导语：重症肌无力是一种获得性自身免疫性疾病，也是一种抗体介导的疾病，依赖于细胞免疫和补体参与，神经肌肉交叉传递障碍和骨骼肌收缩无力是由神经肌肉接头的突触后膜导致的。在各年龄段均有发病，全身骨骼肌均可受累，医院里面，眼外肌受累更为常见。
眼肌型患者中10％～20％可自愈，尤其是儿童；全身型患者中早期自发缓解者占10%～15%，其后再加重，5%左右可自愈。自发缓解者可暂时不进行药物治疗，如果需要短时间内改善症状，可以临时应用溴吡斯的明。
01重症肌无力的诊断依据
（1)病史
有疲劳后加重，休息后减轻的波动性骨骼肌无力症状。应用胆碱酯酶抑制剂（新斯的明或溴吡斯的明）有效。
（2）实验室检查
抗乙酰胆碱受体抗体或肌肉特异性激酶抗体抗体检测：特异性高，结果多为阳性。但阴性不能除外重症肌无力，有可能尚未达到检测界值，复查时可表现为阳性；也有患者始终阴性，可能为其他抗乙酰胆碱受体复合结构的抗体所致。
抗连接素（titin）和（或）理阿诺碱受体（RyR）抗体检测：阳性提示潜在胸腺瘤可能，但不是特异性诊断重症肌无力的指标。
免疫学检查：部分患者抗核抗体、抗可提取性核抗原抗体（ENA）、甲状腺功能和抗甲状腺抗体（包括抗TSH受体抗体）阳性。老年和伴胸腺瘤患者还需筛查肿瘤标志物。
注意事项：一般检查前无需空腹。
（3)影像学检查
胸腺CT、磁共振检查这两个都可发现胸腺增生和肥大。在我们检查之前，我们应该把其他金属饰品或电子物品、身上带的手机和手表在身上拿掉。
(4)疲劳试验
作用：疲劳试验是常用的检查手段之一，通过对肌肉的反复训练，检查肌无力症状是否明显恶化。
一些操作方法：疲劳试验需要使肌肉持续收缩，可通过讲话、抬举双臂、蹲下站起、持续抬眼或斜视视物等动作进行测试。无呼吸困难和严重吞咽困难者最好在服用溴吡斯的明6小时后进行，以客观评估严重程度。建议对复诊的患者（已经确诊）再次进行疲劳试验，以定量观察患者严重程度的改变，指导调整药物。有条件者也需要在服用溴吡斯的明6小时后进行。
常见结果：重症无力患者常表现出眼睑下垂、声音模糊不清、抬臂困难、蹲下后站起慢等症状。
（5）新斯的明试验
有助于诊断重症肌无力，敏感性和特异性均较高。按照体重计算肌肉注射新斯的明的剂量，出现肌束震颤（肉跳）和轻微腹痛、腹泻时往往提示新斯的明剂量足够。20～60分钟后多次重复疲劳试验发现明显减轻者为阳性。
（6）重复神经电刺激
重症肌无力患者低频刺激可阳性，阴性不能除外重症肌无力。同时行高频刺激有助于鉴别Lambert-Eaton综合征。症状轻的患者需要停用溴吡斯的明12小时后进行，否则可出现假阴性。症状严重的患者由医生决定是否停用溴吡斯的明。
（7）单纤维肌电图
敏感性高，对于仅有眼外肌受累者，有助于诊断重症肌无力，但特异性差。
（8）冰敷试验
用冰袋贴敷眼部，出现眼睑下垂和复视减轻有助于判断是否为重症肌无力所致。
02重症肌无力的鉴别诊断
重症肌无力的鉴别诊断需要按照受累部位进行，主要是对症状是否为重症肌无力所致进行鉴别，疲劳试验+新斯的明试验是最常用的鉴别手段。常需与以下疾病鉴别。
（1）Lambert-Eaton肌无力综合征
相似点：四肢近端肌无力，具有疲劳性。
不同点：活动后即感疲劳，但短暂用力收缩后肌力反而增强，而持续收缩后又呈疲劳状态。
（2）肉*杆菌中*
相似点：有眼外肌、咽喉和四肢近端肌无力。
不同点：肉*杆菌中*患者多有进食特殊食物史或注射较大剂量肉*杆菌史。部分患者也有自主神经症状，新斯的明试验阴性，高频重复神经刺激递增50%。
（3）肌营养不良症
相似点：近端肌肉无力，部分患者有固定的眼外肌麻痹。
不同点：肌营养不良症起病隐匿，症状无波动，病情逐渐加重，可伴有肌萎缩，血肌酶明显升高或正常，新斯的明试验阴性，抗胆碱酯酶药治疗无效。
（4)延髓麻痹
相似点：吞咽困难，饮水呛咳。
不同点：延髓麻痹可由多种疾病导致，多有其他神经定位体征，病情进行性加重、无波动，新斯的明试验阴性，抗胆碱酯酶药治疗无效。
(5)多发性肌炎
相似点：四肢近端肌无力。
不同点：多发性肌炎多伴有肌肉压痛，白天和晚上没有任何的波动，但是病情会逐渐发展，血清肌酶会发现升高。抗胆碱酯酶治疗无效，新斯的明试验阴性。
(6)先天性肌无力
相似点：眼外肌、延髓肌、面肌、呼吸肌及肢体肌等出现波动性肌肉无力。
不同点：先天性肌无力多发生于婴幼儿。婴儿期可能出现严重的呼吸暂停发作而导致死亡。本病大多是隐性遗传，部分患者有家族史。抗乙酰胆碱受体抗体检测结果为阴性。新斯的明试验可呈阴性反应，也有部分呈阳性反应。
结语：目前没有可以有效预防重症肌无力的方法，50%的胸腺瘤患者可伴有重症肌无力，其中一些在胸腺瘤术后短时间或数年后出现重症肌无力症状。发现胸腺瘤乃至胸腺切除术后需要注意重症肌无力的6大肌群无力症状，若出现，及时到神经内科就诊，在日常生活中，我们要加强身体锻炼。