导语：据估计，Vacterl联合症的出生流行率约为1/~1/。真正的发病率可能很难确定，因为不同的诊断标准在不同的研究中使用。此外，Vacterl联合症很可能被诊断不足，特别是在问题较少的儿童中。一些研究表明，男性可能比女性更容易受到影响，但尚未确定与特定地理区域或族裔群体的联系。Vacterl联合症通常不是一种可遗传的疾病，在来自同一父母的另一个孩子中复发的风险很低。
01VACTERL联合症
1、VACTERL联合症是一种散发性疾病
VACTERL联合症是一种散发性疾病，阳性家族史需要与其他遗传疾病仔细鉴别诊断。尽管确切的原因还不清楚，但从病因学的角度来看，它被认为是多种因素共同作用的结果，环境诱因，包括致畸物质，相互作用的基因。诱发因素包括胎儿在妊娠前三个月暴露于性激素、抗胆固醇药物、铅、阿霉素和二苯平，以及糖尿病母亲所生的婴儿。它很少在一个学科中出现不止一次。由于受影响的器官数量非随机的，人们认为发育场缺陷发生在囊胚发生(妊娠2-4周)期间，其中异常结构来源于胚胎中胚层。男性似乎比女性更容易受到影响，一个家庭中很少有多个个体受到影响。
2、VACTERL联合症是一种排除性诊断
VACTERL联合症是一种排除性诊断。当有3个或更多的先天性缺陷存在，且没有临床或实验室证据证明存在许多类似的重叠情况之一时，就可以进行临床诊断。没有发布有效的诊断标准。产前诊断是具有挑战性的，因为需要技能和经验来解释所做的扫描，而一些联合症的特征在出生前很难发现。整体预后取决于异常的类型和严重程度。今天，大多数儿童死亡率的降低是在妊娠中期通过超声波及早发现，以及早期手术干预和康复的结果。由于缺乏信息，遗传咨询很困难。与VACTERL联合症的儿童发育正常，智力正常。
3、Vacterl联合症是一种影响许多身体系统的疾病
Vacterl联合症是一种影响许多身体系统的疾病。Vacterl代表椎骨缺损、肛门闭锁、心脏缺损、气管食管瘘、肾异常和肢体畸形。被诊断为Vacterl联合症的人通常至少有三个特征。受影响的个体可能有额外的异常，这并不是Vacterl联合症的特征。脊柱骨缺损(脊椎骨)有60%到80%的人与Vacterl联合症有联系。这些缺陷可能包括畸形的脊椎，融合椎体、缺失或额外的脊椎骨。有些人，脊椎问题需要手术或引起健康问题，如背部疼痛的不同严重程度。60%至90%的Vacterl联合症个体有狭窄或阻塞肛门(肛门闭锁)，肛门闭锁可能伴有生殖器和泌尿道(泌尿生殖系统异常)。
02Vacterl联合症的原因
1、Vacterl联合症的原因尚不清楚
Vacterl联合症的原因尚不清楚。Vacterl综合征是一种复杂疾病，其病因各不相同。Vacterl联合症没有发现任何特定的遗传或染色体问题。多个遗传和环境因素很可能在决定这种情况的风险以及这种情况在个体中的严重程度方面起着重要作用。目前正在研究一些可能的遗传和环境影响。Vacterl联合症的发育异常特征发生在出生前。导致Vacterl联合症的典型发育中断很可能发生在发育早期，导致影响多个身体系统的先天缺陷。目前尚不清楚为什么Vacterl结合群的特征在受影响的个体中聚集在一起。
2、气管食管瘘(T)和食道闭锁(E)是消化系统的缺陷
食道瘘(T)和食道闭锁(E)是消化系统的缺陷，在这些疾病中，食道、口腔中的食物和营养被输送到胃中，而不能正常发育。食道顶部与气管(气管)相连接，而气管食管瘘则在食道闭锁的上部封闭，连接到食道的下部和胃部。VACTERL患者中70%的人出生时就患有气管食管瘘或食管闭锁。这可能导致唾液或分泌物进入肺部，引起肺炎、窒息甚至死亡。两者都需要在宝宝出生后立即进行手术，以确保宝宝能够进食，并且不会对肺造成伤害。肾功能不全(R)，包括肾和尿路的问题，与VACTERL联合使用。肾负责制造尿液，而在子宫里，尿液是制造羊水的必需品。如果没有肾脏，羊水对于四肢和肺的发育是非常重要的，这两个部位都会受到影响，这种情况就叫做双侧肾发育不全。
50%VACTERL(辛辛那提)患者出现肾功能异常。所幸的是，其中许多病例并没有危及生命，无需手术。肾移植仅在严重病例中是必需的。VACTERL患者中肢体缺损(L)、移位、多指(多指)、并指(指间融合)、桡骨发育不良等情况非常普遍。这类缺损以桡骨发育不良最为严重，桡骨无法形成。无桡骨，前臂很小，畸形，或者说，看上去就像直接的手和上臂连接在一起。举例来说，如果一个人的右肾出现放射状发育不全，那么右肾就可能存在缺陷。
结语：由于没有可用的实验室检查来诊断，Vacterl联合症是根据临床特征进行诊断的。被诊断为Vacterl联合症的人通常至少具有上述三个特征。确认诊断是重要的，因为它可以帮助确定其他可能的联合症医学诊断。通常患者能过上正常的生活，除非有一些非常严重的缺陷。当身体不适应时候，医院就诊，不应自行诊断以及乱用药物。