病例介绍
患者性别：女
患者年龄：14
简要病史：
因反复心悸来诊。患儿从山区初中升入地区中心高中后不久反复心悸。
体格检查：
发育良好，神志清楚。无发绀。血压为/70mmHg，心率为80次/分。左侧胸骨下缘可闻及3级收缩期杂音。
辅助检查：
心电图检查：
心电图显示心率为75次/分的窦性心律。PR间期短，QRS波群有δ波。胸导联V2有高R波，在V1?V5中T波倒置。符合预激综合征。
经胸超声心动图检查：
三尖瓣位置异常，前叶呈帆状，间瓣顶端移位31mm/m2。三尖瓣瓣膜不合拢，导致严重的三尖瓣反流。左心房与左心室扩张。左、右心室射血分数正常。伴有继发孔房间隔缺损。
临床诊断：
埃布斯坦综合征
治疗经过：
电生理学检查显示有多条右侧旁道，射频消融。
随后，心外科会诊，手术成功，目前随访中。
病例述评
埃布斯坦综合征是一种先天畸形，主要特征为三尖瓣和右心室异常。发病率为0.5‰。其临床表现差异很大，新生儿可为危重病，成人可无症状，具体取决于解剖异常的程度。
●埃布斯坦综合征是一种先天畸形，其特征是三尖瓣瓣叶不同程度的畸形和移位，一部分附着于三尖瓣环，一部分附着于右心室心内膜。这些特征导致三尖瓣反流和右心扩大。
●埃布斯坦综合征合并的心脏缺陷包括：房间隔缺损(ASD)/卵圆孔未闭(PFO)、旁路传导、室间隔缺损、肺动脉流出道梗阻、动脉导管未闭、二尖瓣脱垂、二叶式主动脉瓣畸形和左室心肌致密化不全。
●该病的临床表现视病变的严重程度而异。重度畸形可引起新生儿紫绀和婴儿心力衰竭。轻度病变可能在儿童或成人中因无意发现杂音而检出；这些患者可以数十年都无症状。青少年和成人常出现房性心律失常，常合并旁路。
●埃布斯坦综合征的诊断依据是：相比于二尖瓣前叶附着位置，三尖瓣隔叶附着位置向心尖移位≥8mm/m2；可在经胸壁超声心动图心尖四腔切面确定，但其他影像学技术也可以确定。
●在埃布斯坦综合征的诊断和初始解剖学评估中，超声心动图通常是关键检查。如果超声心动图无法诊断，或者患者拟行三尖瓣手术，则推荐行心血管磁共振(CMR)。CMR与超声心动图提供的信息互补，可以量化右心室大小和功能。
●埃布斯坦综合征的诊断特征包括三尖瓣隔叶相比于二尖瓣前叶位置向心尖移位≥8mm/m2、三尖瓣瓣叶与下方右心室心肌存在多处纤维化附着、右心体积增大，以及低速三尖瓣反流。
●埃布斯坦综合征的评估包括运动试验结合血氧测定和心律失常检查，有时包括EPS。只有部分患者需要其他检查，包括心肺运动试验、心导管检查和冠脉造影。
●埃布斯坦综合征的鉴别诊断包括三尖瓣反流或右心腔扩大的其他原因，以及紫绀的其他原因。关键鉴别点是其他疾病中隔叶移位指数＜8mm/m2。
●修复埃布斯坦综合征的心外科手术包括多种手术步骤，如三尖瓣修复或置换、房化右室的折叠术、闭合ASD或其他心脏内分流，以及心律失常手术(传导旁路外科手术消融或迷宫手术预防房性心律失常)并植入或不植入心脏起搏器。在发生严重右心室功能不全的罕见情况下，可进行双向腔静脉肺动脉吻合术(即Fontan手术)。
李永*阅读是进步的阶梯