文
杨帅
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孕妈妈们知道唐氏综合征，知道18三体综合征，但是对于DiGeorge综合征可能就没有多少人了解了。
DiGeorge综合征又称22.q11.2缺失综合征，腭心面综合征（VCFS）、椎干异常面容综合征（CTAF）等，是导致先天性心脏病最常见的一种微缺失综合征。
在分子遗传学高速发展之前，这种疾病很难得到明确基因诊断。
不过由于近年来染色体芯片在产前的广泛应用，这个疾病已经越来越多地被诊断出来。
DiGeorge综合征新生儿的发病率约为1/-1/，近年有研究发现DiGeorge综合征的发生率已高于1/。
DiGeorge综合征接近唐氏综合征的发病率，真可谓“罕见”病不罕见，所以我们需要更多的了解DiGeorge综合征。
本期内容，我们先来看，DiGeorge综合征的产前超声表现有哪些？
DiGeorge综合征与先天性心脏病相关，若发现胎儿有一些特殊类型的孤立性先天性心脏病的表现：如法洛四联症、心脏圆锥动脉干、主动脉弓异常、肺动脉瓣缺失或伴有肺动脉闭锁或主动脉弓异常的室间隔缺损，应考虑胎儿有22.q11.2缺失的可能。
其他产前超声表现还包括宫内生长受限、颈部透明层增厚、胸腺发育不良及肾脏异常。
好了，关于DiGeorge综合征的相关科普，今天就介绍到这里。
下一期，我们将继续科普DiGeorge综合征主要的异常表型和新生儿分娩后会面临的哪些问题，敬请