轩还将在临床研究病房进行后续的治疗和随访，主要针对矮小进行生长激素治疗，改善身高状况。王秀敏主任团队也会在临床研究病区进一步开展努南综合征的临床研究，助力突破此类疾病的临床治疗瓶颈。
临床研究病区
儿中心临床研究病区作为上海市示范性研究型病房建设单位，在全国率先开设临床研究病区建设与实践。该病区是为院内专业科室及申办方提供专业的临床研究实施、随访的服务型平台，广泛开展与临床专业科室结合的患者Ⅰb、Ⅱ-Ⅳ期研究。
病区共设有26张病床，配备知情同意及筛查室、样本处理/储存室、档案室、独立药房等完备的功能区域，同时配有高级生命支持设备、高清监控系统、冷链管理系统，以及规范化文件管理、标准操作流程等软件管理体系。目前正积极开展多种儿童罕见疾病及常见疾病的前沿性临床研究，包括Ras通路病、婴儿痉挛症、儿童抽动症等，助力破解相关疾病的临床治疗瓶颈。
原标题：《无声有爱，临床研究病区收治罕见病听障患儿》