摘要：近些年来随着社会的发展和医疗的进步，我们的生活品质逐渐提高。但是对于一些年幼的孩子们来说，一切并没有这么简单。
根据年我国原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》来看,近30年来,出生缺陷问题日益凸显,成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。
在医学上出生缺陷多指基因，染色体上的异常。其中，唐氏综合症（二十一三体综合症）作为一种染色体异常的疾病，由于其对于婴儿健康强大的影响力，成为了医学上的重要研究对象。
年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征进行完整的描述并发表。为了纪念LangdonDown，人们将这种病命名为Down综合征，即唐氏综合征，俗称先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。
唐氏综合症是一种染色体疾病，在活产儿中的发病率约为千分之一，通常是第21号染色体发生三体导致的。
目前染色体发生变异的原因是不明确的，但是我们所知的致病因素有很多，其中包括父母行为、遗传、环境致畸等各因素共同作用导致的21号染色体不正常。
有一种说法是父母的年龄也是影响胎儿成为唐氏患儿因素之一,年龄越大,发生概率越大。
但是数据表明，大多数唐宝宝并非高龄产妇所生。因为高龄产妇更重视产前筛查和产前诊断，反而降低了唐氏患儿的出生率。而许多年轻孕妇抱着侥幸心理,并不重视对唐氏综合征的筛查,导致最终产下患儿。
唐氏综合症患者，也就是糖宝宝们往往会有以下特征：
特殊面容—最能肉眼可见的就是特殊面容(表情呆滞、眼裂小、眼距宽、鼻梁地平、口伸舌、流涎等)。
智力障碍—是该病最突出也是最严重的临床表现,它会随着年龄的增长而日益明显;生长发育缓慢,无论是身高还是体重均低于健康宝宝。
伴发症—约有50%的宝宝伴有先天性心脏病,或是消化道畸形等疾病;皮纹异常,手掌出现猿线,俗称通贯手。
这是唐氏综合症患者异常的染色体图谱：
糖宝宝是折翼的天使。他们是家庭和社会沉重的担子。
他们智力低下,有语言发育障碍,患儿开始学说话迟,口齿含糊不清。大多唐宝宝性情温和,常傻笑,可进行简单的动作,少数患者易激惹,甚至有破坏攻击行为,伴有紧张症的姿势。
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。先天愚型患者大多生活不能自理、不能独立生存,长期需要照顾,不能融入社会。
他们自己也很痛苦，因为他们比别人更容易患病。
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,如下：
消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等。
浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉等等。
唐氏综合征患儿发生白血病的概率更高,约1/,而普通儿童却只有约1/。
他们本来还是天使，病痛却让他们受了难。他们忍受着身体的痛苦，在社会上也很难得到尊重，甚至在父母老去后，他们的基本生活也得不到保障。
目前唐氏综合征并没有行之有效的治疗方法，因此还是以预防为主。孕期女性进行产前筛查对预防唐氏综合征具有极其重要的意义重大。
为了阻止糖宝宝们的苦难，我们要从源头下手。加强产检！步骤如下：
第一步，唐筛。早期筛查将会结合激素水平和NT(婴儿颈部透明带厚度)以及孕早期结果指标相结合评估胎儿患病风险。准确率在百分之六七十左右。如果结果高危可进行下一步检查。
第二步，无创。无创和唐筛都属于筛查，不能作为确诊依据。可以和唐筛结合，共同评估。
第三步，羊水穿刺。胎儿在羊水中生活天,吞咽、排尿、皮肤渗出,会有大量的表皮细胞脱落在羊水中。在这些胎儿脱落的细胞中,含有胎儿的遗传物质。通过羊水穿刺得到这些细胞,然后分析染色体。如果家人有明确的遗传性疾病,可以对该疾病的基因片段进行分析,来判断是否有该遗传性疾病。这是确诊手段，准确率达到百分之九十九以上。
这些被遗忘的天使，在出生之前就遭受了太多的苦难，出生之后又可能伴随着多种诱发性疾病，如先天性心脏病，白血病，早期老年痴呆等。他们可能生活在世界最黑暗的角落，被人们遗忘，漠视甚至歧视。但是他们也拥有着和我们一样的权利，拥有对美好生活的向往。
但是，高昂的治疗费用阻碍了无数家庭的脚步，无数的唐氏儿对着平凡的生活望洋兴叹。他们渴望幸福，渴望像普通人一样坐在教室里，听老师的敦敦教诲，渴望有一天，自己能够娶妻生子，快乐地生活。
幸运的是，随着越来越多的人对唐氏综合征的认识，唐氏综合征的发生率大大降低，无数人在为之努力着，奉献自己的爱心，国际上有着无数为唐氏患者所付出努力的人。
让我们呵护唐氏患儿，支持唐氏患者，点点滴滴，从我做起！
作者：鲸落南北