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唐氏归纳征防治健壮教导中枢讯息
一、唐氏归纳征属严峻的诞生毛病，是最难得的一种染色体疾病。
（一）唐氏归纳征又称21三体归纳征，是最难得的染色体非整倍体反常，由人体细胞第21号染色体多一条而至。
（二）唐氏归纳征患者存在严峻、不成逆的才智阻滞，生涯不能自理，长远须要人照料，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。
二、适龄生养可低落唐氏归纳征产生危险。
（一）唐氏归纳征的产生率为1/～1/，由繁殖细胞减数破裂时第21号染色体不离开而至，高龄母亲的卵子老化是产生染色体不离开的重大出处。
（二）唐氏归纳征的产生危险与母亲坐褥春秋关系，跟着母亲春秋增大而增高，父亲的高龄会增多后代产生其余遗传病的危险。发起适龄生养，防范高龄受孕。
三、唐氏归纳征重要呈现为才智阻滞、成长发育慢慢和非凡脸庞。
（一）唐氏归纳征患者诞生时即有显然的非凡脸庞，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
（二）大部份患儿存在不同程度的才智阻滞，成长发育慢慢，并可伴随先本性心脏病等多种反常，倡议唐氏儿诞生后旧例采用超声心动图查验。
（三）诊断唐氏归纳征须要施行遗传学查验，经过染色体核型剖析等查验机谋确诊。
四、产前筛查和产前诊断是防备唐氏归纳征的灵验法子。
（一）唐氏归纳征由染色体反常而至，当今尚无根治法子，应自动防备产生。
（二）妊妇在做好孕期保健的原形上，旧例采用产前筛查及须要的产前诊断，对孕期觉察的唐氏儿实时干扰，是防备唐氏归纳征的灵验法子和重大战略。
五、每对配偶都有产生唐氏儿的大概，适龄妊妇也应旧例采用唐氏筛查。
（一）唐氏归纳征的产生大遍及为偶发性，适龄妊妇也须知情抉择施行唐氏归纳征产前筛查（简称唐氏筛查），评价唐氏儿的受孕危险。
（二）当今被遍及采用的妊妇外周血唐氏筛查囊括血清学筛查和妊妇外周血胎儿游离DNA探测（又称无创DNA探测，NIPT）。血清学筛查分为孕初期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查事实分为高危险、临界危险和低危险。无创DNA探测的恰当孕周为12～22+6周，筛查事实分为高危险和低危险。
六、血清学唐氏筛查事实思疑反常的妊妇，应到有天分的养息机构采用产前诊断。
（一）血清学唐氏筛查高危险的妊妇需采用遗传磋商和产前诊断，根据产前诊断事实，采纳针对性医学干扰举措。
（二）血清学唐氏筛查临界危险的妊妇倡议到有天分的养息机构，采用遗传磋商，知情抉择无创DNA探测。
（三）产前诊断属母婴保健专项技能，开展产前诊断的养息机洽商技能人员须要审批答允，妊妇应到有响应天分的养息机构采用产前诊断及无创DNA探测。
七、无创DNA探测仅是一种筛查法子，不能取代产前诊断。
（一）无创DNA探测是经过探测妊妇外周血中胎儿游离DNA片断，评价胎儿患唐氏归纳征等难得染色体反常的危险。
（二）无创DNA探测是针对标的疾病施行危险评价、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查机谋，不能取代产前诊断。
（三）无创DNA探测事实不能做为中断受孕的根据，探测事实高危险者，需采用染指性产前诊断及后续遗传磋商。
八、血清学唐氏筛查或无创DNA探测低危险妊妇，仍需旧例采用产前查验、超声查验等孕期保健效劳。
（一）由于血清学筛查及无创DNA探测均存在不同程度的假阴性，低危险者仍有产生唐氏儿及其余染色体反常患儿的大概。
（二）唐氏儿偶然伴随部份超声软目标反常或机关反常，如颈项通明层（NT）增厚、心脏反常等，是以唐氏筛查或无创DNA探测低危险妊妇应做好孕期保健，旧例采用产前查验及胎儿超声查验等，倘有反常应实时施行染指性产前诊断。
九、高危险人群应在孕前采用遗传磋商，有身后直接施行产前诊断。
（一）有下列景象的高危险人群，应在孕前到养息机构采用遗传磋商及生养指示：高龄受孕、家属成员中有遗传病患者、染色体反常带领者、坐褥过遗传病或诞生毛病儿、有屡屡流产或死胎等不良孕产史、来往致畸物资和无益处境等高危成分，等等。
（二）高危险人群有身后，应到有天分的产前诊断机构采用遗传磋商及产前诊断效劳，须要时对胎儿施行染色体核型剖析等遗传学查验。
十、唐氏归纳征父母复活育唐氏儿的危险高于正凡人群，需在遗传磋商原形上科学安顿生养筹划。
（一）唐氏儿中大多男性无生养本领，仅小量女性有生养本领，但其子代染色体反常病发概率高。
