导语：长Q-T间期综合征会反复出现晕厥、抽搐甚至是心源性猝死。心脏中的离子通道蛋白及其调节蛋白的功能失调。根据发病原因，可将其分为先天LQTS和后天LQTS，而先天性LQTS是一种常见的单基因遗传疾病。未接受治疗的患者一般预后较差，而积极、有效的治疗可以提高患者的预后。
01长Q-T间期综合征的病因及临床表现
1、病因的临床研究
长Q-T间期综合征有多种原因，糖尿病等因素会引起心脏离子通道的重构，使其复极化时间延长，从而引起LQTS。
(1)先天性LQTS
它是一种基因变异，它与心脏中钠、钾、钙离子通道有关。目前已知的致病基因有14种，突变位点超过个。这些患者中有12例导致了罗曼诺-沃德综合征，2例导致了耶韦尔-郎格尼尔森综合征（JLN综合征）。RW综合征是常染色体显性遗传，其子代的发病率为50%。JLN综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。LQTS也有可能与婴儿猝死综合征有关。
(2)获取LQTS
严重的心律失常：病窦综合征，房室传导障碍。
心脏方面的疾病有二尖瓣脱垂综合征、心肌缺血、心肌梗死、严重的心衰等。
中枢神经系统的疾病有：蛛网膜下腔出血、脑卒中、脑外伤等。
其他疾病有：甲状腺功能减退、蛋白代谢增加、人体免疫缺陷病毒感染、自主神经性疾病等。
2、征兆
长Q-T间期综合征的主要症状是室性心动过速、心室颤动、心室骤停，室性心动过速一般是尖锐扭转室速（TDP）。不同的病人会出现不同的症状，相同的病人在不同的时期会有不同的表现。可出现轻度眩晕、抽搐、晕厥甚至突然死亡。一次发作一般是短期的，而且是自我控制的，但是会出现持续性的晕厥或者突然死亡。先天性LQTS可根据基因型的差异而有特异的表现，例如JLN综合征也可能同时存在神经性耳聋等。因尖端扭转性室速的反复出现，会导致患者出现晕厥、猝死等严重的并发症。
02长Q-T间期综合征的临床表现与诊治
1、检验
反复出现头晕、抽搐、晕厥等情况，要及时就诊。就诊后，医生会先对病人进行体检，以确定其病情。术后需要进行血常规、血生化、心肌损伤标志物、脑钠肽检测、基因检测、心电图、动态心电监护仪、心电事件记录仪等检查。
(1)化验
观察血细胞的数量可以判断是否贫血、感染等情况，从而了解病人的总体情况。心肌损伤标志物及脑钠肽的测定：可以通过血液检查心肌酶、肌钙蛋白等来判断心肌的病变。结论：心肌肌钙蛋白I、T、肌酸激酶的同功酶（CK-MB）是临床上较好的诊断标准。脑钠肽的检测对诊断心脏功能障碍有一定的帮助。
(2)X线成像
超声心动图能反映心肌的组织和血流动力学状况，对了解心肌的病变状况及时做出正确的判断。心电图：心电图可以像纸张上的描记性曲线一样，可以帮助心律不齐的诊断。在进行心电图检查时，要注意：QRS波起始至T波结束的时间。成年人正常情况下不会超过0.40秒。但是，在判定Q-T间期是否延长时，应将心率因素纳入考量。QT0.44s时，Q-T间期延长，ST、T波变化，寻找u波；长Q-T综合征患者在心动过速时会有不同形式的室性心动过速。
(3)ECG记录器
当病人按下一个按钮后，该设备就会在几分钟之内将其记录下来并保存下来。所以，一旦有任何的征兆，就立刻按下按键，然后通过事件记录器来获得相应的数据。一般情况下，事件记录一般会持续一个月或更长时间，储存的资料可以被自动传送到医师那里，由医师来处理。
如果患者有长期Q-T间期综合征家族遗传史、电解质紊乱、严重心动过缓、心脏疾病、中枢神经系统疾病等病史，会出现头晕、抽搐、晕厥等反复发作的情况，结合基因检测、超声心动图、心电图、动态心电监护仪、心电事件记录仪等辅助检查，可以确诊。
03Q-T间期综合征的处理方法
1、治疗原则
先天性LQTS应以预防由心律不齐引起的晕厥、猝死为主要原则；常见的治疗方式有生活管理、药物治疗、植入人工心脏起搏器等。
2、总体治疗
如果是由于服用了药物而导致的，那么就应该停止服用，如果是由于电解质的失调而导致的。不要做剧烈的运动和心理上的刺激，否则会引起TDP的发作。异丙肾上腺素能抑制TDP的发作，其作用是提高心率，减少心律失常。但不能应用于先天性LQTS及严重心肌缺血、明显高血压等心脏疾病。主要不良反应为心悸，面部潮红，心房心律不齐。阿托品对于房室结阻滞所致间歇性TDP的病人是有效的，但对希氏束阻滞较高的病人，则会使心房速率加快，使心脏阻滞程度加重，从而增加了心动过速的危险。
镁对于终止急性期TDP的发生是有效的，无论其血镁水平如何，在先天性或后天Q-T间期延长所致TDP时，镁是紧急处理的手段。长期服用硫酸镁会导致脸部潮红，出现膝反射降低、呼吸减慢、尿量减少等症状。长期使用β-受体阻断剂可以明显降低LQTS患儿的心血管事件，但可能会降低其治疗效果。有晕厥的患者应该最大限度地使用。基因靶向疗法是从分子层面上探讨先天性LQTS的病因，从而构建基于基因型的基因疗法。尼可地尔对LQTS患者复极异常有明显的改善作用。
3、外科手术
持续发作者可以通过直流电复律来结束其发作。通过心脏起搏使心跳保持在次/分左右，是临床上治疗和防止TDP发作的一种非常有效的手段，可以根据病人的具体情况，选择临时或永久起搏器。在欧洲，当治疗无效或不能忍受时，高级别的左心交感节切除术是一种常用的二线疗法。对于已经使用足够剂量的β-受体阻断药和LCSD，并且在安装了永久起搏器后仍然出现晕厥的病人，应该考虑放置ICD。当TDP发作持续较久或转化为房颤时，ICD可以自行进行体内除颤复律，对于首次发生需要进行复苏的病人，应考虑ICD的治疗。
结语：长期Q-T间期综合征的病人要有充足的睡眠、营养、防寒、保暖、预防呼吸道感染、保持良好的作息习惯，以免造成严重的不良反应。病人可能会出现恐惧、紧张等情绪。家属及护士要多陪陪病人，多与病人沟通，鼓励病人积极配合。在康复治疗中要尽量保持平和的心态。