传统上，肥厚型心肌病(HCM)的形态学临床诊断往往不准确。肌小节基因突变和其他代谢性或神经肌肉疾病引起的心肌肥大的临床表现、治疗和预后具有异质性，这强调了HCM鉴别诊断的重要性。PRKAG2心脏综合征(PCS)是由PRKAG2突变引起的一种罕见的遗传性疾病，既往认为是HCM。本研究旨在区分PCS患者和HCM人群，并提供对其基因型-表型相关性的基本了解。
图1突变携带者和亲属的临床特征结论我们探讨了汉族HCM患者PCS的遗传和临床表现。鉴定出1个新的PRKAG2变异体，并对表型进行了初步讨论。新发现的变异体的分子机制需要进行进一步研究。包括全外显子测序在内的基因检测方式彻底改变了LVH的分化。PCS与HCM的早期鉴别诊断对遗传咨询、药物选择、SCD预防和准确预测预后具有重要意义。多节段性LVH伴短PR间期和/或传导缺陷高度提示PCS。强烈建议对疑似PCS的患者进行基因检测，并应立即对确诊先证者的亲属进行突变筛查。随着人们对PCS的认识不断提高，基因检测的不断普及和标准化，更多的患者可以从早期的明确诊断中获益，这将有助于做出适当的临床决策。
第一作者简介
李雪洁
医院博士（-），现就职于医院，国家心血管病中心华中分中心。通讯作者简介舒先红医院心内科主任医师，教授，博士研究生导师，心脏超声诊断科主任，上海市领*人才，上海市心血管病研究所副所长、上海市影像医学研究所副所长、复旦大学超声医学与工程研究所副所长、中国医师协会超声分会超声心动图专业委员会主任委员、中华医学会超声分会委员、上海医学会超声分会副主任委员、上海市生物医学工程学会超声医学工程专业委员会候任主任委员、上海医学会心血管病分会影像学组组长、东方心脏病学会议影像论坛坛主。
文章转自：CardiologyPlus点击文末“阅读原文”查看全文！预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