发表时候：-03-21来历:妇幼强健司
国卫办妇幼函〔〕78号
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各省、自治区、直辖市及新疆临盆设立兵团卫生强健委：
为贯彻落实《强健华夏举动（-年）》，促成妇幼强健促成举动，进一步强化诞生弊病防治社会扬言和强健作育，提高大众优生优育常识水准和强健素质，我委组织编写了唐氏归纳征、血友病、先秉性心脏病等3种诞生弊病疾病防治强健作育中枢讯息。现予印发，供各地参考运用。
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附件：1.唐氏归纳征防治强健作育中枢讯息
2.血友病防治强健作育中枢讯息
3.先秉性心脏病防治强健作育中枢讯息
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?????????????????????????国度卫生强健委办公厅
年3月17日
（讯息公布模式：积极公布）
附件1
唐氏归纳征防治强健作育中枢讯息
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一、唐氏归纳征属严峻的诞生弊病，是最难得的一种染色体疾病。
（一）唐氏归纳征又称21三体归纳征，是最难得的染色体非整倍体反常，由人体细胞第21号染色体多一条而至。
（二）唐氏归纳征患者存在严峻、弗成逆的才华阻滞，生存不能自理，永恒需求人照料，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。
二、适龄生养可下降唐氏归纳征产生危急。
（一）唐氏归纳征的产生率为1/～1/，由繁殖细胞减数破裂时第21号染色体不离开而至，高龄母亲的卵子老化是产生染色体不离开的紧急出处。
（二）唐氏归纳征的产生危急与母亲坐褥年齿干系，跟着母亲年齿增大而增高，父亲的高龄会补充后代产生其余遗传病的危急。提议适龄生养，防范高龄怀胎。
三、唐氏归纳征紧要展现为才华阻滞、成长发育迟钝和特别面貌。
（一）唐氏归纳征患者诞生时即有显然的特别面貌，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
（二）大部份患儿存在不同水准的才华阻滞，成长发育迟钝，并可伴随先秉性心脏病等多种无理，提倡唐氏儿诞生后通例接收超声心动图检验。
（三）诊断唐氏归纳征需求停止遗传学检验，经过染色体核型剖析等检验设施确诊。
四、产前筛查和产前诊断是提防唐氏归纳征的灵验法子。
（一）唐氏归纳征由染色体反常而至，当前尚无根治法子，应踊跃提防产生。
（二）妊妇在做好孕期保健的根底上，通例接收产前筛查及需求的产前诊断，对孕期发掘的唐氏儿准时干涉，是提防唐氏归纳征的灵验法子和紧急战术。
五、每对配偶都有产生唐氏儿的也许，适龄妊妇也应通例接收唐氏筛查。
（一）唐氏归纳征的产生大多半为偶发性，适龄妊妇也须知情筛选停止唐氏归纳征产前筛查（简称唐氏筛查），评价唐氏儿的怀胎危急。
（二）当前被广泛接收的妊妇外周血唐氏筛查包罗血清学筛查和妊妇外周血胎儿游离DNA探测（又称无创DNA探测，NIPT）。血清学筛查分为孕初期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查终于分为高危急、临界危急和低危急。无创DNA探测的适当孕周为12～22+6周，筛查终于分为高危急和低危急。
六、血清学唐氏筛查终于疑忌反常的妊妇，应到有天资的养息机构接收产前诊断。
（一）血清学唐氏筛查高危急的妊妇需接收遗传征询和产前诊断，凭借产前诊断终于，选用针对性医学干涉办法。
（二）血清学唐氏筛查临界危急的妊妇提倡到有天资的养息机构，接收遗传征询，知情筛选无创DNA探测。
（三）产前诊断属母婴保健专项技艺，开展产前诊断的养息机讲和技艺人员需求审批允诺，妊妇应到有响应天资的养息机构接收产前诊断及无创DNA探测。
七、无创DNA探测仅是一种筛查法子，不能替换产前诊断。
（一）无创DNA探测是经过探测妊妇外周血中胎儿游离DNA片断，评价胎儿患唐氏归纳征等难得染色体反常的危急。
（二）无创DNA探测是针对对象疾病停止危急评价、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查设施，不能替换产前诊断。
（三）无创DNA探测终于不能做为堵塞怀胎的根据，探测终于高危急者，需接收染指性产前诊断及后续遗传征询。
八、血清学唐氏筛查或无创DNA探测低危急妊妇，仍需通例接收产前检验、超声检验等孕期保健效劳。
（一）由于血清学筛查及无创DNA探测均存在不同水准的假阴性，低危急者仍有产生唐氏儿及其余染色体反常患儿的也许。
（二）唐氏儿偶尔伴随部份超声软目标反常或组织反常，如颈项晶莹层（NT）增厚、心脏无理等，因而唐氏筛查或无创DNA探测低危急妊妇应做好孕期保健，通例接收产前检验及胎儿超声检验等，若有反常应准时停止染指性产前诊断。
