1为甚么会患唐氏归纳征？
赤子唐氏归纳征（PediatricDownSyndrome），也称21-三体归纳征（Trisomy21syndrome）又称先天愚型或Down归纳征，是最先被断定的染色体病，60%患儿在胎内初期即早死流产，存活者有显然的才智保守、非凡脸庞、成长发育妨碍和高发反常。唐氏归纳征产生率与母亲孕珠年齿有关连，系21号染色体的反常：三体、易位或嵌合。母龄高，卵子老化是21号染色体产生不分散的要紧缘故（图2）。图2唐氏归纳征染色体反常（图源：[1]）三体型可起自父母繁殖细胞减数分割期21号染色体的不分散。其产朝气制系因亲代（多半为母方）的繁殖细胞在减数分割时，染色体不分散而至。妊妇年齿越大，唐氏归纳征产生的大概性越大（表1）。在对平常二倍体父母屡生21-三体儿的眷属钻研中发掘，父母繁殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是产生21-三体的缘故。易位型可由父母之一为21号染色体均衡易位带领者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型多半平常。形成唐氏归纳征表型特色的21号染色体的关键部位是21q22.1-q22.2，不囊括这一区带的21部份三体均不浮现Down归纳征。表1妊妇年齿与21-三体归纳征病发率干系数据根源：[2]制表：生物谋求编纂团队
2唐氏归纳征的病症是甚么？
患儿在出世时即已有显然的非凡脸庞，且常浮现嗜睡和饲养坚苦，其智能低下体现随年齿增进而逐步显然，智商约25～50，做为发育和性发育都推迟；患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多；肉体瘦小，头围小于平常，头里、后径短，枕部平呈扁头；颈短、皮肤宽松；骨龄常保守于年齿，出牙推迟且常错位；头发首饰而较少；发旋多居中，前囟紧闭晚，顶枕中线可有第三囟门；手脚短，由于韧带松驰，关节可过分蜿蜒，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内蜿蜒；指骨短，手掌三叉点向远端移位，罕见通贯掌纹、芒鞋足，趾球部约折半患儿呈弓型皮纹。患儿常伴随先本性心脏病等其余反常，因免疫机能低下，易得各样感化，白血病的产生率比个别增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁此后即呈现末年性板滞病症。男性常为隐睾；尚看来伴发斜睨、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发生。唐氏归纳征的重要特色见表2。表-三体归纳征的重要临床特色数据根源：[2]制表：生物谋求编纂团队
3大夫何如决断儿童能否得了唐氏归纳征？
该病的非凡脸庞、手部特性和智能低下即使能为临床诊断供给要紧线索，不过诊断的创立必定基于染色体核型解析，是以染色体核型解析和FISH手艺是唐氏归纳征的重要测验室查验手艺。是以懂得嵌合型患儿体细胞中平常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，能够依照其详细景况疏导患儿的家庭及社会对其举行教导。测验室查验机谋有：外周血细胞染色体核型解析、羊水细胞染色体查验、荧光原位杂交和产前筛查血清标识物。4何如诊疗唐氏归纳征？
当前尚无有用诊疗法子。对患儿宜注视提防感化，如伴随先本性心脏病、胃肠道或其余反常，可思考手术矫治。要采纳归纳办法，囊括调理和社会效劳，对患者以举行长远沉稳的教导和锻炼，对弱智儿举行计划教导以使其能过渡到平凡黉舍上学，锻炼弱智儿控制必定的做事能力。家长和黉舍应协助儿童降服做为题目，社会应对残疾儿的父母予以道义上的扶助。5唐氏归纳征患儿糊口原料何如？
婴幼儿期间常屡屡患呼吸道感化，伴随先心者常是以初期逝世；肌张力随年齿增进逐步改进而成长发育进度与平常儿差异逐步加大；15岁时已中止长高，肉体矮，智商低，嵌合型者可达50以上；婴儿期间体现为“乖儿童”，童子期间情感多体现兴奋，对人关心，但感情调控才力差，摇动较大，有意相当刚强和俏皮；沉稳地教导和锻炼，在监护下，糊口多可自理，乃至可做较简捷的社会做事而白手起家（图3）。图3唐氏归纳征的儿童也有不同的天才和才力（图源：CDC