本文转自：科技日报
目前，医生们大多采用对症治疗及行为和语言综合治疗的方式帮助脆性X综合征患者改善病情。各国学者也在探索采用靶向治疗、基因疗法、蛋白替代等疗法，助脆性X综合征患者摆脱病痛。
这是容易被忽视的一群人。他们年幼时看起来与同龄孩子无异，但随着年龄增长，他们表现出智力低下、多动、焦虑和语言延迟等症状，有时还会癫痫发作。他们是脆性X综合征（FXS）患者，这一病症在人群中的发病率约1/—1/。
作为一种由X染色体单基因突变引发的遗传性疾病，脆性X综合征目前尚无特效药。而由于对疾病的认识不足，许多家庭难以在孩子发育早期进行准确诊断和干预。
目前，医生们大多采用对症治疗及行为和语言综合治疗的方式帮助他们改善病情。各国学者也在探索采用靶向治疗、基因疗法、蛋白替代等疗法。有研究者呼吁，我国还需建立对脆性X综合征的诊疗指南，构建多学科诊疗模式，提高对脆性X综合征的整体认知和诊疗水平。
7月22日是脆性X综合征关爱日。脆性X综合征所来何处，它又是如何作恶的，最新的治疗策略有哪些？
由基因突变致病，在男性中多发
“脆性X综合征是一种罕见病，在男性中更为多发。在男性智力低下人群中，脆性X综合征患者的数量仅次于唐氏综合征。”南京医院儿童保健科副主任医师李荣曾做过统计，在他年12月至年6月收治的例智力低下和患有自闭症的男童中，有15例被确诊为脆性X综合征。
脆性X综合征，也称为马丁-贝尔综合征。年，学者马丁和贝尔发现一个家族两代人中的智力低下患者均存在X染色体异常。年，有学者发现位于X染色体的脆性X智力障碍1（FMR1）基因，这使脆性X综合征能通过基因诊断确诊。
“脆性X综合征的病因主要是FMR1基因启动子区域的CGG三核苷酸重复序列异常扩增。正常人的FMR1基因有6—44个CGG重复，而FMR1基因的前突变患者有55—个CGG重复，全突变患者有个以上的CGG重复。”医院（南京医院）生殖中心主任医师吴畏说，相对于正常人，CGG重复增加会使DNA甲基化异常，使得FMR1基因表达失活，导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）缺失，引发脆性X综合征。
脆性X智力低下蛋白是一种调控因子，在神经元中大量存在。在大脑发育过程中，脆性X智力低下蛋白控制几种关键分子蛋白的表达。若脆性X智力低下蛋白缺乏，神经元会失去调控多种信使RNA的能力，从而影响脆性X综合征患者大脑的功能。
有家族遗传性，部分症状与自闭症相似
脆性X综合征是智力障碍和自闭症谱系障碍的最常见疾病，部分患者的临床表现也与自闭症有一些相似。北京脆性X综合征关爱中心（以下简称关爱中心）理事长魏星表示：“目前，人们已发现多个自闭症易感基因，例如FMR1、MECP2、TSC1/TSC2、PTEN等基因突变，可以引发自闭症。自闭症儿童中有5%—7%为脆性X综合征。”她介绍，脆性X综合征在国外人群的发病率是1/—1/。但在我国，目前还没有普通人群发病率的大样本量调查数据。
在李荣接诊的脆性X综合征患者中，脆性X综合征患者特殊，但有时也缺乏辨识度。“他们不像唐氏综合征患者那么容易被识别。在他们很小的时候，他们的体态、相貌与正常儿童没有多少差别，但有的到了两三岁仍不会讲话、走路，有的八九岁时身高、体重已经超过同龄儿童，长着大脑袋、大耳朵，到了青春期睾丸也要比正常人大。”李荣介绍。
科技日报记者检索发现，在不少关于脆性X综合征患者常见的躯体特征中，都有类似的描述：他们发育较快，前额突出，面形较长，面中部发育不全，大耳，鼻根宽，下颌大而前突，高腭弓，厚唇且下唇较突出，掌纹出现猿线。大多数脆性X综合征患者表现出多动、癫痫、焦虑和语言延迟等症状。
值得