近日，以RichardD.Bagnall教授为首的研究者在新英格兰医学杂志（NEJM）发表的一项前瞻性研究表明，对于心脏性猝死的儿童和年轻人，在尸检之外进行遗传检测可以在很大程度上提高对猝死潜在病因的识别。
NEJM研究：分析儿童和年轻人心脏性猝死的病因
在这项研究中，研究者前瞻性地收集了-年澳大利亚和新西兰1~35岁所有心脏性猝死人群的临床、人口统计学及尸检信息。对全面尸检之后无法确定病因的病例，分析了至少59种心脏基因以期发现疾病相关的致病基因。
共计确定了例心脏性猝死病例。1~35岁的病例中，心脏性猝死年发生率为1.3/10万，其中72%的病例为男性。31~35岁人群中，心脏性猝死的年发生率最高（3.2/10万）；16~20岁人群中，病因不明的心脏性猝死的年发生率最高（0.8/10万）（图1）。
图1.不同年龄组心脏性猝死和病因不明的心脏性猝死分布
心脏性猝死的最常见病因是冠状动脉疾病（占24%）、遗传性心肌病（占16%）。31~35岁的病例中，冠状动脉疾病最常见，而在其他年龄的人群中，病因不明的心脏性猝死占比最高（占40%）（图2）。
图2.心脏性猝死的病因组成
病因不明的心脏性猝死病例年龄较轻，多在夜间死亡。对病因不明的心脏性猝死的例病例进行基因检测，确定31例（27%）存在有临床意义的心脏基因突变。随访期间，在出现病因不明的心脏性猝死的病例家族中，13%的家族成员被临床诊断为遗传性心血管病。
刘文玲教授：关键在于早发现、早治疗
医院刘文玲教授在对该研究的点评中指出，儿童和年轻人心脏性猝死在我国也屡见不鲜，仅在本月6月18日，一名38岁的女选手在北京平谷举行的一场铁人三项赛事中，倒地猝死。此前一天，一名29岁的小伙子在中午踢球过程中猝死。目前我国尚无儿童和青少年猝死发生率的流行病学资料，但是，国家十五攻关项目流行病学资料显示，我国心脏性猝死发生率41.84/10万，远远高于这项研究的报道。
心脏性猝死的病因在不同的年龄段有所不同，儿童和青少年多以遗传性心律失常、心肌病及冠脉畸形为主，随着年龄增大，冠状动脉粥样硬化性心脏病成为心脏性猝死的主要原因。该项研究中遗传性心肌病占16%，不明原因猝死的病例中27%发现有临床意义的心脏基因突变，那么，该类疾病占该项研究心脏性猝死的43%，即近一半的病例死于遗传性心律失常和心肌病。
儿童和青少年的心脏性猝死大多是可以预防的，关键是早期发现和早期治疗，避免猝死的诱发因素。比如，遗传性长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、肥厚型心肌病、致心律失常性心肌病、扩张型心肌病，做一份心电图就能诊断或提示病变，必要时做长时程心电图和超声心动图确诊。
基因筛查有助于这类疾病的诊断，特别是家族成员的筛查，有助于早期发现尚未发病的患者。但是，这一定要在有经验的中心进行，因为判断基因筛查的结果需要很强的专业知识，不是发现一个基因变异就有临床意义。
治疗方面，这类疾病中有些患者，简单使用β受体阻滞剂就能显著改善预后，如长QT综合征，从15年前60%的死亡率降至目前的9%。因此，强烈呼吁心电图检查用于中小学生的查体，以便这类患者早发现、早治疗。另外，儿童和青少年心脏性猝死多发生在运动中，这类患者应进行健康教育，避免剧烈运动，尤其是竞技性运动。
总之，儿童和青少年心脏性猝死的主要原因是遗传性心律失常和心肌病，应高度重视儿童和年轻人心脏性猝死的预防，重点是通过询问病史和常规检查早发现、早治疗，避免猝死诱发因素。基因筛查有助于临床诊断，但是，应该在有经验的中心进行，正确解读基因筛查结果，以防错误诊断。
专家简介刘文玲教授，现任医院心内科主任医师，在长期的临床工作中积累了诊断和治疗心血管系统疾病的大量临床经验，擅长晕厥、心律失常、心肌病的诊断和治疗；特别是在遗传性心律失常方面有较高造诣，包括遗传性心律失常（长QT综合征、Brugada综合征、室性心动过速和室上性心动过速）、以心律失常为主要表现的心肌病（致心律失常性右室心肌病、肥厚型心肌病和扩张型心肌病）等；在国内首先报道了预激综合征的基因位点，发现了长QT综合征新的基因突变点；已在国内外发表论文30余篇。心在线专业平台专家打造编辑王雪萍┆美编柴明霞┆制版郭文强点击下方“阅读原文”，进入