Klinefelter综合征简称克氏综合征，又称精曲小管发育不全症。该疾病是原发性睾丸功能减退中最常见的疾病，也是引起男性不育最常见的遗传性疾病。由于克氏征临床表现轻重不一，导致有个别医师对此疾病的认识不足，目前仍有较高比例的病例未能确诊。克氏征的病因是性染色体异常，即病人具有两条或两条以上X染色体，包括标准核型、变异型等。染色体数目异常主要是由于生殖细胞发育时，减数分裂性染色体不分离或合子有丝分裂性染色体分离导致，减数分裂不分离为47，XXY形成的主要原因。导致染色体异常的主要致病原因与父母育时高龄、遗传因素等有关。
临床特点为小而质韧的睾丸和雄激素缺乏的表现：
1、睾丸小青春期前，病人可能表现为睾丸容积较正常略小；青春期中后期，表现为小而质韧睾丸，B超监测双侧睾丸的平均容积为4ml，约1/3的病人存在睾丸下降不良。
2、第二性征男性化不全青春期启动的时间正常或延迟，大部分病人可在青春期出现无痛性乳房发育、阴茎小，胡须、腋毛及阴毛稀疏。成年后约70%病人出现性欲和性能力的进行性下降血清睾酮(T)水平低，雌二醇(E2)水平正常或升高，T/E2比重降低。血清促性腺激素(尤其FSH)平升高。
3、其他表现出生时体重低，头围小，可有身体畸形，如指(趾)弯曲。青春期，开始特征性的骼发育，一般能达到人群平均身高或更高，四肢与躯干比例失调，下部量大于上部量，指距的1/2大于上部量。病人存在认知方面的异常，但并非智力水平的整体下降，而是特殊领域的缺陷。
4、伴发异常雄激素缺乏可导致骨质疏松、肌力下降。近1/3病人常伴有静脉曲张、静回流障碍导致的溃疡、血栓栓塞疾病的表现。病人还可有肥胖、糖耐量减退、糖尿病的表现，且糖尿病导致的死亡风险明显增高。克氏征的病人易发生生殖腺外的恶性生殖细胞肿瘤(如纵恶性非精原细胞瘤和中枢神经系统生殖细胞瘤)，另外白血病、淋巴瘤等血液系统恶性疾病的病率也增高。
实验室检查及其他检查
1、激素测定青春期前的*体生成素(LH)、卵泡生成素(FSH)、睾酮(T)的基础水平与同龄儿重相比无差异。青春期后，病人游离T水平下降，LH和FSH水平升高，CnRH兴奋试验可见促性腺激素反应增强。
2、染色体核型分析血淋巴细胞的染色体核型分析可明确诊断。
3、睾丸B超睾丸容积可通过触诊并与睾丸测量计比较获得，准确的容积可通过睾丸B超
4、睾丸活检显示典型的生精小管玻璃样变性、精原细胞丧失、睾丸间质Leydig细胞假瘤样
治疗：
当病人血清睾酮水平低于正常时，即可开始雄激素替代治疗，治疗目标为血睾酮达到正常中等水平，并持续终身治疗，以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。雄激素替代治疗对病人生育能力无改变，但辅助生殖技术可帮助病人生育。病人一旦确诊应尽早在专业医生指导下进行药物治疗。
作者简介：隋广涛主任医师，医院白文俊教授，现为黑龙江省医师协会理事，黑龙江省医学会男科分会前列腺学组委员，黑龙江省医师协会男科与性医学医师分会委员，黑龙江省中医药学会男科专业委员会委员，大庆市医学会泌尿外科分会常务委员，大庆市医学会生殖医学专业委员会委员。在泌尿外科男科临床已经工作近30年，全面掌握泌尿外科男科的常见病、多发病诊断及治疗，而且对疑难杂症、急诊急救也积累了丰富的经验。尤其在：前列腺疾病、男性不育、阳痿早泄、小阴茎、男性青春期发育、男性更年期综合症、卡尔曼综合征、克氏征、Zinner综合征、睾丸肾上腺残基瘤、男性生殖系统先天性疾病、染色体异常等泌尿男科学等疾病诊断及治疗有较深的造诣。隋广涛主任医师，每周三、周四、周五、周六医院外科门诊出诊。