预激综合症

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TUhjnbcbe - 2023/8/15 21:30:00
白癜风专家彭洋 http://m.39.net/news/a_9346375.html

齐鲁晚报·齐鲁壹点记者陈晓丽通讯员宋薇林雨

今年7岁的小星星(化名),是个文静内敛的女孩,妈妈带医院治疗肺炎,细致严谨的儿科医生从她的常规化验检查中发现端倪,通过进一步完善相关辅助检查,借助基因检测结果,在为小星星治好肺炎的同时,诊断出其患有罕见遗传病——Gitelman综合征!

春节前,小星星因大叶性肺医院儿内二科住院治疗,常规检查的生化提示低钾血症,可小星星并无严重的呕吐、腹泻,也没有易导致低血钾的用药史。那么谁是低钾血症的元凶呢?科室遂追溯病史,原来小星星自4岁起生病时查血发现轻度低钾血症史,平时偶尔喊没劲,身高稍偏矮,医院反复就诊未有明确诊断,补钾后可升至正常,平素症状不明显,家长觉得是孩子娇气,未再进一步诊治。

长期的低钾乏力合并生长稍迟缓,警惕的儿科医生马上想到这很有可能是个罕见疾病Gitelman综合征或者Batter综合征。进一步完善辅助检查发现,患儿血压正常,由代谢性碱中*,低血镁、低血氯、低尿钙、尿钾排泄增多、血肾素升高,这些指向Gitelman综合征,经基因检测真相大白,她得的是一种十分罕见的遗传病——Gitelman综合征。

该病确诊的金标准是基因检测,遂送检基因检测,并给小星星补钾、补镁治疗。小星星复查血钾大致正常,乏力症状得到明显改善,同时肺炎好转出院。出院后基因结果回示,SLC12A3基因存在两个不同突变,分别来自父亲母亲,结合患儿临床表现及化验检查,确诊Gitelman综合征。

Gitelman综合征包括在国家卫健委公布的第一批罕见病目录中,发病率约为1/~1/,亚洲人群中可能更高,是由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体(NCC)的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病。年由美国医生Gitelman首先报道了该病,但直至年其致病基因SLC12A3才得以明确。主要临床特点为肾性失钾导致的低钾血症、代谢性碱中*,常伴有低血镁、低尿钙和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)活化,血压正常或偏低。由于该病存在低血钾、血镁,重者会出现四肢抽搐、软瘫、痛性痉挛、晕厥和横纹肌溶解激发急性肾损伤,甚至因严重室性心律失常导致心脏骤停,即便没有发生上述严重并发症,长期的低血钾也会影响生长发育、损害肾脏等等。本病常于青少年或成年早期起病,上述症状往往非特异性,很多疾病当中都可能有类似表现。像小星星这样的孩子,就诊时除了偶有乏力没劲,生长稍缓慢,血钾稍偏低,别的表现不明显,这就需要医生具备罕见病的相关知识,有的放矢,做基因检测,给予精准诊断。

该病是遗传病,可以通过早期诊断、及时治疗来改善症状,减少并发症发生。患儿在学龄期即得到确诊,可通过日常的补钾、补镁,可以大大减低严重并发症发生的可能性,并可以改善其生长发育情况,避免肾损害。同时也需要医生对患儿病情进展及可能的并发症及时进行评估,让家长了解该疾病的病因及病程进展情况,特别需要了解一旦发生紧急状况时应该如何处理,如了解在大量出汗、腹泻或呕吐时需及时补充电解质,避免发生严重并发症。因此,及时带小朋友就医十分重要!

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