唐氏综合征
又称21三体综合症
先天愚型或Down综合症
是由21号染色体异常（21号染色体多了一条）
导致的疾病
唐氏综合征患儿通常具有特殊面孔：
经常张开嘴巴，舌头常伸出口外
流涎多，两外眼角上翘
眼距宽，鼻梁扁平
除了面容异常
唐氏儿的喂养也困难
其智能低下的表现会随着年龄的增长而逐渐明显
动作发育和性发育都延迟
且患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形
又因免疫功能低下易患各种感染
很多宝妈都觉得“唐氏儿”这三个字离自己很远
自己和老公的身体都很健康
家族史里也没有出现过遗传病例
怎么可能生出不健康的宝宝呢？
事实上
导致唐氏儿出现的原因不仅仅只有遗传
还有诸如高龄、接触过含有高辐射的物质等等
那么今天
就由小佳来说说这个让宝妈们都谈之色变的疾病吧
导致唐氏综合征的因素有哪些？
年龄：宝妈怀孕时的年龄越大，胎儿患病风险越高。如果宝妈怀孕时年龄大于35岁以上，胎儿患病的几率明显升高。
遗传因素：唐氏综合症也是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响。
温馨提示
少数有生育能力的女性患者
她的子代发病率为50%
唐氏综合征的孩子的父母再生育
孩子的患病率也较高
致畸物质：比如高辐射物质、农药、苯和某些药物，均可引起染色体的畸变。
异常妊娠史：有异常妊娠史的宝妈，比如曾经出现早产、习惯性流产、死产或有异常胎儿(如脑积水胎儿)的宝妈，如果再次怀孕，也有几率出现唐氏综合症的宝宝。
病*感染史：宝妈如果在怀孕前后感染流感、风疹和其他病*，也是唐氏综合症的高危人群。
敲重点！
怀孕前，建议宝爸宝妈们都做好备孕检查，排除遗传性疾病和做好“致畸检查”：包括单纯疱疹病*、巨细胞病*、风疹病*、弓形虫的检测
怎么预防唐氏儿的出生？
唐氏综合征是迄今医学上无法根治的疾病
想要控制唐氏综合征的发生
主要在于预防和减少患儿的出生
也就是在孕期的时候
做好产前筛查
但需要明确的一点是
筛查的目的不是诊断某一种疾病
而是筛出罹患唐氏儿的风险
敲重点：孕期做好产检！
孕早期：NT检查
检查时间：孕11周-13周+6天。NT检查又称颈后透明带B超扫描，是通过测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位，评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征以及先天性心脏病的一种方法。
孕中期：唐氏筛查
检查时间：孕15周-20周+6天。唐氏筛查是一种通过抽取宝妈血清，检测母体血清中，甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
孕中期：无创DNA
检查时间：孕12-22周+6天。无创DNA检测是通过采集宝妈外周血，提取宝宝游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可较为准确得出宝宝发生染色体非整倍体的风险率。
筛查出唐氏综合征高风险怎么办？
如果做完NT与唐氏筛查后，筛查出高风险，并不意味着宝宝一定是唐氏儿，只是说明宝宝患有唐氏综合征的风险增高。
此时应当进一步进行确诊性的检查：羊膜腔穿刺或取绒毛进行染色体分析（包括核型分析、染色体芯片检查等），以排除宝宝患有唐氏综合征或其他严重的遗传疾病的可能，确保生育健康宝宝。