传奇球星马拉多纳
巨星陨落年11月25日，传奇球星马拉多纳不幸离世，死因心源性猝死，终年60岁。
年11月27日，著名男星高以翔录制节目时，突发心源性猝死，终年35岁。
年5月8日，著名歌手邓丽君于泰国猝死。除此之外，著名导演谢晋、相声演员侯跃文、表演艺术家高秀敏等，都死于心源性猝死。
心源性猝死（SCD）就在我们身边...
我国是心源性猝死高发国家
数据显示，中国心律失常患者约有万人，其中每年约54万人发生心源性猝死，相当于每天约人因心源性猝死离世。
心源性猝死具有突发性、隐匿性和紧迫性三个重要特点，不同国家对心源性猝死的抢救成功率普遍偏低，发达国家仅为3%~5%。
心源性猝死真的毫无征兆吗？
？《室性心律失常中国专家共识（共识升级版）》指出，心源性猝死（SCD）常见病因包括：
常见病因1.冠状动脉异常
冠心病是SCD最常见的原因，急性冠脉综合征和缺血性心肌病所导致的SCD约占总数的80%。
2.心力衰竭
随着药物治疗方案的改进以及治疗手段的多样化，心力衰竭患者的住院率及死亡率得到改善，但SCD仍是其主要死亡原因之一。
3.多种心肌疾病和其他结构性心脏病
包括原发性扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、心脏瓣膜病等等。
4.遗传性心律失常综合征
如QT综合征、Brugada综合征、CPVT、特发性室颤、预激综合征合并房颤等。
5.药物等其他因素
心源性猝死和遗传有关吗？
？研究发现，心源性猝死的原因在不同年龄段人群中有所不同：老年人多以慢性退行性疾病为主，如冠状动脉异常等疾病；而儿童、青少年、青壮年则主要与遗传性心脏病有关，如长QT综合征，Brugada综合征，原发性心肌病等。
这些疾病与遗传因素关系密切，相关致病基因突变不仅会导致猝死的发生，还具有家族聚集性。散发病例中也有一部分患者携带与遗传性疾病相同的基因突变。
心源性猝死
可以做基因检测吗？
？年美国心律学会（HRS）/欧洲心律学会（EHRA）共同发布的《离子通道疾病和心肌病基因检测专家共识》中，对基因检测有明确的推荐，并特别强调临床表型的重要性。
《离子通道疾病和心肌病基因检测专家共识》
如高度怀疑为长QT综合征的患者，行KCNQ1，KCNH2和SCN5A基因检测，先证者中发现致病基因突变，推荐其家族成员及相关亲属进行检测（Ⅰ类推荐）。
晶泰医学心源性猝死基因检测
？通过基因检测能够直接快速地筛查出相关致病基因，辅助临床进行早期诊断、风险评估、亲属筛查，联合心电图、心脏彩超等方式，可在一定程度上尽早发现猝死的高危人群，进而规避恶性心脏事件的发生。
检测意义1.早期诊断
√症状前明确诊断，及早干预
√预防性用药以延缓病情
√早期植入除颤器以防猝死
2.精准分型
√从分子层面进行分型，指导用药
√根据基因分型结果，判断预后
3.亲属筛查
√无症状家属的致病基因筛查，筛选高危人群
√明确排除或早诊断早干预
4.优生优育
√早期孕检或胚胎移植前诊断
√减少疾病遗传给后代的风险
适用人群
？有猝死、晕厥等家族史的患者及其亲属
怀疑原发性心肌病、离子通道病等心血管疾病的患者及其亲属
携带猝死相关基因突变的患者亲属
从事剧烈体育运动等猝死高风险人群
生活压力大的人群
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