TUhjnbcbe - 2024/7/4 5:44:00
不知道大家还记不记得这个新闻：原本有望参加选秀进入NBA的新秀伊赛亚-奥斯汀被诊断出马凡氏综合征，再也无法参与激烈比赛，篮球生涯彻底终结。那么什么是马凡综合征呢？为什么马凡综合征夺去了他的篮球生涯？我们今天就来聊一聊这个“天才病”——马凡综合征。马凡综合征又称为马方综合征，为一种遗传性结缔组织疾病。患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。（PS：史书描述刘备：生得身长七尺五寸,两耳垂肩,双手过膝,目能自顾其耳,面如冠玉,唇若涂脂，如果刘备真的长这个样子，那么他很可能也是马凡综合征的患者）。由于这种病的患者身材高大、四肢修长，往往在各个领域都有极高的天赋，所以被称为“天才病”。但马凡综合征的患者往往会因大血管破裂发生猝死。美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上，年仅33岁不到。据尸检结果，海曼也死于马凡氏综合征。说到这里，是不是有许多朋友都在测量自己的四肢了呢？别急，让我们看看马凡综合征的表现。1.骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2.眼主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3.心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。4、遗传性马凡氏综合征是一种遗传性疾病，一般表现为男性遗传，或会表现为隐形遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。但是不是有了这些表现就一定是马凡综合征呢？不一定！请大家不要对号入座。马凡综合征有一套非常复杂的诊断标准，如果你对自己表示怀疑，医院心脏外科明确检查。马凡综合征该怎么治疗？目前尚无特效治疗。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。马凡综合征能活多久？病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。总结：马凡综合征主要表现为：四肢细长、蜘蛛指、皮下脂肪少，肌肉不发达，伴有高度近视及先天性心血管系统畸形。马凡综合征容易发生猝死，应避免剧烈运动。该病目前尚无特效治疗，对于有心血管病变的患者可以早期手术修复。原创不易，如果你喜欢我的文章，欢迎