预激综合症

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TUhjnbcbe - 2025/6/25 0:55:00
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唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏综合症是一种染色体缺陷病,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。唐氏综合症发病机制多数与孕妇卵细胞老化有关,女性怀孕时的年龄与怀唐氏胎儿的风险成正比。

要想预防出生缺陷,唐氏筛查必不可少,但唐氏筛查高风险只是表示胎儿患唐氏综合征的机率高,并不意味着胎儿一定是唐氏综合征。如果唐氏筛查时被告知“高风险”,一定不要着急,可以按照下面步骤处理一下。

首先,唐氏筛查是基于产妇提供的信息,资料不完整可能造成误判。可以去医生那里核对一下自己的资料是否准确,如果资料准确无误,那么就进行第二步。第二步,目前临床上常用的筛查手段准确率只有60%-80%,对于检查结果不单纯的只依靠一次检查,为了健康和安全,建议再做一次检查,综合两次结果判断。第二次如果还是高风险,建议第三步。第三步,无创基因检测,分析检测胎儿染色体的状态是否正常,准确率达90%以上。如果仍是高风险,那就只能进行第四步。第四步,羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的准确度达到99%以上。羊水穿刺检测时机是孕16~20周时,错过就不能做了。

当然,对于生命任何数字都是苍白无力的,概率再低,对于孕妇个人而言都是百分之百。

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