Alport综合征(遗传性肾炎)为X连锁隐性遗传性疾病，男性多见，常伴有高频感音神经性听力损失和前圆锥形晶状体等眼部病变，本病随时间进展，最终可导致肾衰竭。杂合子女性携带者可见血尿，但不伴见进行性肾脏疾病。本病患者的遗传异常与生物合成Ⅳ型胶原α5链的基因(COL4A5)有关，基因COL4A3和COL4A4的突变导致本病存在常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传两种形式。
薄基底膜(thinbasementmembrane,TBM)病，也称为良性家族性血尿，为常染色体显性遗传性疾病。肾活检显示电镜下单纯性肾小球基底膜变薄，为血尿发生病理基础。研究发现薄基底膜病是累及COL4A3或COL4A4基因的常染色体隐性遗传Alport综合征的杂合形式；而Alport表型则同时需要两个异常基因引起发病。
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