（二）唐氏儿父母复活育前应到有天分的养息机构采用遗传磋商及生养指示，并施行染色体查验。跟着襄理繁殖技能的进展，胚胎植入前遗传学探测（PGT）为配头两边存在染色体反常的这种家庭产生健壮宝宝供给了一种抉择。
（三）胚胎植入前遗传学探测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对带领某些已知遗传病基因的配偶，在体外受精技能的原形上，从囊胚中采取部份细胞做为模范施行遗传学探测，挑选不带领致病基因的胚胎施行移植的襄理繁殖技能。
十一、唐氏儿应按时采用童子保健效劳，旧例施行防备接种。
（一）唐氏儿能够接种总共旧例疫苗，合偏重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情不乱后，可按筹划接种疫苗。唐氏儿接种减*活疫苗需郑重。
（二）唐氏儿免疫力较低，须要做好童子保健，注视防备熏染，如伴发先天反常，可思考手术矫治。
十二、须要采纳囊括养息和社会效劳在内的归纳举措，抬高唐氏归纳征患者社会生涯本领。
（一）须要采纳归纳举措，对唐氏归纳征患者施行沉稳教导和培训，抬高患者生涯原料及其社会适应本领。
（二）遍及省分已将为适龄妊妇供给囊括唐氏筛查在内的产前筛查与诊断归入本地民生策略，一些慈祥营救机关也自动参加宣布道育、患儿营救等关系处事，详情请到本地养息机洽商卫生健壮行*部门磋商。
（三）年团结国大会将3月21日定为“全国唐氏归纳征日”，并从年起每年举行关系运动，抬高大众对唐氏归纳征的了解，主张全社会敬仰善待唐氏归纳征患者。
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血友病防治健壮教导中枢讯息
一、血友病是一组凝血因子不足致使的遗传性出血性疾病，常呈现为自觉性出血或轻度内伤后出血不只。
（一）血友病是一组凝血因子不足致使凝血功用阻滞的遗传性出血性疾病，也是严峻*害健壮的诞生毛病疾病。
（二）血友病重要呈现为自觉性出血或轻度内伤后出血不只、血肿孕育及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的屡屡出血可致使关节肿胀、肌肉坏死，从而引发关节反常、肌肉减弱，以至肢体残疾。
二、血友病分为血友病A和血友病B，此中血友病A最难得。
（一）根据不足的凝血因子的品种不同，血友病重要分为血友病A和血友病B两类，离别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ不足而至。临床上血友病A最难得，占比约80％～85%。
（二）根据体内凝血因子活性程度，临床上又将血友病分为轻型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）和重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并发症的严峻程度与其凝血因子活性程度关系。
三、血友病属性染色体连锁隐性遗传，病发与性别关系，寻常男性染病，女性多为致病基因带领者。
（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因渐变引发，遗传规律是女性传播、男性病发，男性传播、女性带领。
（二）男性唯一一条X染色体，该染色体上的基因产生渐变就大概浮现临床病症，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因产生渐变，另一条没有渐变，寻常没有临床病症，即为血友病基因带领者。
四、童子自幼屡屡关节肿痛是血友病的难得呈现，须要高度注视。
（一）血友病患者常自少小病发，不肯定有明了的家属史，关节肿痛是其难得呈现之一，轻易因了解不够被误诊。
（二）童子分外是男性童子屡屡浮现不明出处的关节肿痛及运动阻滞，分外是运动后发生，要高度注视，实时就诊，防范漏诊和误诊。
五、高危险人群应在孕前、产前自动采用遗传磋商、基因探测和产前诊断等效劳。
（一）血友病患者、致病基因带领者及有血友病孕产史或家属史的配偶应在孕前到有天分的养息机构，采用遗传磋商及生养指示，施行基因探测和受孕危险评价，有身后及早施行产前诊断，明了胎儿能否带领血友病致病基因，评价胎儿染病危险。
（二）在遗传磋商和知情抉择的原形上，根据产前诊断事实，针对确诊产生血友病胎儿的妊妇践诺针对性医学干扰举措。
（三）女性血友病患者少许，有身后应在多学科医生指示下，制订科学的受孕坐褥筹划，做好孕产期保健和健壮办理，全部孕产期施行凝血因子取代诊疗。
