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编者按：
我从小就发现自己的胳膊可以如正文第一张图片那样弯曲，一开始我以为只有我会这样，但后来发现，身边不乏这样的“异常者”，以下图片均来自我身边的朋友：如果对应文中对于这种症状的表述，我们这几位应该都属于过度活动谱系障碍（Hypermobilespectrumdisorder，HSD），因为除了关节过度弯曲，并没有表现出皮肤拉皮似的弹性和脆弱性。不过好在这个症状也没对日常生活造成任何困扰，再说了，即便能够确诊了，这不也没有什么方式治疗么……这是一种大多数人从未听说过的遗传病。
患有这种疾病的人，皮肤弹性异常，关节可以弯曲到多数人都无法尝试的程度。因此他们可以利用身体的特殊性做一些高难度动作，在过去的几十年里，借此在马戏团中谋生。
但这并不是什么超能力：他们的肩膀经常毫无预兆地脱臼，脊椎可能会弯曲到危险的程度，会经常感受到慢性疼痛。最危险的情况是大血管毫无征兆的破裂，引起死亡。
?AbsoluteBalance这些症状的罪魁祸首就是埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlossyndrome），它也的确会改变生活。然而，它的诊断依据不足，相关研究较少，许多医生对它几乎一无所知。现在，对这种疾病的意识终于开始增强。一些名人透露他们患有这种疾病：尤其是知名美剧《都市女孩》的创作人莉娜·杜汉姆（LenaDunham），美剧《善地》的女演员贾米拉·贾米尔（JameelaJamil）和创作歌手希雅（Sia）。但许多医疗人员仍对此知之甚少，因此许多人无法得到他们需要的帮助。
“在英国，平均确诊时间是10年，”位于赫特福德郡伯翰姆伍德的英国埃勒斯-当洛斯治疗支持公司（Ehlers-DanlosSupportUK）的总经理凯·朱利安（KayJulier）说。“这完全是因为医生不认识这种疾病。”
朱迪（Jodie）和她三个孩子的经历可以作为这一问题的佐证。当她的第二个孩子爱丽丝（Alice）七八岁的时候，她开始抱怨背痛反复发作。这种情况持续了一个多月。一个做全科医生的朋友帮她简单检查后，说他怀疑是埃勒斯-当洛斯综合征。朱迪带着爱丽丝去了当地的一个诊所，她见到的第一个医生恰巧有一位患有埃勒斯-当洛斯的近亲，她立刻把她们介绍给了一名儿科医生。
但是，事情陷入了僵局。“儿科小组看着爱丽丝，他们互相争论不休，”朱迪说。“然后我们花了至少两年的时间来讨论’是否的确是这种疾病’。”
?NewEnglandJournalofMedicine在这段时间内，爱丽丝的症状日益增多，她的皮肤很薄，有弹性，半透明，静脉突出。她的体重相对她的年龄而言偏轻。背痛逐渐蔓延到肩膀。“然后她的肩膀开始脱臼，”朱迪说。“随着年龄的增长，越来越多的症状开始显现。”
多年来，医务工作者对于埃勒斯-当洛斯综合征的认识不足一直是一个痛点。这也令人相当震惊，因为这种病症早已为人所知。
几十年来的忽视
对埃勒斯-当洛斯综合征的相关描述可追溯到年代和年代，但是最早的权威描述来自年的丹麦皮肤科医生爱德华·埃勒斯（EdvardEhlers）和年的法国皮肤科医生亨利·亚历山大·当洛斯（Henri-AlexandreDanlos）。年，“埃勒斯-当洛斯综合征”被正式命名，并确定了三个主要症状：关节必须过度弯曲，皮肤必须既具有弹性又异常脆弱，意味着皮肤容易受伤。
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