彭*
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临床心电学杂志
庞贝病又称庞培氏病（PompeDisease），是一种少见疾病，还称糖原贮积症（GSD）等，属于一种代谢性疾病。
[病因与发病机制]
庞贝病的病因是17号染色体酸性α葡萄糖苷酶基因的突变，使体内缺乏酸性α葡萄糖苷酶（GAA），使糖原转化葡萄糖的过程受阻，进而不断累积的糖原可产生广泛的*性作用。有作者报道预激综合征（WPW）者可伴发于庞贝病者，虽然组织学检查未发现房室旁路，但能见到传导组织有糖原贮积，且患者心电图可存在短PR间期，系AH间期缩短所致，患者的HV间期常正常。
[临床表现]
庞贝病分为婴儿型、儿童型及成人型。庞贝病发生在婴儿时，最显著的表现为重度心脏肥大，属于一种继发性、代谢性、肥厚型心肌病。病理学可见糖原在心肌细胞溶酶体中贮积，使糖原不能有效的分解造成心肌损伤、心脏肥厚、扩大等。影像学检查可见肥厚型心肌病症像。未经正确治疗，庞贝病患儿一般在1岁因心脏及呼吸衰竭死亡。
[心电图特征]
庞贝病作为一种继发性肥厚型心肌病，其心电图特点包括：①振幅高大的QRS波；②复极异常：在QRS波主波向上的导联，T波多数深而倒置，以下壁和左胸前导联为主；③短PR间期。以上有人称其为庞贝病心电图三联征（图1）。
图1庞贝病心电图三联征本图为4例庞贝病患者I、II、V1和V6导联的心电图。心电图存在短PR间期、窄QRS波、左室肥大及T波异常等
[诊断]
①心电图有三联征表现；
②影像学可见肥厚型心肌病表现；
③婴儿反复呼吸道感染和呼吸衰竭；
④CK酶异常增高；
⑤GAA含量低于正常。临床中，当婴儿存在心脏异常增大、反复呼吸道感染和呼吸衰竭，心电图三联征时，需考虑庞贝病。
[鉴别诊断]
庞贝病要与预激性心肌病鉴别，两者均可存在继发性心肌病，心电图的短PR间期、QRS波高电压、T波复极异常等，又以小儿多见。庞贝病可在婴儿期或刚出生时就发病，R波起始无预激波，心脏增大的原因是糖原在心肌无法正常代谢分解，进而形成心肌中糖原累积，引起心肌细胞及心脏代偿性增大。
利益冲突：无
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