六、有产生血友病儿危险的生养家庭，可抉择胚胎植入前遗传学探测技能助孕。
（一）胚胎植入前遗传学探测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对带领某些已知遗传病基因的配偶，在体外受精技能的原形上，从囊胚中采取部份细胞施行遗传学探测，挑选不带领致病基因的胚胎施行移植的襄理繁殖技能。
（二）有产生血友病儿危险的生养家庭可抉择胚胎植入前遗传学探测（PGT）技能，挑选不带领致病基因的胚胎，产生健壮宝宝，前提是父母曾经明了了所带领的致病基因类别。
七、凝血因子取代诊疗是最灵验的止血和防备出血的举措。
（一）血友病与生俱来、伴随终身，当今尚无老练的根治法子，诊疗上以凝血因子取代疗法为主，防备损伤后出血分外是颅内出血极其重大。
（二）根据输注凝血因子机会的不同，取代诊疗分为出血后快捷输注凝血因子的按需诊疗和出血前规律输注凝血因子的防备诊疗两类。
八、防备诊疗是童子血友病的首选诊疗法子，初期连接性、个人化的标准诊疗相当重大。
（一）防备诊疗又称规律性取代诊疗，是出血前有规律地取代诊疗，保证凝血因子保持在肯定程度，以防备出血和关节损伤、低落致残率。发起重型血友病患者采用防备诊疗。
（二）血友病诊疗战略和标的为灵验防治出血及关系并发症，诊疗的关键在于初期连接性、个人化的标准诊疗，以改正预后，低落致残率。
九、血友病患者产生急性出血时，应赶早就近采用专科就诊，并对立RICE（“镇定高压”）法则先行自我营救。
（一）血友病患者产生关节或肌肉急性出血时，应在自我营救的同时，赶早就近就便前去养息机构采用专科就诊或进专家庭诊疗，及早灵验处置出血，防范并发症的产生。
（二）RICE法则是急性出血时施行凝血因子取代诊疗的重大襄理处置举措，也是先行自我营救肯定对立的基根源则，详细为：“Rest”（制动）受伤后即刻中止运动，让受伤部位停止苏息，防范反复损伤和加剧损伤；“Ice”（冷敷）受伤部位即刻冰敷，以加重炎症反响应肌肉痉挛，缓和痛楚、按捺肿胀；“Compression”（加压）对受伤部位操纵弹力绷带等施行合适加压包扎，节减出血渗出，缓和肿痛；“Elevation”（吹捧）吹捧受伤部位，利于血液回流，节减出血渗出，加重肿痛。
（三）为了便于回忆，RICE法则常被业界简化为“镇定高压”四字口诀，此中“冷”示意个别冷敷、“静”示意制动静养、“高”示意吹捧患肢、“压”示意加压包扎。
十、血友病患者应在血友病调理重心采用多学科调理与随访办理，在医生指示下施行有筹划的家庭诊疗。
（一）遍及省分已创立血友病分级调理编制和血友病调理重心，血友病患者应就近就便到血友病调理重心采用由多学科医护人员构成的归纳关切团队的标准调理与随访办理。
（二）家庭诊疗是血友病患儿在产生出血后自行或由家属输注凝血因子及在家庭告竣看护痊可的总称。除病情不不乱和3岁下列婴幼儿外，血友病患者应在多学科医生指示下施行有筹划的家庭诊疗，患者及其家属招待受关系教导和培训，熟知RICE法则等急性出血处置法子。
十一、血友病患者应做好防备接种和平日保健，保持平均养分，合适参加运动。
（一）血友病患者能够旧例接种各样疫苗，倡议接种当天赋予凝血因子防备诊疗后再接种；重视牙齿和牙龈保健，防范蛀牙和牙龈疾病致使出血；造就优越饮食习惯，公道炊事，平均养分，掌握体重。
（二）血友病患者可合适参加体育琢磨和户外运动。运动前可防备性输注凝血因子，运动中注视掩护，防备磕碰、摔伤，防范猛烈或易致损伤的运动。户外运动要随身带领快捷止血药物和货物，保证平安。
十二、血友病患者应尽可能防范肌肉打针和内伤、手术，禁服阿司匹林或其余非甾体类抗炎药。
（一）血友病患者应加倍自我掩护意识，节减和防范拔牙、肌肉打针及内伤，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其余大概影响血小板召集的药物。
（二）血友病患者应尽可能防范各式手术和有创操纵，如肯定手术时应自动见告医务人员，并施行凝血因子取代诊疗。
十三、血友病已归入多项就诊保证策略，详情请到本地养息机洽商卫生健壮行*部门磋商。
（一）国度已将血友病归入第一批难得病目录、童子血液病就诊保证办理和大病纠合就诊领域，将关系诊疗药物归入国度医保目录，并创立完备全国难得病调理团结网，加倍血友病患者的标准调理、就诊保证和办理。
（二）中华慈祥总会、华夏妇女进展基金会等慈祥机关自动参加宣布道育、患儿营救等关系处事，协力抬高血友病患儿营救保证程度，详情请到本地养息机洽商卫生健壮行*部门磋商。
（三）年全国血友病同盟将每年4月17日设定为“全国血友病日”，旨在唤起全社会对血友病的认知和