临床表现
出生前后生长发育迟缓，头围偏大，面容异常，骨骼畸形等，而智力水平与内分泌功能一般都表现正常。从宫内开始严重的生长迟缓，生后无追赶性生长，最终身高低于正常值5-6SD，（2SD可诊断为矮小症）。颌面部特点：三角脸，前额突出，上颌骨发育不全，高颧弓，眉毛浓密，鼻头高，长人中，突唇，尖下巴。
影像学检查
长骨干骺端压缩变形，高位椎体缩短，胸椎椎体前楔入，胸椎后侧凸，隐形脊柱裂，小骨盆，小髂翼，伴有纤细水平肋的宽胸骨，骨龄稍微延迟。
其他特点
颈部短宽，斜方肌突出，胸骨畸形，方肩，翼状肩胛骨，脊柱前凸，小指短，脚踝突出，关节松动。冠状缝扁平化，眼距缩短，肘关节发育不全，尺骨短，第二掌骨假骨骺，小指弯曲，髋关节脱位。
诊断
①低出生体重；
②严重的生长迟缓；
③临床特点及影像学特点；
④3种基因突变（CUL7、OBSL1、CCDC8）。
实验室检查
行生长激素激发试验，用来鉴别生长激素缺乏症。
基因诊断
CUL7（70%）、OBSL1（25%）、CCDC8（5%）其中之一突变。
CUL7基因
该基因编码的蛋白质是E3泛素-蛋白质连接酶复合物的一个组成部分。编码的蛋白质与TP53、CUL9和FBXW8蛋白质相互作用。该基因的缺陷是导致3M综合征1型(3M1)的原因。
OBSL1基因
细胞骨架衔接蛋白的作用是将细胞的内部细胞骨架与细胞膜连接起来。该基因编码细胞骨架衔接蛋白，它是Unc-89/obscurin家族的成员。该蛋白质包含多个N和C末端免疫球蛋白(Ig)样结构域和一个中央纤连蛋白3型结构域。该基因的突变导致2型3M综合征。
CCDC8基因
该基因编码一个含有卷曲螺旋结构域的蛋白质。编码的蛋白质在DNA损伤后作为p53介导的细胞凋亡所需的辅助因子发挥作用，并且还可能通过与细胞骨架衔接蛋白obscurin-like1的相互作用在生长中发挥作用。该基因的突变是3M综合征3的原因。
治疗手段
关于是否使用生长激素治疗存争议，大多数3M患儿的生长激素分泌水平正常，予以生长激素治疗后疗效不明显。
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