预激综合症

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TUhjnbcbe - 2024/8/25 18:30:00
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太难以接受了!河南一位男子在陪相处了3医院检查身体的时候,竟然发现“她”是个男的!更神奇的是,“她”自己甚至都不知道。

原来,这位患者患上了一种比较罕见的先天性性发育异常疾病,叫雄激素不敏感综合征。简单来说,这种患者的身体各部位外观看起来都符合女性的标准,但染色体其实是46XY型,也就是生理学上的男性,只不过雄激素受体基因发生了突变。

相信很多人刚看到这条新闻的时候,都会觉得很难理解。但更让你难以理解的,还在后面。因为关于人类性别的问题,至今没有科学家能够说得明白。

我们知道,正常的人体细胞内有23对(46条)染色体,其中有一对是性染色体。人类的性染色体有两种,分别是X和Y。通常女性的性染色体是XX,男性是XY。在生殖细胞产生的时候,女性的性染色体会分裂出两个X染色体,男性分裂出X染色体和Y染色体,男性的精细胞内含有哪个性染色体,就决定了后代的性别。

但我们知道,人类遗传物质的分裂并不能保证绝对无误,在很少见的情况下,就会出现染色体分裂异常的情况。其中最常见的一种疾病就是小儿唐氏综合征,也叫21-三体综合征。顾名思义,就是21号染色体多出来一条。

既然这一条染色体能够出现异常,其他染色体自然也有可能,包括性染色体。而且,21-三体综合征是发生在父母的生殖细胞减数分裂过程中,但是在后面的阶段,也有可能出现染色体异常。

在早期胚胎发育过程中,就有可能出现有丝分裂过程中出现部分Y染色体不分离的情况,导致细胞内含有2个Y染色体,也就是所谓的嵌合体。最终,这个孩子体内的核型就变成了47,XYY,也就是说,他要比普通男性多一个Y染色体(同时也有46,XY)。

你可以按照简单的举一反三的思路来理解,那就是他比普通男性更“爷们”,因此这种疾病被称为超雄体综合征,也叫XYY综合征。具体来说,这种人的身材比较高大,通常可以超过1.8米,青春期很容易出现痤疮。另外这些人通常性格比较暴躁,有攻击倾向,智力略低于自己的兄弟姐妹,还可能伴有多动、注意力缺陷等问题。

你可能已经注意到了,上述的种种现象,没有一个是特殊的,大家都会认为这个人只不过是性格比较特殊罢了。因此,这种情况基本上只能在偶然的染色体分析中才会被发现,大部分人一辈子都不知道自己竟然是这样的染色体核型。

正因为如此,一直到年的时候,超雄体综合征才被发现。但实际情况是,平均每~个男婴中就有一个是超雄体综合征患者,可以说发病率比大部分人想象的以及目前被发现的数量要多得多!

既然有XYY的情况,大家也不难想象,XXX的情况也是有可能出现的。

超雄体综合征也是有可能从生殖细胞减数分裂过程中就出现的,那就是父亲的精子在第二次减数分裂中出现Y染色体不分离的情况。这种情况下,孩子的体内染色体核型就只有47,XYY了。那如果是X染色体未分离,那就会出现47,XXX的情况了。和超雄体综合征相对应,这就是所谓的超雌体综合征了。

相比之下,超雌综合征的症状就更不明显了,其身体发育基本正常,不过智力会比正常人低一些。除此之外,超雌综合征患者的月经会出现异常,并且大部分都没有生育能力或者生育能力低下。

这两种情况,都是在原本的正常性别上进行“加码”。但也有一种情况恰恰相反,那就是对原本正常的性别进行“削弱”,那就是核型为47,XXY的克氏综合征,又叫先天性睾丸发育不全。

下面这些人,都被认为可能患有克氏综合征,有没有你认识的?

克氏综合征患者表面上仍然和男性相同,但是到了青春期的时候,其性发育就表现得非常特殊了,因为他会发育出一些女性的特征,而男性的特征则相对弱一些。同样的,由于多了一条染色体,这种患者可能会出现略低的情况。

当然,看到上面这些名人,你就应该知道,智力低并不是所有患者都会出现的症状,并且后天仍有弥补的可能性。

你以为上面这些就足够夸张了吗?不。以克氏综合征为例,仅有90%的部分是47,XXY的核型,另外还有10%的人,体内的性染色体可能是XXXY,XXYY,甚至XXXXY的情况!

还有超雌综合征,也有可能出现48,XXXX以及49,XXXXX的核型。

有研究表明,X染色体每增加一条,患者的智商就可能下降15~16点,其主要表现就在于语言障碍。虽然只多一条染色体还可能避免这个问题,但如果真的多出2条甚至3条染色体,那么就很难逃避智力的落后了。

上面我们提到的还是染色体多出来的情况,有的时候也会出现染色体少的情况,比如特纳氏综合征。

特纳氏综合征又叫先天性卵巢发育不全,这种患者的性染色体就只有一根X染色体(但也可能存在其他嵌合体),在大家的眼中看起来是女性,但身高一般不超过1.5米,还有生殖器不发育等症状。

说了这么多,还只是染色体本身出现问题的情况。还有就是像河南的这个病例,染色体似乎没问题,但由于基因突变缺乏5-α还原酶而发病。

还有更夸张的情况,那就是一个人染色体和基因都没问题,但却通过医疗手段改变自己性别的情况。

可以说,人类的性别是一个极其复杂的问题。除了生理上的症状之外,这些人还很有可能遭受到其他人的歧视,这会给他们带来双重打击。

像这一次河南的案例,似乎还算是好的情况。据目前了解到的情况,女孩在切除了体内多余的部分之后,两个人关系也保持着以前的恩爱。但像这样幸运的人,可能只是少数。希望大家能够保持理智,不要歧视他们。

在这一点上,不得不提Facebook。这个社交平台在注册账户的时候,甚至有56种性别可供用户选择,不仅包含生理性别,还包含心理性别。

遗憾的是,目前的医学还不足以解决这些疾病。有研究认为,避免高龄产子是减小这种概率的手段,但其他因素仍然未知。总之,希望人类的医学能够更快地发展,让他们也能获得和普通人一样的人生。

#X染色体#

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