九、高危急人群应在孕前接收遗传征询，受孕后直接停止产前诊断。
（一）有下列景象的高危急人群，应在孕前到养息机构接收遗传征询及生养疏导：高龄怀胎、家属成员中有遗传病患者、染色体反常带领者、坐褥过遗传病或诞生弊病儿、有一再流产或死胎等不良孕产史、来往致畸物资和无益处境等高危要素，等等。
（二）高危急人群受孕后，应到有天资的产前诊断机构接收遗传征询及产前诊断效劳，需求时对胎儿停止染色体核型剖析等遗传学检验。
十、唐氏归纳征父母复活育唐氏儿的危急高于正凡人群，需在遗传征询根底上科学安顿生养企图。
（一）唐氏儿中大多男性无生养才力，仅多数女性有生养才力，但其子代染色体反常病发概率高。
（二）唐氏儿父母复活育前应到有天资的养息机构接收遗传征询及生养疏导，并停止染色体检验。跟着辅佐繁殖技艺的进展，胚胎植入前遗传学探测（PGT）为配偶两边存在染色体反常的这种家庭产生强健宝宝供应了一种筛选。
（三）胚胎植入前遗传学探测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对带领某些已知遗传病基因的配偶，在体外受精技艺的根底上，从囊胚中采选部份细胞做为模范停止遗传学探测，挑选不带领致病基因的胚胎停止移植的辅佐繁殖技艺。
十一、唐氏儿应按期接收童子保健效劳，通例停止提防接种。
（一）唐氏儿也许接种统统通例疫苗，合偏重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情不乱后，可按企图接种疫苗。唐氏儿接种减*活疫苗需警惕。
（二）唐氏儿免疫力较低，需求做好童子保健，留心提防熏染，如伴发先天无理，可琢磨手术矫治。
十二、需求选用包罗养息和社会效劳在内的归纳办法，提高唐氏归纳征患者社会生存才力。
（一）需求选用归纳办法，对唐氏归纳征患者停止沉稳作育和培训，提高患者生存品质及其社会适应才力。
（二）多半省分已将为适龄妊妇供应包罗唐氏筛查在内的产前筛查与诊断归入本地民生战术，一些慈悲抢救组织也踊跃染指宣宣作育、患儿抢救等干系办事，详情请到本地养息机讲和卫生强健行*部门征询。
（三）年联结国大会将3月21日定为“宇宙唐氏归纳征日”，并从年起每年举行干系举动，提高大众对唐氏归纳征的了解，提议全社会尊崇善待唐氏归纳征患者。
附件2
血友病防治强健作育中枢讯息
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一、血友病是一组凝血因子不够致使的遗传性出血性疾病，常展现为自愿性出血或轻度内伤后出血不只。
（一）血友病是一组凝血因子不够致使凝血功效阻滞的遗传性出血性疾病，也是严峻妨害强健的诞生弊病疾病。
（二）血友病紧要展现为自愿性出血或轻度内伤后出血不只、血肿构成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的一再出血可致使关节肿胀、肌肉坏死，从而诱发关节无理、肌肉减弱，乃至肢体残疾。
二、血友病分为血友病A和血友病B，个中血友病A最难得。
（一）凭借不够的凝血因子的品种不同，血友病紧要分为血友病A和血友病B两类，离别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ不够而至。临床上血友病A最难得，占比约80％～85%。
（二）凭借体内凝血因子活性水准，临床上又将血友病分为轻型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）和重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并发症的严峻水准与其凝血因子活性水准干系。
三、血友病属性染色体连锁隐性遗传，病发与性别干系，普遍男性罹病，女性多为致病基因带领者。
（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因渐变引发，遗传规律是女性转达、男性病发，男性转达、女性带领。
（二）男性唯一一条X染色体，该染色体上的基因产生渐变就也许涌现临床病症，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因产生渐变，另一条没有渐变，普遍没有临床病症，即为血友病基因带领者。
四、童子自幼一再关节肿痛是血友病的难得展现，需求高度看重。
（一）血友病患者常自年少病发，不必然有明白的家属史，关节肿痛是其难得展现之一，简单因了解不够被误诊。
（二）童子希奇是男性童子一再涌现不明出处的关节肿痛及举动阻滞，尤为是举动后爆发，要高度看重，准时就诊，防范漏诊和误诊。
五、高危急人群应在孕前、产前积极接收遗传征询、基因探测和产前诊断等效劳。
（一）血友病患者、致病基因带领者及有血友病孕产史或家属史的配偶应在孕前到有天资的养息机构，接收遗传征询及生养疏导，停止基因探测和怀胎危急评价，受孕后及早停止产前诊断，明白胎儿是不是带领血友病致病基因，评价胎儿罹病危急。
