TUhjnbcbe - 2022/3/6 19:42:00
泉州白癜风医院 http://pf.39.net/bdfyy/bdfzd/210303/8708944.htmlTAB2基因（TGFβ活化激酶1结合蛋白2，MIM*）定位于染色体6q25.1。TAB2的单倍剂量不足与先天性心脏病(CHD)和心肌病有关。其他特征只是偶尔被描述，包括身材矮小、面部畸形、结缔组织异常和不同程度的发育迟缓。程等人报告了与Noonan综合征(NS)特征重叠的6q25.1缺失患者。在一项关于6号染色体畸变的基于社交媒体的大型项目中，我们观察到具有6q25.1缺失的个体具有独特的表型，这很可能归因于TAB2单倍剂量不足。为了探索这一点，本项目组招募了第二个具有匹配表型的队列，对其中的TAB2基因进行了测序，并进一步纳入了通过外显子组测序发现致病性TAB2变异的患者。这使我们能够进一步描述与TAB2相关的表型。队列1：通过社交媒体招募的6号染色体畸变患者患者是通过染色体6项目招募的，这是一个由父母驱动的基于社交媒体的6号染色体畸变研究项目。通过6号染色体Facebook群组、Twitter(C6study)和我们的网站(