导语:什么是侏儒症?侏儒症是指病人身体矮小,但智力正常的一种疾病。这种情况可能与生长激素分泌不足有关。侏儒症主要分为两类,第一类被称为是体质性侏儒症,第二种则被称为是垂体性侏儒症。
一、关于侏儒症,我们一起来看一看
1、什么原因导致了侏儒症?
(1)遗传侏儒症:多是遗传性发育异常,如家族性生长激素缺乏、唐氏综合征等常染色体隐性疾病。
(2)子宫内膜侏儒症:在胚胎发育时表现为生长缓慢,出生体重和身长明显小于正常新生儿,并伴有其他躯体发育畸形和智力障碍,对生长激素替代治疗不敏感。
(3)荷尔蒙侏儒症:由于先天缺乏某种荷尔蒙,或是体内的受体对这种荷尔蒙不敏感,如呆小症、垂体侏儒等。代谢性侏儒症:是由粘多糖病、肝糖原累积症等糖脂代谢过程中的关键酶引起的。
2、矮人会不会是唐氏综合征?
由于一条21号染色体多而引起的疾病,也称为21-三体综合症,也称为先天愚型。60%的儿童在胎内早期即流产,存活者出现明显的智力落后、面容异常、生长障碍(矮小、侏儒)和多发畸形。这种疾病引起的侏儒和侏儒症是两种疾病。
3、哪些因素导致了后天性侏儒症?
持续的营养缺乏,慢性疾病的消耗:由于长期营养不良导致生长迟缓。
垂体和下丘脑肿瘤:这类肿瘤通过破坏和压迫,影响垂体和下丘脑激素分泌,尤其是生长激素的分泌。
骨骼、软骨生长不良:各种原因引起的软骨、长骨骺端发育不良,主要有甲状腺激素相关、先天性酶代谢相关、肾脏相关及基因相关。
4、夫妇俩身高都正常,小孩有可能是侏儒症吗?
这是有可能的,因为这不仅是遗传的问题,还有可能是基因发生了突变。
5、为何颅脑损伤后身高并不长?
头颅外伤会造成垂体-下丘脑损伤,此时人体就会激素缺乏,生长激素是最易受影响的激素,医院就诊。
二、侏儒症患者能长多高?怎么诊断?
1、侏儒症患者的具体身高是多少?
不同的种族和性别,身高标准也存在差异。在医疗方面有具体的(低于同种族、同年龄、同性别正常人-2S或3百分位高度)。年,中残联在《残疾人残疾分类和分级》中增加了侏儒症,即成人身高不超过厘米,为肢体残疾四级。
2、我们的孩子明显比同龄人矮得多,会不会是侏儒症?
许多父母非常关心孩子的身高,一旦孩子的身高比同龄人矮小就会很紧张,但是侏儒症还是比较罕见的,其次如果只是比同龄人稍矮,可能只是个体差异,也不需要太过紧张或采取一些不正确的偏方增长身高。
3、怎样尽早发现侏儒症?
导致侏儒症的许多疾病在新生儿期并不明显,这些疾病与正常婴儿具有相似的身长和体重,一般在1~2岁时,才会出现生长发育的延迟,这就需要家长和医生的重视。
导致侏儒症的其他疾病也有其特定的临床表现,例如:典型的先天愚型(眼距宽、鼻根低平、眼裂小、外上斜、内眦内翻、外耳小、舌胖)及呆小症的典型面容(皮肤苍白、增厚、多褶皱、口唇厚、大且常外伸、口常张开、外貌丑陋、面色苍白或呈蜡黄、鼻短而上翘、鼻梁塌陷)。
4、孩子是否有侏儒症,怎样鉴别呢?
X线检查:通过观察腕骨内骨化中心的数量确定骨龄。
测定内分泌激素水平的方法主要有:生长激素、甲状腺激素、性腺激素、肾上腺皮质激素以及垂体下丘脑激素等。
促发试验:目前这种方法主要针对生长激素。
基因检测:基因疾病可以选择针对目的基因的检查。
三、侏儒症能治疗吗?目前并没有合适的药物
1、侏儒症是唐氏综合征引起的,能治愈吗?
由于该病患者免疫功能低下,易合并其他躯体畸形,因此治疗方法常针对预防感染及手术矫正畸形,无改善身高的方法,故目前尚无治疗药物。
2、体质性侏儒症需要治疗吗?
尽管对体质侏儒症的诊断比较困难,许多疾病都需要鉴别诊断,但是一旦确诊,没有任何治疗需要,可适当增加运动和补充营养。
3、垂体性侏儒症如何治疗?
如果发现及时,一般可以采用生长激素替代疗法。如果病人同时存在甲状腺激素、性激素、肾上腺皮质激素不足的情况,还需要采取替代治疗。
4、侏儒症是否需要持续使用生长激素?
通常需要尽早对垂体性侏儒症患者进行生长激素替代治疗,持续时间通常取决于个体情况,持续1~3年。如果病人的长骨骨骺已经闭合,治疗无效,应立即停用;如病人骨骺未闭合,可持续使用此疗法,直至达到预期身高。
5、矮小症生长激素治疗费用多少?
市场上有两种常用的生长激素:短效生长激素需要每晚注射,可以分为国产药和进口药,每年治疗费用大约为1万~3万元;长效生长激素需要每周或每月注射一次,每年大概要花费8万~12万元。应注意的是,生长激素替代疗法至少使用三个月才是有效的,使用一次或几次没有任何意义,并且必须遵照医生的指示使用。
6、侏儒儿童用生长激素治疗,能长得和正常人一样高吗?
生长激素替代治疗对垂体矮小患者的疗效与开始治疗的时间和个体反应有密切关系。如果骨骺没有闭合,遵医嘱使用这种治疗方法,身高可以生长2~10厘米,但是一旦骨骺闭合了,就不会再长高了。
结语:侏儒症是比较让人心烦的,如果有侏儒症家族史,建议在怀孕初期找有经验的B超医生做胎儿评估,如果有必要,可以做羊水穿刺基因检查。尽早检查,有助于尽早发现病情,此时对症治疗有助于病情的恢复。