（二）在遗传征询和知情筛选的根底上，凭借产前诊断终于，针对确诊产生血友病胎儿的妊妇推行针对性医学干涉办法。
（三）女性血友病患者一些，受孕后应在多学科医生疏导下，拟订科学的怀胎坐褥企图，做好孕产期保健和强健办理，周全孕产期停止凝血因子替换调节。
六、有产生血友病儿危急的生养家庭，可筛选胚胎植入前遗传学探测技艺助孕。
（一）胚胎植入前遗传学探测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对带领某些已知遗传病基因的配偶，在体外受精技艺的根底上，从囊胚中采选部份细胞停止遗传学探测，挑选不带领致病基因的胚胎停止移植的辅佐繁殖技艺。
（二）有产生血友病儿危急的生养家庭可筛选胚胎植入前遗传学探测（PGT）技艺，挑选不带领致病基因的胚胎，产生强健宝宝，前提是父母曾经明白了所带领的致病基因范例。
七、凝血因子替换调节是最灵验的止血和提防出血的办法。
（一）血友病与生俱来、伴随毕生，当前尚无老练的根治法子，调节上以凝血因子替换疗法为主，提防损伤后出血尤为是颅内出血极其紧急。
（二）凭借输注凝血因子机缘的不同，替换调节分为出血后紧急输注凝血因子的按需调节和出血前规律输注凝血因子的提防调节两类。
八、提防调节是童子血友病的首选调节法子，初期不断性、个人化的标准调节相当紧急。
（一）提防调节又称规律性替换调节，是出血前有规律地替换调节，保证凝血因子保持在必然水准，以提防出血和关节损伤、下降致残率。提议重型血友病患者接收提防调节。
（二）血友病调节战术和对象为灵验防治出血及干系并发症，调节的关键在于初期不断性、个人化的标准调节，以改良预后，下降致残率。
九、血友病患者产生急性出血时，应及早就近接收业余就诊，并刚毅RICE（“默默高压”）法则先行自我抢救。
（一）血友病患者产生关节或肌肉急性出血时，应在自我抢救的同时，及早就近就便前去养息机构接收业余就诊或进里手庭调节，及早灵验责罚出血，防范并发症的产生。
（二）RICE法则是急性出血时停止凝血因子替换调节的紧急辅佐责罚办法，也是先行自我抢救必然刚毅的基根源则，详细为：“Rest”（制动）受伤后急忙中止举动，让受伤部位停止歇息，防范反复损伤和加剧损伤；“Ice”（冷敷）受伤部位立刻冰敷，以减弱炎症反响应肌肉痉挛，缓和痛苦、制服肿胀；“Compression”（加压）对受伤部位运用弹力绷带等停止恰当加压包扎，淘汰出血渗出，缓和肿痛；“Elevation”（吹捧）吹捧受伤部位，利于血液回流，淘汰出血渗出，减弱肿痛。
（三）为了便于影象，RICE法则常被业界简化为“默默高压”四字口诀，个中“冷”示意部分冷敷、“静”示意制动静养、“高”示意吹捧患肢、“压”示意加压包扎。
十、血友病患者应在血友病诊治核心接收多学科诊治与随访办理，在医生疏导下停止有企图的家庭调节。
（一）多半省分已建造血友病分级诊治体制和血友病诊治核心，血友病患者应就近就便到血友病诊治核心接收由多学科医护人员构成的归纳关切团队的标准诊治与随访办理。
（二）家庭调节是血友病患儿在产生出血后自行或由眷属输注凝血因子及在家庭达成照料痊愈的总称。除病情不不乱和3岁下列婴幼儿外，血友病患者应在多学科医生疏导下停止有企图的家庭调节，患者及其眷属招待受干系作育和培训，熟知RICE法则等急性出血责罚法子。
十一、血友病患者应做好提防接种和常日保健，刚毅平衡养分，恰当染指举动。
（一）血友病患者也许通例接种各式疫苗，提倡接种当天赋予凝血因子提防调节后再接种；看重牙齿和牙龈保健，防范蛀牙和牙龈疾病致使出血；培植优异饮食习惯，公道炊事，平衡养分，掌握体重。
（二）血友病患者可恰当染指体育训练和户外举动。举动前可提防性输注凝血因子，举动中留心庇护，提防磕碰、摔伤，防范激烈或易致损伤的举动。户外举动要随身带领紧急止血药物和货物，保证平安。
十二、血友病患者应只管防范肌肉打针和内伤、手术，禁服阿司匹林或其余非甾体类抗炎药。
（一）血友病患者应强化自我庇护意识，淘汰和防范拔牙、肌肉打针及内伤，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其余也许影响血小板会萃的药物。
（二）血友病患者应只管防范各类手术和有创职掌，如必然手术时应积极告诉医务人员，并停止凝血因子替换调节。
十三、血友病已归入多项就诊保险战术，详情请到本地养息机讲和卫生强健行*部门征询。
（一）国度已将血友病归入第一批难得病目录、童子血液病就诊保险办理和大病齐集就诊领域，将干系调节药物归入国度医保目录，并建造完竣寰宇难得病诊治联结网，强化血友病患者的标准诊治、就诊保险和办理。
（二）中华慈悲总会、华夏妇女进展基金会等慈悲组织踊跃染指宣宣作育、患儿抢救等干系办事，协力提高血友病患儿抢救保险水准，详情请到本地养息机讲和卫生强健行*部门征询。
（三）年宇宙血友病同盟将每年4月17日设定为“宇宙血友病日”，旨在唤起全社会对血友病的认知和