Alport综合征
（AlportSyndrome）
Alport综合征是遗传的肾小球肾病伴血尿，最终发展为终末期肾衰竭，伴感音神经性耳聋。它的遗传方式包括X连锁显性[OMIM]、常染色体显性[OMIM]和常染色体隐性[OMIM]。致病机理为Ⅳ型胶原蛋白的结构性缺陷，该蛋白是肾小球基底膜的组成成分。
由于缺乏大样本流行病学数据，发病率尚不清楚。美国报告的Alport综合征的基因频率为1/～1/。男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病，但男性发病率高于女性，且病情较女性重。
参考文献：
[1]厦门医学检验实验室.基源*宝书.：
[2]罕见病诊疗指南之奥尔波特综合征.罕见病新进展