生个健康宝宝是所有家庭的愿望，保障孕妇和胎儿健康的重要手段之一就是产前筛查和诊断。
有些妈妈觉得自己年轻，家里人也没什么遗传病史，认为花钱又受惊吓，没必要做这些筛查。但要清楚，产前筛查是对宝宝先天性缺陷和遗传性疾病的风险评估，尤其是孕妇年龄越大，孩子出现染色体疾病的风险也就越高，我们只有提前收到风险预警，才能有更多的时间去思考下一步的选择，这也是对自己和胎儿的负责。所以产前筛查是很必要、很重要，不容忽视。
孕检路漫漫，常规孕期检查次数约计9-11次，在这之中，相信准妈妈们都遇到过一个纠结的问题，就是唐氏综合征的筛查方式选择，比如我们平时所说的唐筛、无创、羊穿，到底该选哪个？这些项目又有何不同？
其实这三者各有优劣，没有一种方式是完美的。严格来讲，“唐筛”、“无创”属于产前筛查，“羊穿”则属于产前诊断。今天就为大家逐一介绍，方便你们综合选择。
唐氏综合征筛查
唐筛，就是唐氏综合征产前筛选检查的简称（唐氏综合征即21-三体综合征，一种染色体疾病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形）。
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清来检测母体的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合NT彩超、预产期、体重、年龄、体重和孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险高低水平。这只是一项筛查而不能确诊，检出率大约为60%-90%，如结果异常，还需进一步检查。唐氏筛查根据孕妈做检查时间分为早期唐筛（适合孕11-13周，11-12周为最佳）和中期唐筛（适合孕15-20周,16-18周为最佳），早唐比中唐准确率高，两者综合筛查准确率更高。
唐筛优点
1、无需穿刺，对孕妇和胎儿没有创伤；
2、唐筛较普及，价格便宜，各地一般都在-元之间；
3、出报告较快，一般7个工作日即可；
4、唐筛不仅能预测21、18、13-三体综合征和神经管缺陷的风险，其他染色体异常或某些孕期并发症（如子痫前期）也能有所提示。
唐筛缺点
1、唐筛有时限要求：早唐筛查11-13周，中唐15-20周；
2、检出准确率为60-90%，不如无创准确率高，存在一定假阳性率。
适合唐筛人群
1、小于35岁的准妈妈，唐筛首选早唐，错过了就选中唐，两者结合更好。
2、筛查不等于确诊，若唐筛结果高风险，仍需进一步产前诊断（即羊水穿刺）；唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险的，建议进行无创DNA产前检测；唐筛结果低风险的一般常规产检就好，不需进行羊膜腔穿刺，但低风险也不代表没风险，只是胎儿染色体异常的风险小于普通人群，风险小而已。不过只要后面按时产检，大部分异常都是可以被提前发现的。
无创产前胎儿染色体基因筛查
无创产前胎儿染色体基因筛查，也称无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT），是通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21、18、13-三体综合征）的风险率，适合孕12-24周的孕期女性。
无创同样也是产前筛查的一种方法，不能作为确诊方法。也就是说，即使无创结果显示阳性，也还需再做羊穿确诊。
无创优点
1、 无需穿刺，对孕妇和胎儿没有创伤；
2、 准确率高达99%，远远高于唐氏筛查，属于高级筛查；
3、 检测时限要求相对不高：12-24周均可做检测；
4、 出报告较快，一般10个工作日即可。
无创缺点
1、仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病进行筛查，其他很多染色体数目、结构异常都无法诊断，不如唐筛的检测范围广；
2、价格相对昂贵，一般在-元。
适合无创人群
准备进行唐筛且经济条件允许的孕妇、错过唐筛的孕妇、唐筛临界风险的孕妇、有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇、生育过三体患儿的孕妇、对羊水穿刺极度焦虑的孕妇、高龄孕妇（≥35岁）、双胎妊娠孕妇。
羊膜腔穿刺术
羊穿，就是指的羊膜腔穿刺术，医生使用穿刺针穿过孕妇腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水（20ml），获得胎儿脱落细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，进而诊断胎儿是否患有某些先天性疾病，适宜孕周为16-22周，是一种产前诊断。
羊穿优点
1、检测范围最广：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。
2、羊穿是胎儿染色体病诊断的“金标准”。
羊穿缺点
1、羊穿有一定比例的流产和感染风险，但以目前的医学技术条件看，属于较低的、可控的、可接受的风险，其总体胎儿流失率大约为0.2-0.5%；
2、细胞培养存在个体差异，但仍存在个别穿刺失败，不能确保%成功；
3、出报告时间较长，约为穿刺后15-30个工作日。
适合羊穿人群
孕妇年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险的孕妇；有过胎儿异常史或不良孕产史的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有特殊致畸因子接触史者。
给孕妈妈的建议
唐筛、无创、羊穿各有优劣，应结合自身情况和产科医生建议搭配选择；
唐筛较基础，普及率高，准确率不如无创，但价格低廉，除了能筛查21、18、13三体异常外，还能额外筛查出部分性染色体异常和染色体结构异常、某些孕期并发症（如子痫前期）以及神经管缺陷；
无创比唐筛更准确，比羊穿更安全，但价格也高，经济条件允许的可选择，如果无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊；
高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有一定比例的流产和感染风险，但以目前的医学技术条件看，属于较低的、可控的、可接受的风险；
筛查结果低风险并不意味着没有风险，筛查结果高风险羊穿后绝大多数结果是正常的；
无论选择哪种筛查方式，建议咨询遗传医师或产科医师后酌情选择；
唐筛和羊穿在医保报销范围内，无创医保不报销。
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